疾病特徵
①每單個發作時間極短，瞬間即過．不及數秒鐘：②全身尤其是頭部和上身向前屈。
③發作次數頻繁，短時間內形成連續成串的發作。
臨床表現
①鞠躬樣痙攣：突然發生短暫的全身肌肉痙攣，軀幹和腿彎曲，雙臂向前向外急伸。②點頭樣痙攣：肌肉痙攣局限於頭頸部，出現點頭樣發作，前額、面部易出現碰傷。
③閃電樣痙攣：持續時間非常短暫，只有當發作時碰巧注視著患兒才能察覺。不典型的發作形式有不對稱的痙攣。頭向一側鏇轉或一側肢體抽搐，伸性痙攣，頭向後仰，眼向上翻，伸腿、呈角弓反張。
孩子長到幾個月時，如果出現點頭彎腰樣的抽筋，這種情形可能就是嬰兒痙攣症。
嬰兒痙攣症，實際是嬰兒時期一種特殊類型的癲癇。此病多發於3—7個月的嬰兒，其病因可能與產傷、新生兒窒息、病毒性腦炎、宮內感染、 先天性弓形體病、先天性腦發育畸形和某些代謝性疾病有關。
嬰兒痙攣症除全身抽筋外，更為嚴重的是它還會引起小孩智力障礙。一旦確診就應立即治療。治療開始的時間越早，病兒腦損害的程度就可能越輕。目前用於治療嬰兒痙攣症的主要藥物是硝基安定和激素，如果兩者聯合使用，藥效就更好。藥物治療過程中，應堅持有規律地給孩子服藥，以保持必需的有效血濃度。
為了防止嬰兒痙攣症的復發和轉變成癲癇大發作或 精神運動性發作，即使在發作完全停止以後，藥物劑量仍不要減少，而應繼續服藥2—4年，然後在醫生的指導下慎重地、逐漸地減藥直至停藥。此外，家長要特別重視的是，在孩子開始服藥時，應每2—3周去醫院隨訪一次，以後每3—6個月複查一次。同時應密切注意藥物的毒性表現，定期帶孩子到醫院檢查肝腎功能和血常規，一旦發現異常，及時採取進一步的措施。
導致嬰兒痙攣症的病因
1、產傷：是嬰幼兒症狀性癲癇的常見原因，造成產傷的原因有產鉗助產、胎頭吸引器吸引、頭盆不稱、胎位異常、胎兒過大、產程過長、初產婦年齡過大、產道緊張等。2、先天性疾病：腦畸形、腦積水、染色體異常等。
3、腦發育不全、腦發育遲緩、腦萎縮等。
4、羊水吸入胎兒窒息、臍帶繞頸、胎盤早剝、前置胎盤、臍帶脫垂、剖腹產等，日後發病率明顯增加
5、各種腦炎、腦膜炎、腦膿腫病人愈後部分人可有嬰兒痙攣症後遺證。
6、腦血吸蟲、腦囊蟲病可引起嬰兒痙攣症，較少見。
7、顱內腫瘤：小兒腫瘤，較少見。
8、腦血管病：小兒血管畸形產生嬰兒痙攣症，較少見。
9、中毒：鉛、煤氣、農藥以及全身性疾病如肝性腦病、急進性腎炎、尿毒症等均可引起嬰兒痙攣症發作。
10、營養代謝性疾病：低血糖、糖尿病昏迷、維生素B6缺乏、甲亢等均可引起嬰兒痙攣症發作。
11、外傷：包括開放性外傷和閉合性外傷。
12、先天性因素：產要指胎兒出生以前在母體內受到的損害，它可造成大腦發育異常，生後出現嬰兒痙攣症發作。如孕婦腹部受傷、子宮出血、紫外線照射、服用對胎兒有害藥物、各種微生物尤其是風疹、麻疹病毒及弓形體感染等。
13、遺傳：癲癇病人的子女有伍百分之一發生嬰兒痙攣症。
14、免疫力低下：有些嬰幼兒經常感冒發燒是免疫力低下的的原因。
發現時間
病因
