簡介
神經性肌強直神經性肌強直(neuro myotonia)又稱Isaacs綜合徵、連續性肌纖維活動、伴肌肉鬆弛障礙的肌顫搐(myoseism with impaired muscular relaxation)等名稱。這是一種少見的慢性進行性神經肌肉疾病。本病多見於青少年，男女均可患病，部分患者有家族遺傳史。起病緩慢，進行性加重，其特徵為肉眼可見肩部、大腿、小腿肌肉不自主連續顫動。輕者睡眠後可減輕或消失，重者睡眠中仍可出現。
病因
神經性肌強直相關病因尚未完全明確有文獻認為，可能由於不同病因引起的神經肌肉接頭近側部分的周圍神經病變所致。
發病機制：
中國有本病伴發右腎門旁透明細胞癌伴囊性變的報導(張青山等1997)此外，部分患者合併胸腺瘤支氣管癌及鼻咽癌。故本病和副腫瘤綜合徵及自身免疫障礙可能有一定的關係。
肌電圖顯示纖顫電位正相電位和運動及感覺傳導速度減慢套用肉毒素阻滯外周神經可使肌電活動消失。
多數患者肌肉及腓腸神經活檢顯示正常。部分患者肌活檢可見肌纖維大小不均出現角纖維及肌纖維肥大，小群肌纖維萎縮肌核增多，ATP酶染色顯示Ⅰ型肌纖維同型肌群化及Ⅱ型肌纖維萎縮提示神經源性損害腓腸神經活檢見有髓纖維減少，節段性髓鞘脫失，軸突變性及芽生施萬細胞增生等改變。
臨床表現
肌電儀電生理學檢查：肌電圖顯示束顫電位雙重波三重波或多重波出現僵硬的肌肉呈持續性不規則運動電位放電，其波幅及形狀變化較大隨著運動可誘發強烈的發放並持續於肌肉鬆弛過程中運動及感覺傳導速度減慢。
診斷
根據患者多為青少年及成人臨床表現主要為不自主肌肉顫動活動後肌肉變僵硬及疼痛並常出大汗即應考慮本病肌電圖檢查顯示持續性電活動即可診斷肌肉及腓腸神經活檢有助鑑別診斷及了解病因。少數患者可伴發內臟癌腫，故應對患者仔細全面檢查。
鑑別診斷：
應注意和糖原貯積性肌病僵人綜合症及脊髓性肌陣攣鑑別，糖原貯積性肌病肌肉活檢顯示糖原在肌纖維中大量聚積僵人綜合徵表現為肌肉持續強直及痙攣，脊髓性肌陣攣常為脊髓節段性分布的肌肉有規律性的抽動。
檢查
血清提取2.血清電解質檢查，有助於鑑別診斷。
其它輔助檢查：
1.肌電圖顯示束顫電位雙重波、三重波或多重波。
2.多數患者肌肉及腓腸神經活檢顯示正常。部分患者肌活檢可見肌纖維大小不均出現角纖維及肌纖維肥大小群肌纖維萎縮，肌核增多ATP酶染色顯示Ⅰ型肌纖維同型肌群化及Ⅱ型肌纖維萎縮，腓腸神經活檢顯示繼發性髓鞘脫失及軸突變性，肌肉病理呈神經源性損害。
治療
神經性肌強直1.卡馬西平(醯胺咪嗪)300～600mg/d分3次口服。
2.苯妥英(苯妥英鈉)300～400mg/d分3～4次口服
