簡介
甘迺迪病，是一種遺傳性神經系統變性疾病。此病罕見卻致命，全球每4萬人中便有1例。患者大多是男性，主要的發病年齡段在30-50歲之間。中國至今（2013年）仍無相關的臨床流行病學資料，關於本病的報導也相對較少。
病因
甘迺迪綜合症（Kennedysyndrome）是一種X染色體隱性遺傳病，雄激素受體基因第一個外顯CAG基因重複擴增是本病的致病原因。
在正常個體，雄激素受體基因第一個外顯CAG基因重複數一般在11-35次，而在患者和女性攜帶者中該等位基因的CAG基因重複數一般在40-62次。CAG重複造成雄激素蛋白氨基端的多谷醯胺鏈延長，這種突變的雄激素受體與配體本身結合後即由胞漿轉入細胞核內，出現神經元核內的包涵體，後者是導致神經元變性、壞死的可能原因。
主要表現
肢體近端肌肉萎縮的以及球麻痹，並伴有肌束震顫，到後來只能坐輪椅，動不了、頭不能轉，說話困難。該病隨著病情加重肌肉將逐漸萎縮直至死亡，據醫學統計，從發病到肌肉力弱影響行動能力一般只有十年左右時間。
臨床特點
臨床表現為緩慢進展的肌無力，球部、面部及肢體肌萎縮，可伴有男性乳房發育和生殖功能降低等雄激素不敏感表現。此外，進展緩慢的以肢體近端和延髓部受累為主的下運動神經元綜合徵，伴有內分泌或代謝異常。
診斷
甘迺迪病是X性連鎖隱性遺傳病，是雄激素受體基因第1外顯子突變。診斷的金標準是基因檢測。
