進行性肌陣攣癲癇

進行性肌陣攣癲癇

進行性肌陣攣癲癇(progressive myoclonic epilepsies)的臨床特徵包括:病情呈現進展性,預後不良;有頻繁的肌陣攣發作,常伴有全身強直-陣攣發作;神經系統有異常表現,認知功能呈現進行性衰退,多有小 腦症狀以及錐體束症狀。EEG呈現為背景活動異常基礎上的雙側性棘慢 或者多棘慢波綜合。進行性肌陣攣見於蠟樣褐脂質沉積症、Lafom病等多種遺傳代謝病或變性病。

簡介

進行性肌陣攣癲癇(progressive myoclonic epilepsies)的臨床特徵包 括:病情呈現進展性,預後不良;有頻繁的肌陣攣發作,常伴有全身強 直-陣攣發作;神經系統有異常表現,認知功能呈現進行性衰退,多有小 腦症狀以及錐體束症狀。EEG呈現為背景活動異常基礎上的雙側性棘慢 或者多棘慢波綜合。進行性肌陣攣見於蠟樣褐脂質沉積症、Lafom病等多 種遺傳代謝病或變性病。

病因

部分患者有遺傳性,亦有散發病例。

臨床表現

進行性肌陣攣癲癇 兒童期或青春期起病。病情呈現發展性,預後不良。

有頻繁的肌陣攣發作,常伴有全面強直陣攣發作;神經系統有異常表現,表現為認知功能呈現進行性衰退,多有共濟失調等小腦症狀以及錐體束症狀。各種綜合徵又具有自身特點。

肌陣攣癲癇伴破碎樣紅肌纖維病表現為肌力減弱、共濟失調、肌陣攣、智力低下、耳聾。查體見眼震、深感覺障礙,輔助檢查顯示血乳酸、丙酮酸增高,肌肉活檢顯示肌肉內特殊紅染肌纖維。

Unverricht-Lundborg病表現為強直-陣攣、肌陣攣發作,合併運動障礙、智力障礙、共濟失調。Lafora病變現為痴呆、部分性發作、肌陣攣。皮膚、汗腺病理顯示Lafora小體。

神經元蠟樣脂褐質沉積症表現為肌陣攣、視網膜病變共濟失調、進行性痴呆,皮膚、腦組織病例顯示異常包涵體。

涎酸沉積病臨床表現為肌陣攣、視網膜病變、共濟失調,眼底檢查可見櫻桃紅斑。

腦電圖

腦電圖呈現背景活動異常基礎上的雙側性棘慢或多棘慢的綜合。

治療

目前主要針對肌陣攣發作的治療,如丙戊酸等。但無法改變整體疾病進程。

預後

預後不良。

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