病因
大多數患者可以找到導致睡眠時反覆發生呼吸停頓或(和)低通氣的因素，包括睡眠時呼吸控制異常、睡眠姿勢和體位、循環時間和心輸出量、上氣道形態學改變及遺傳因素等。
(1)阻塞性SDB發病的三個基本特徵已闡明，即：①上氣道的阻塞，常見咽部，如肥胖患者上氣道周圍脂肪增多，氣道外壓增高，導致管腔狹窄;肢端肥大症、甲狀腺功能減退症，可能由於上氣道組織增生或黏液水腫，導致管腔狹窄且易於塌陷;咽部、舌和下頜解剖結構異常，如下頜後縮或下頜過小，頸子過粗過短等到也可導致管腔狹窄。②咽腔的大小受上氣道肌肉張力影響，醒覺時氣道肌張力較高，睡眠時上氣道肌張相應降低，快動眼睡眠期(REM)肌張力最低，此期呼吸暫停的次數往往最多。OSAS患者上氣道肌纖維斷裂、神經脫髓鞘，導致肌張力下降，也是氣道管腔易於塌陷的重要原因。③咽腔的大小取決於咽腔關閉壓和開放壓的平衡，吸氣時胸內壓降低，管壁傾向於塌陷;呼氣時胸內壓增高，管壁傾向於開放，因此氣流限制和呼吸停頓僅發生在吸氣相。
(2)遺傳因素：sDB有家族聚集傾向。長相的遺傳，使得家族中許多人有易患SDB的頜面測量學特徵。研究發現對高碳酸血症和低氧的敏感也有家族性，睡眠中易於發生周期性呼吸。肥胖亦有遺傳傾向。
症狀
SDB的主要病理生理變化是睡眠期間反覆出現呼吸暫停或低通氣所導致的低氧血症或(和)高碳酸血症，以及睡眠結構的改變，引起一系列的臨床表現和多器官功能的損害。包括睡眠期間的症狀，白天的症狀和器官功能的損害與合併症。
1.睡眠期間的症狀打鼾是OSAS的主要症狀，是氣流通過狹窄的咽部時咽腔軟組織發生顫動所致，老年患者即使病情較重，鼾聲也可能較小;夜間憋醒與窒息，個別嚴重者可因窒息而死亡;其他症狀還有失眠、遺尿、驚叫、夜遊等。
2.白天的症狀白天過度睏倦(excessivedaytimesleepiness，EDS)往往是OSAS最突出的症狀，因夜間反覆睡眠中斷，睡眠質量下降所致。輕者僅有注意力不集中，間歇打瞌睡。嚴重患者在與人談話，甚至駕車、騎腳踏車時也會打瞌睡。晨起頭痛，多見於女性。可出現神經精神症狀，如記憶力減退、性格改變、焦慮、抑鬱等，老年患者尤其明顯。
3.器官功能損害與併發症的表現患者可能出現性功能障礙、易疲勞等症狀，病情持久可引起或加重多個系統的疾病，如高血壓、心腦血管疾病、肺心病和呼吸衰竭、糖尿病等，有時這些疾病可能是就診的主要症狀，而沒有注意SDB的存在。
診斷
SDB的診斷並不難，根據病史、體徵和對睡後15分鐘以上的觀察，即可做出推測性診斷：應注意SDB的易患因素：①40～60歲的男性患者。②肥胖。③上氣道或頜面的異常.如扁桃體肥大、齶垂肥大粗短或下頜後縮畸形、小頜等。④甲狀腺功能減退。⑤經常服用鎮靜藥⑥飲酒。
但確診分型，了解疾病輕重程度和治療效果的觀察，則需進行多導睡眠圖(PSG)的監測檢查，觀察患者睡眠時整夜腦電圖、眼動圖、肌電圖、心電圖、脈搏、血氧飽和度(SaO2)的記錄，用熱敏電阻測定鼻和口腔氣流、阻抗以及胸腹式呼吸測定。根據呼吸紊亂指數(RDI)將SDB分為輕、中重度三級。輕度RDI5～10次/J、時，最低SaO2≥86%;中度RDI20～50次/小時，最低SaO2，為80%～85%;重度RDI>50次/小時，最低SaO2≥79%。多次睡眠潛伏時間試驗(mutiplesleeplatencytest，MSLT)，可評估患者的嗜睡程度，對SDB的診斷有一定價值。方法是讓患者白天在無燈光、無任何刺激的睡眠實驗室內每隔2小時檢查一次，共進行5次睡眠檢查，觀察患者5次的平均入睡時間。正常成人平均12分鐘，嚴重患者往往小於5分鐘，發作性睡病小於8分鐘，同時有兩次或以上可記錄到REM睡眠。
影像學檢查包括x線攝片、CT、MRI以及纖維支氣管鏡檢查等，主要用於判斷下頜的形態，阻塞部位，對手術的指征和手術方法有指導意義。
鑑別
有些睡眠疾患也有EDS症狀，需與SDB相鑑別，如發作性睡病、不寧腿症和周期性肢體運動症。這些疾病有的可能與SDB並發。
