病因
胚胎在原始視泡發育後，因各種原因導致眼球的發育停滯，均可成為小眼球。如果在原始視泡套陷變為視杯的過程受到影響而發生阻礙，則可產生先天性囊狀小眼球。
可分為三種類型：胚裂閉合後眼球發育停滯，完全不伴有其他異常，僅眼球體積較正常小者，稱為單純性或真性小眼球。因胚裂閉合不全，合併各種先天畸形者，稱為缺損性小眼球；繼發於其他先天畸形而與胚裂閉合不全無關者，稱為並發性小眼球。
臨床表現
1.眼球小
通常眼裂較小，眼球的體積約為正常眼的2/3，眼球的矢狀徑為16～18.5mm，垂直徑為14～17.1mm；角膜直徑也小通常在10mm以下。前房極淺，房角窄，視網膜發育不良，血管細而迂曲，可伴有視網膜囊腫或黃斑異常，視盤隆起呈假性視盤炎外觀。
2.屈光不正
屈光狀態通常為高度遠視，可高達+11D～+21D，亦有高度近視者。屈光不正可能由於角膜或晶狀體形態變異，也有軸性屈光不正且呈進行性改變。大多數患者視力低而又矯正不良，這與視網膜發育不良有關。一些患者還伴有斜視和眼球震顫。
3.青光眼
真性小眼球並發青光眼較常見，這類青光眼多在中年人發病，其臨床特點：
（1）呈慢性閉角型青光眼特點，沒有疼痛，眼壓進行性緩慢升高；
（2）縮瞳藥物治療呈反象性反應；
（3）傳統的抗青光眼手術往往都失敗，且術後易發生眼後段的併發症，如嚴重脈絡膜滲漏、玻璃體積血及繼發性視網膜脫離等。
檢查
無特殊實驗室檢查。
A超或B超測量眼球長度，並明確眼內結構情況。
診斷
通常臨床上將眼球軸長≤19mm的患眼診斷為真性小眼球。典型的小眼球具有眼球小、角膜小、前房淺、房角窄、鞏膜厚、晶狀體大小正常或球形晶狀體、黃斑發育不良等臨床特徵。由於眼球、瞼裂和角膜較小，應注意對眼壓測量的影響，最好採用壓平眼壓計或Tono-pen眼壓計。
治療
真性小眼球並發的閉角型青光眼治療效果很差，是一種具有潛在破壞性的眼病，處理不當可以致盲。此種青光眼藥物治療效果不理想。手術治療易於發生嚴重併發症，如惡性青光眼、嚴重脈絡膜滲漏、脈絡膜暴發出血、玻璃體積血及繼發性視網膜脫離等。為減少術後淺前房和惡性青光眼，可考慮同時施行晶狀體摘除加濾過性手術，但術後的視力矯正困難。因為術中常規的人工晶狀體直徑較大不宜植入，且度數可高達50D難以獲得。手術後可發生葡萄膜滲漏而易導致手術失敗。
預後
由於真性小眼球所致的青光眼病情複雜預後很差，所以施行抗青光眼手術必須採取十分謹慎的態度。
