相關詞條
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出生缺陷
出生缺陷所屬現代詞，指的是嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。
概念 現狀 類型 易發人群 發生原因 -
遺傳缺陷
遺傳缺陷是由於人體染色體或染色體所攜帶的遺傳物質發生異常而引起的疾病。人類的染色體數目為46條（23對），23條來自父親，23條來自母親。其中22對是常...
分類 飲食糾正 相關資訊 -
遺傳性補體缺陷病
在補體系統的組成成分中，幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳，少數為常染色體顯性遺傳，而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體...
病因 症狀 檢查 治療 鑑別 -
免疫缺陷性肺炎
免疫缺陷性肺炎是指先天性、遺傳性等原因所致免疫防禦機制損害的綜合徵，有人將免疫器官免疫性疾病，如淋巴瘤引起的免疫損害，劃為免疫缺陷性肺炎是欠妥當的。本綜...
體徵 診斷 鑑別 治療 相關詞條 -
學習技能發育障礙
學習技能發育障礙指兒童在學齡早期，同等教育條件下，出現學習技能的獲得與發展障礙這類障礙不是由於智力發育遲緩、中樞神經系統疾病、視覺、聽覺或情緒障礙所致，...
概述 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
言語和語言發育障礙
語言發育障礙指各種原因引起的理解表達和交流過程出現障礙，主要包括表達性語言障礙感受性語言障礙和伴發癲癇的獲得性失語等。而言語發育障礙指口頭言語中發育及言...
概述 病因 症狀 診斷 鑑別診斷 -
聯合免疫缺陷病
聯合免疫缺陷病指一組兼有抗體免疫缺陷和細胞免疫缺陷的臨床表現的疾病。又可分為嚴重聯合免疫缺陷病（SCID）和部分性聯合免疫缺陷病，病情嚴重程度變化較大。...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 併發症 -
先天性代謝缺陷
先天性代謝缺陷（inbornerrorsofmetabo－lism）又稱為遺傳性酶病，主要指代謝過程中酶缺陷所導致的疾病，是由於編碼酶蛋白的結構基因發生...
概述 發病機理 預防治療 檢測檢查 相關詞條 -
遺傳性代謝缺陷病
一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程，這種過程的每一步驟都有由多肽和（或）蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參...
疾病概述 症狀體徵 病理生理 診斷檢查 治療方案 -
發育性閱讀障礙
發育性閱讀障礙是一種特定性的閱讀障礙,表現在對單詞的解碼異常,常由於先天性的語音加工過程或音素識別缺陷而引起。其他不同形式的書面語言問題,如拼寫,閱讀的...
概述 病理生理學和病因學 症狀和體徵 診斷 預後和治療
