圖書信息
出版社: 廣東科技出版社; 第1版 (2005年1月1日)
叢書名: 兒科診療關鍵叢書
平裝: 334頁
正文語種: 簡體中文
開本: 32
ISBN: 7535935990
條形碼: 9787535935991
尺寸: 20 x 13.8 x 1.8 cm
重量: 340 g
內容簡介
隨著社會的進步和科學技術的發展，危害人類健康的疾病譜已發生重大變化。就兒科範圍而言，過去威脅兒童生命的首敵——傳染性疾病和感染性疾病已得到有效控制，取而代之是意外事故、惡性腫瘤、先天性和遺傳性疾病等等。因此，研究的重點也隨之轉移。
在過去，絕大多數遺傳性疾病被認為是不治之症，因而重視不夠。近年來，隨著遺傳學、分子生物學、細胞生物學和生物化學的發展，尤其是人類基因圖譜的完成，許多遺傳性疾病的奧秘已經被揭示，很多遺傳性疾病已可以進行預防，一些遺傳病已有治療辦法。為了適應這種形勢的變化，提高廣大兒科工作者對遺傳性疾病的認識和防治水平，特編寫本書以供大家參考。
本書首先介紹遺傳的基本知識和常見染色體病；然後對各個系統的遺傳性疾病逐一介紹。希望本書的出版對廣大兒科工作者提高遺傳病的防治水平有所幫助。
媒體評論
書評
“兒科診療關鍵”叢書不按系統疾病分述，而是以病因和發病為線索分冊，包括“小兒營養與營養性疾病”，“小兒感染與感染性疾病”，“小兒腫瘤與腫瘤性疾病”，“小兒免疫與免疫性疾病”，“小兒遺傳與遺傳性疾病”，“小兒心理與心理行為疾病”共六冊。
叢書各分冊都分總論和各論兩部分，總論對該領域或專題的基礎及小兒特點進行較詳細的論述；各論則包括該領域內小兒的常見、多發病的診斷和治療。
目錄
第一章 遺傳學概論和染色體畸變綜合證
第一節 醫學遺傳學概論
第二節 染色體畸變綜合徵概論
第三節 常染色體畸變綜合徵
第四節 性染色體畸變綜合徵
第二章 遺傳性代謝病
第一節 遺傳性代謝概論
第二節 碳水化合物代謝缺陷
第三節 胺基酸、有機酸代謝缺陷
第四節 遺傳性脂質代謝異常
第五節 深酶體貯積病
第六節 遺傳性色素代謝缺陷
第七節 遺傳性嘌呤和嘧啶代謝缺陷
第八節 其他遺傳性代謝缺陷
第三章 呼吸系統遺傳性疾病
第一節 支氣管軟化
第二節 囊性纖維化病
第四章 消化系統遺傳性疾病
第一節 a1-抗胰蛋白酶缺乏症
第二節 遺傳性高膽紅素血症
第三節 遺傳性腸息肉綜合徵
第四節 遺傳性慢性再發生性胰腺病
第五章 遺傳性心臟血管病
第一節 心肌病
第二節 遺傳性心律失常
第六章 泌尿系統遺傳性疾病
第一節 遺傳性腎小球疾病
第二節 遺傳性腎小管疾病
第三節 多囊腎
第四節 髓質囊性病
第七章 血液系統遺傳性疾病
……
第八章 神經系統遺傳性疾病
第九章 內分泌系統遺傳性疾病
第十章 其他遺傳性疾病
