眼眶骨纖維異常增殖症概述
眼眶骨纖維異常增殖症流行病學
發病多在20歲之前，男女比例約為1∶2。在臨床眼眶腫瘤病例，骨纖維異常增生症占764例眼眶腫物的5%而在645例眼科醫院眼眶活檢病例中只占1例。
病因
確切病因不明確，可能與外傷，感染內分泌功能紊亂等因素導致局部血循環障礙有關。
發病機制
骨纖維異常增殖症是一種纖維骨性病變被認為是一種結構畸形它可能在成骨期來自成熟骨質的特發性滯留可僅累及1個或多個骨。
臨床表現
臨床表現臨床多分為3種類型即單骨型多骨不伴內分泌功能紊亂型和多骨伴內分泌功能紊亂型。侵犯眼眶者多為單骨型以上頜骨和額骨多見。多骨伴內分泌功能紊亂型者常表現有第二性徵早熟。
①單骨型：單個或多個損害累及一塊骨，其中上頜骨發病最多，為64%，下頜骨為36%，顱面骨為10%。
②多骨型但不伴內分泌紊亂：多個損害累及一塊以上骨骼。在中等度骨骼受累的多骨型中，顱面骨受累的發生率為5%，在骨骼廣泛受累的多骨型中，顱面骨受累的發生率為100%。VanTilburg在複習文獻報導的144例病人後發現，單骨型與多骨型在顱面骨中以額骨和蝶骨受累者最多，且常同時受累，其次為篩骨和顳骨。可單側或雙側同時發病。
③多骨型伴有內分泌紊亂：此型與單骨型比例為30∶1.損害散布於多個骨骼，常為單側分布，伴有較大皮膚色素斑。多見於女性，表現第二性徵早熟。
臨床表現骨纖維異常增殖症約60%發生於20歲以前，偶見於嬰兒和70歲以上老年人。男女發病為1∶2.80%以上表現為病骨區畸形腫脹，發生於面部者表現兩側不對稱，眼球移位、突出，鼻腔狹窄，牙齒鬆動，齒槽嵴畸形，流淚，齶部隆起。隨著病變發展可出現頭痛和偶爾發生鼻衄。由於原發部位和累及的範圍不同，可表現出相應的臨床症狀。如發生於顳骨，常表現顳骨體積膨大變形，外耳道狹窄，傳導性耳聾。有外耳道狹窄者，約16%並發膽脂瘤。有膽脂瘤者，常導致顳頜關節炎、面癱、迷路炎或顱內併發症，病變累及耳蝸及內聽道可產生感音性耳聾。岩骨受侵，易出現顱中窩或顱後窩受累症狀。此病可廣泛侵入鼻竇、眼眶及顱前窩底，臨床呈惡性生長傾向，表現為鼻塞、嗅覺減退、面部不對稱、眼球突出、移位、復視、視力障礙和張口困難等。蝶骨和蝶竇區骨纖維異常增殖，多有較嚴重的額頂或枕區疼痛。由於蝶竇壁菲薄，病損易向周圍結構擴展，累及Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ等顱神而產生顱神經受損症狀與體徵。病變較大者可致腦萎縮或產生高顱壓症。
本病為先天性骨病變，但幼年時因無症狀無痛，待病變增長到一定程度，出現眼球突出、面部畸形或視力下降時才就診。主要發生於30歲以下年輕人尤其是女性。症狀可因累及的部位不一而不同發病時表現有面部不對稱、眼球移位和眼球突出進行性加重根據發病部位不同症狀表現各異。眼眶骨壁的骨纖維增生症因導致眼眶容積縮小可以出現頭痛、眼球突出、下移位；位於後組篩竇或蝶竇者可導致視神經管狹窄引起視力下降，視野缺損，嚴重時視力喪失，同時可壓迫第Ⅱ、ⅢⅣ、Ⅴ、Ⅵ對腦神經產生相應症狀；位於顳骨的病變可影響外耳道出現聽力障礙；位於額骨可產生上瞼下垂和眶上神經感覺異常；累及額骨可見額部瀰漫隆起，無邊界無痛。無論發病部位所致的症狀如何,因廣泛的骨性病變所致的外觀畸形是共同的體徵。
併發症：