嬰兒痙攣症的病因包括隱源性和症狀性兩類。隱源性嬰兒痙攣症以目前的醫學水平找不到明確的病因，有些可能與遺傳因素有關。症狀性嬰兒痙攣症可由多種因素引起，主要有：①圍產期因素，如缺氧缺血性腦病、新生兒顱內出血、低 出生體重、低血糖、低血鈣等；②神經皮膚綜合徵，其中 結節性硬化是嬰兒痙攣症最常見的病因之一，有報導10%～20%的嬰兒痙攣症由結節性硬化所致，其他如神經纖維瘤病、 色素失調症、線狀皮脂腺綜合徵等偶可引起嬰兒痙攣症；③先天性遺傳代謝病或變性病，包括胺基酸代謝異常(苯丙酮尿症、楓糖尿病等)、氨代謝異常、非酮症高甘氨酸血症、吡哆醇依賴症、神經鞘脂沉積症(Tay-Sachs病等)、 線粒體腦肌病、神經元蠟樣質脂褐質沉積病等；④ 中樞神經系統感染，包括宮內感染(巨細胞包涵體病毒感染等)、腦膜腦炎等；⑤腦發育畸形，如胼胝體發育不全、Aicardi綜合徵、前腦無裂畸形、積水性無腦、元腦回畸形等；⑥血管性疾病，如腦梗死、腦穿通畸形等。發病機制
嬰兒痙攣症的發病機制尚不清楚。一些研究表明腦幹單胺類神經遞質系統功能失調，腦幹神經元結構紊亂及免疫系統功能異常可能與嬰兒痙攣症發病有關。臨床表現
90%以上的嬰兒痙攣症在1歲以內發病，新生兒期即可有痙攣發作，但常於2個月後起病，起病高峰年齡為4～6個月。發作表現：嬰兒痙攣發作可分為屈肌型痙攣、伸肌型痙攣及混合型痙攣。屈肌型痙攣最多見，表現為頸、軀幹、上肢和下肢屈曲，患兒突然點頭，上肢內收呈抱球動作，然後外展前伸。不同患兒或同一患兒的不同次發作時肌肉收縮的強度不一，輕者僅表現為頭部震動或聳肩，嚴重的腹肌收縮則可使軀幹呈折刀狀。伸肌型痙攣少見，表現為頸、軀幹向後伸展，上、下肢伸直外展或內收動作。混合型較常見，患兒有些成串痙攣為屈肌型，另一些則為伸肌型痙攣。這種發作表現的分類有助於對嬰兒痙攣症的認識，但對治療及預後的意義不大。少數情況下，可有不對稱或一側性痙攣發作，見於嚴重的一側性腦發育異常和(或)胼胝體發育不良的患兒。
嬰兒痙攣發作時每次痙攣的持續時間約為1～2秒，比肌陣攣的持續時間長，但較 強直性發作的持續時間短。痙攣後可有反應性減低及運動減少，或伴有煩躁哭鬧等表現。各次痙攣的間隔時間從數秒到10餘秒不等。每串發作少則3～5次，多時可達上百次。每日可有數次至數十次的成串發作。少數患兒可有單次的痙攣發作。作者對125例嬰兒痙攣發作分析顯示，每串痙攣發作少於5次者48例，～10次者43例，～20次者24例，～30次者4例，30次以上者6例。患兒睏倦嗜睡時或剛睡醒時容易出現發作，睡眠中亦有發作。
40%的嬰兒痙攣症可伴有部分性發作，以面部、上肢的運動性發作多見，可轉變為 複雜部分性發作或繼發全身性發作，也可發生 癲癇持續狀態。部分性發作可出現在嬰兒痙攣發作之前或與嬰兒痙攣同時並存，此時部分性發作頻繁，發作及EEG表現多樣，癲癇樣放電起源於頂、後顳、枕及 中央區。也可在嬰兒痙攣發作終止後出現部分性發作，一般發作頻率低，形式固定，多為複雜部分性發作，容易繼發全身性發作，EEG癇樣放電多起源於額區。
神經系統體徵：本症常伴有某些神經系統異常，如腦性癱瘓、小頭畸形、腦積水、失明或耳聾等，這些體徵主要見於症狀性嬰兒痙攣症患兒。
智力低下：90%以上的患兒起病後有智力運動發育停滯或倒退，病前已獲得的功能喪失。在作者分析的146例患兒中，嬰兒痙攣發病前智力正常40例，智力落後106例，發病後智力發育正常僅3例。
隱源性嬰兒痙攣症有以下特點：①起病前發育正常，神經系統檢查及神經影像學正常；②對稱性痙攣發作，無其他類型發作；③EEG背景為典型的雙側高峰節律紊亂，在成串的痙攣發作中，各次痙攣之間的EEG可恢復高峰節律紊亂圖形；④EEG無限局性異常的證據。症狀性嬰兒痙攣症起病前即有精神運動發育落後，神經系統檢查及神經影像學可有異常發現。
EEG特徵
