戊烯二酸

"戊烯二酸單醯CoA水化酶缺乏引起的3-甲基戊烯二酸尿症。 患兒主要異常尿排泄產物為3-甲基戊烯二酸

戊烯二酸

戊烯二酸單醯CoA水化酶缺乏引起的3-甲基戊烯二酸尿症。患兒主要異常尿排泄產物為3-甲基戊烯二酸,約500-1000mmol/mole肌,3-羥基異戊酸排出量亦增加,約為150-250mmol/mole肌酐,另有少量3-甲基異戊酸排出。

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