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神經元蠟樣脂褐質沉積症
神經元蠟樣脂褐質沉積症（NCL）是一組兒童最常見的遺傳性進行性神經系統變性病。雖然多數患者在兒童期發病，偶爾也出現在成年人，其臨床特點：包括進行性痴呆、...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
嬰兒痙攣症
嬰兒痙攣症發生在出生後幾天到30個月，半歲前是發病高峰。由於嬰兒整天在床上或襁褓中，年輕的媽媽又無帶孩子的經驗，容易麻痹大意，把發作病情誤認為由於孩子飢...
疾病特徵 臨床表現 導致嬰兒痙攣症的病因 發現時間 -
嬰兒黑蒙性痴呆
的過氧化酶缺乏有關，腦組織神經元的溶酶體內有沉積物，認為是蠟樣質和脂褐質...，紅細胞糖苷脂大量增加，在紅細胞中主要是鞘糖脂。3.少年型GM2神經節苷脂沉積症...-Sachs病(Ⅰ型GM2神經節苷脂沉積症)：典型的臨床表現是在4～6個月正常...
症狀體徵 用藥治療 飲食保健 預防護理 病理病因 -
遺傳性共濟失調
擴張症；Refsum綜合徵現名為遺傳性共濟失調性多發性神經炎樣病又名植烷...毛細血管擴張症 (Louis-Bar綜合徵)。④脊髓腦橋變性(spino...。⑦前庭小腦性共濟失調。按遺傳類型分類Rosenberg(1982)將本症...
疾病簡介 疾病分類 發病原因 發病機制 病理 -
罕見病
Miller Dieker症候群 20.神經元蠟樣脂褐質儲積症...分泌低血糖症 17.半乳糖血症 18.黏脂質症 ......等等心肺功能... 11.MLD症候群 12.粒線體缺陷 13.紫質症（卟啉病） 14.威爾森氏症...
基本定義 分類介紹 難治原因 病例介紹 常見病狀 -
嬰兒型黑矇性痴呆
的溶酶體內有沉積物，認為是蠟樣質和脂褐質的蓄積。 溶酶體病：溶酶體存在於... familial infantile idiocy)、晚期嬰兒型蠟樣質脂褐質沉積病、GM2神經節苷脂病Ⅲ型(GM2...
簡介 病因 治療 -
進行性肌陣攣癲癇
小體。神經元蠟樣脂褐質沉積症表現為肌陣攣、視網膜病變共濟失調、進行性痴呆...的雙側性棘慢 或者多棘慢波綜合。進行性肌陣攣見於蠟樣褐脂質沉積症...自身特點。肌陣攣癲癇伴破碎樣紅肌纖維病表現為肌力減弱、共濟失調、肌陣攣...
簡介 病因 臨床表現 腦電圖 治療 -
神經內科臨床心得
疑似克一雅病的神經元蠟樣脂褐質沉積症2.伴顱內鈣化的肝豆狀核變性3.遺傳共濟失調性多發性神經炎樣病（植烷酸沉積病）4.腎上腺型腦白質營養不良.5....的MELAS病12.疑似神經肌炎的脂質沉積性肌病13.誤診為多發性肌炎...
內容簡介 編輯推薦 目錄 -
《骨骼肌疾病臨床病理診斷》
神經元蠟樣質脂褐素沉積症 參考文獻 中文索引 英文索引 ...、其他類型糖原貯積症 第二節 脂質貯積性肌病 一、肉鹼缺乏 二、線粒體膜轉運...“中國人進行性肌營養不良症的分型診斷及分子生物學研究”、河北省衛生廳基金...
圖書信息 內容簡介 作者簡介 圖書目錄 -
骨骼肌疾病臨床病理診斷
危重症性肌病第四節 惡性高熱第五節 神經元蠟樣質脂褐素沉積症參考文獻中文...、糖原貯積症Ⅶ型六、其他類型糖原貯積症第二節 脂質貯積性肌病一、肉鹼缺乏...以來。主持國家自然科學基金“中國人進行性肌營養不良症的分型診斷...
圖書信息 內容簡介 作者簡介 圖書目錄