嬰兒痙攣症發作問期EEG的特徵為高峰節律紊亂。典型的高峰節律紊亂表現為各腦區雜亂的極高波幅慢波與棘波組成的混合波型，兩側不對稱，不同步，棘波出現的部位及波幅變化毫無規律，或呈多灶性，棘波與慢波之間沒有固定的關係。高峰節律紊亂在睡眠期更明顯。正常睡眠波形如頂尖波、睡眠紡錘、K-綜合波常消失。有研究顯示清醒時高峰節律紊亂的出現率為64%，NREM睡眠I期為86%，11期-Ⅳ期為99%。1歲以後高峰節律紊亂在清醒時逐漸減少，但睡眠中依然存在，深睡期高峰節律紊亂逐漸表現出周期樣發放的特點，且兩側不對稱可更加明顯。
在成串的嬰兒痙攣發作時，高峰節律紊亂消失，EEG可表現為高波幅慢波或棘慢波爆發，和(或)廣泛性低電壓快波。有時可顯示為假性正常化，為持續10秒左右的低-中波幅快波或快慢混合波，貌似正常背景活動。
近年來隨著長程腦電監測技術的發展，發現高峰節律紊亂有多種變異型(Hraehovy，1984)。同一患兒的同一次記錄中，典型與變異型高峰節律紊亂可以並存。
1．不對稱性高峰節律紊亂 表現為一側波率更慢，或一側波幅更低，或一側棘波出現更頻。兩側差別在50%以上。不對稱可以是兩半球之間，或兩側的某一對應腦區之間。前者也稱為一側性高峰節律紊亂。不對稱性高峰節律紊亂多見於胼胝體缺如、腦穿通畸形、巨腦回畸形、一側腦囊性缺損等。
2．兩側同步化程度較高的高峰節律紊亂 表現為50%以上的腦電活動在兩側半球對應腦區間同步出現(不包括爆發一抑制)。
3．爆發-抑制(burst-suppression) 表現為形態不規則的棘波、尖波及慢波構成的混合波型爆發出現，間以持續時間長短不一的腦電波幅減低。睡眠及清醒均出現，也可僅在睡眠時出現。腦發育不良者易出現爆發一抑制。
4．枕區高峰節律紊亂。
5．慢波占優勢的高峰節律紊 亂主要由高幅不同步慢波組成，極少有棘波或尖波。 6．高峰節律紊亂中存在某腦區局部持續癲癇樣放電 高峰節律紊亂消失後部分性
放電仍可持續存在，多位於枕區，常伴有部分性發作。
高峰節律紊亂表明有嚴重的瀰漫性腦功能異常，其並非嬰兒痙攣症所獨有，亦可見於其他類型的全身性發作或部分性發作的患兒。據一組對80例高峰節律紊亂EEG的分析顯示，51例為嬰兒痙攣症，20例為其他類型發作，9例沒有驚厥發作。另外，少數嬰兒痙攣症的EEG也可無高峰節律紊亂表現，僅為棘慢波、高波幅慢波或限局性異常。個別病例EEG正常。
其他輔助檢查
神經影像學檢查如CT、MRI、PET、SPECT可協助發現腦內結構性或功能性病變。SPECT研究顯示，腦血流低灌注區與嬰兒痙攣症的皮質損害(常在枕區)有關，高灌注區(常在額區)與癲癇的持續存在有關，類似痙攣的發作終止則高灌注區減少。MRI可發現CT難以發現的腦結構異常。皮膚紫外線檢查可發現結節性硬化的皮膚色素脫失斑。各種代謝性試驗、酶分析、染色體檢查等均可幫助尋找病因。EEG監測下靜脈注射維生素B6，可除外吡哆醇依賴症。診斷和鑑別診斷
典型病例根據起病年齡、臨床痙攣發作特點、精神運動發育遲滯、EEG高峰節律紊亂等特徵，一般不難作出嬰兒痙攣症的診斷。診斷明確後，應儘量尋找有關病因。本病早期時臨床症狀可能不典型，EEG尚未出現典型的高峰節律紊亂，此時診斷比較困難，應密切追蹤臨床及EEG變化。一般在發病1-2個月內即出現典型的臨床和EEG特徵。嬰兒痙攣症應與其他嬰兒期出現的問題鑑別
嬰兒良性肌陣攣