最嚴重的眼部併發症是累及蝶骨之病變壓迫視神經，能導致慢性或急性視力喪失(及早發現可通過手術減壓治療)某些病例繼發蝶竇粘液囊腫，由於壓迫視神經而致失明骨纖維異常增殖症可惡變成為骨肉瘤、纖維肉瘤或其他惡性病變。
診斷
重要的臨床輔助診斷是X線平片聯合CT掃描X線為瀰漫性骨密度增高，邊界不清楚。CT掃描大範圍的骨增生邊界清楚骨窗顯示時，病變的密度低於正常骨質密度。臨床上骨骼畸形的特有體徵有助於診斷。
鑑別診斷： 和骨纖維異常增生症應該鑑別的是蝶骨嵴腦膜瘤，尤其是只累及蝶骨的骨纖維異常增生症。蝶骨嵴腦膜瘤除有骨增生外，還在眶內或顱內鄰近部位有軟組織塊影，尤其是MRI顯示清楚。
檢查
X線檢查病理學檢查：大體觀察病變呈灰白色比正常骨組織稍軟，切割時有一種堅固沙礫樣感無包膜病變從骨的髓質開始，往往遺留兩層骨皮質薄殼。光鏡下觀察見網狀骨小梁的大小、形狀和分布不一病變有纖維組織間質具有一致的良性外觀的紡錘形細胞多數骨小梁缺乏成骨細胞此特徵有別於骨化纖維瘤。
其它輔助檢查：
1.X線檢查 可顯示從骨質帶狀透明到瀰漫骨密度增高硬化。面部和顱底骨質常被累及溶骨性改變常見於顱骨。受累骨質擴張合併CT上的不均質密度以及完整的骨皮質是骨纖維異常增生症的特徵。
2.超音波檢查 由於是骨增生性病變如眶壁增生明顯超聲一般只顯示眶內脂肪墊減小或眶壁隆起。
3.CT掃描 CT是診斷本病的主要方法。病變主要累及眶壁、額骨、篩骨、上頜骨、蝶骨甚至全顱骨CT顯示骨增生呈瀰漫性，無邊界眶壁因骨增生而縮小呈“小眼眶”，如累及視神經管可致狹小。
4.MRI MRI對了解本病的內部結構特徵和確定骨內和骨外的範圍非常重要。它對眶尖和視神經管的邊界確定與其他影像相比更清晰。膨脹的骨質和病變內的纖維組織在T1WI上表現低至中等信號T2WI上表現低至高信號本病的T2信號對診斷非常重要有時可見額骨病變內有囊腔，其中有液平面。由於病變本身纖維基質的高度血管化可導致動脈瘤樣骨囊腫的形成。一般骨增生本身無增強現象，但纖維成分增強後可有輕度或中度增強信號。
病理學檢查：大體觀察病變呈灰白色比正常骨組織稍軟切割時有一種堅固沙礫樣感無包膜病變從骨的髓質開始往往遺留兩層骨皮質薄殼光鏡下觀察見網狀骨小梁的大小、形狀和分布不一病變有纖維組織間質，具有一致的、良性外觀的紡錘形細胞。多數骨小梁缺乏成骨細胞，此特徵有別於骨化纖維瘤。
治療
原則是手術治療。由於本病是臨床進展緩慢的良性病變對於病變小，無症狀者可暫緩手術。但應定期影像學檢查同時觀察瞳孔視盤、視野色覺等情況以便於早期發現視神經壓迫現象視神經受壓病變進展快嚴重的外觀缺陷應視為手術適應證。手術的基本原則是：儘可能完整切除病變，同時最大限度保持器官生理功能和美容效果。根據位置的不同，手術基本術式有4種：①Caldwell-Luc入路②Weher-Fergusson入路。③顱-面聯合入路④Fish入路術中鑿除病變時可能出血較多,特別是兒童，應注意補充血液及時用骨蠟止血有報告術中使用液氮冷凍方法，既有止血作用，又可預防復發。普遍認為藥物和放射治療無效此外尚有人認為放射治療可導致惡性變。
預後
視力預後隨各種病例而有差別，累及上頜骨額骨或篩骨等常不引起失明。然而當蝶骨受累，視神經受壓迫可發生極度視力喪失。若早期發現視神經受累失明常常可防止。對大多數患者，生命預後尚好此種良性病變可引起軟組織惡性腫瘤或者自發或者放療之後。因此細心對患者的追蹤隨訪是必要的。