嬰兒良性肌陣攣(benign myoclonus of infancy) 類似痙攣的發作亦可成串出現，常在進食時發生。生後數 周至數月時明顯，通常在3個月後自行消失。症狀出現前後精神運動發育正常，無神經系統異常體徵。EEG及神經影像學正常。本症為小嬰兒的一種非隨意運動，無需治療。嬰兒早期癲癇性腦病
嬰兒早期癲癇性腦病(early infantile epileptic encephalopathy) 又稱大 田原綜合徵(Ohtahara syndrome)。起病年齡較嬰兒痙攣症更早，在生後數日至3個月內起病。發作形式為單次或成串的痙攣發作，EEG表現為爆發一抑制圖形。多有嚴重的腦損傷或腦結構性異常。治療困難，預後很差。部分患兒在4～6個月時轉變為嬰兒痙攣症。也有人認為大田原綜合徵是嬰兒痙攣症的一種變異型。嬰兒良性肌陣攣性癲癇
嬰兒良性肌陣攣性癲癇(Benign myoclonic epilepsy in infants) 臨床少見。1/3的患兒有癲癇家族史。4個月～2歲起病，發作形式為全身性肌陣攣發作。嬰兒期無其他類型發作，青春期可有全身強直一陣攣性發作。發病前後精神運動發育正常。發作間期EEG正常，發作期為全導棘慢波、多棘慢波爆發。丙戊酸對控制發作效果良好。如不治療發作可持續數年。嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇
嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇severe myoclonie epilepsy in infants) 特點為出生正常的嬰兒在驚厥起病後神經系統狀況進行性惡化，出現慢性嚴重腦損害。25%的患兒有癲癇家族史。首次發作多為熱性驚厥，持續時間長，為全身或局部陣攣發作。以後可有癲癇持續狀態。1歲以後出現全身肌陣攣發作，並有複雜部分性發作，可全身泛化。肌陣攣出現的同時開始發育減緩，並出現共濟失調，腱反射亢進等神經系統異常。發作間期EEG病初正常，以後出現陣發3Hz以上廣泛棘慢波或多棘慢波發放。閃光、睏倦及睡眠可誘發異常放電。治療困難。卡馬西平可增加發作頻率，丙戊酸或苯二氮革類藥物有效。5．早髮型 Lennox-Gastaut綜合徵 約不到半數的Lennox-Gastaut綜合徵患兒在2歲以前起病。20%有嬰兒痙攣症病史。多數發病前即有神經系統異常。臨床表現為三聯症：癲癇發作(不典型失神、失 張力、肌陣攣、強直發作等)，EEG為廣泛性慢棘慢波，精神運動發育遲滯。
治療
藥物治療：在癲癇發作的治療中， 抗癲癇藥物有特殊重要的意義。抗癲癇藥物可通過兩種方式來消除或減輕癲癇發作，一是影響中樞神經元，以防止或減少他們的病理性過度放電；其二是提高正常腦組織的興奮閾，減弱病灶興奮的擴散，防止癲癇復發。一般將60年代前合成的抗癲癇藥如：苯妥英鈉、卡馬西平、 乙琥胺、丙戊酸鈉等稱為老抗癲癇藥，其中苯巴比妥、苯妥英鈉、卡馬西平、丙戊酸鈉是目前廣泛套用的一線抗癲癇藥。
但有些已開發國家，由於苯巴比妥、苯妥英鈉的一些副作用，已將其列入二線抗癲癇藥。僅將卡馬西平、丙戊酸鈉列為一線抗癲癇藥。新的抗癲癇藥如：加巴噴丁、拉莫三嗪、氨已烯酸、托吡酯等，目前比較新的是優時比的 左乙拉西坦片。
手術治療：一、腦皮質病灶切除術， 二、前顳葉切除術，三 、大腦半球皮質切除術 四、大腦聯合切斷術 ，五、癲癇的立體定位手術治療 ，六、癲癇的小腦電刺激療法，經過各種治療無效患者還可接受微創 分離型腦起搏器植入術，效果顯著。
