概述
涎酸酵素缺乏症病因
本疾病的發生率目前尚無確切數據，但有數據顯示，在澳洲，其罹病人口約占所有活產數的420萬分之1。此病起因於一種溶小體酵素---涎酸酵素sialidase的缺乏，使唾液酸代謝途徑受阻，導致細胞內儲存過量無法分解的唾液酸寡糖sialyloligosaccharides，而在細胞內形成許多空泡。影響最大的器官系統包含中樞神經系統、骨骼系統與網狀內皮系統。涎酸酵素缺乏症屬體染色體隱性遺傳。此酵素的致病基因稱為NEU1，位在第6號染色體短臂22.1上。此基因的突變型式非常多樣性，截至2004年初止，已有超過40種突變型式被報告。臨床表現
如同大部分的溶小體儲積症，涎酸酵素缺乏症的臨床表現範圍極為寬廣。各種臨床症狀出現與否，發病時間，嚴重程度，皆可能因人而易，目前認為與其多樣的突變型式有關。涎酸酵素缺乏症可依發病年齡與症狀嚴重程度分為兩型，第一型屬晚髮型，通常在10-30歲左右出現步態異常，視力問題，肌陣孿，此外，眼底櫻桃紅斑點也會在此階段透過眼底鏡被察覺到。其他發生在某些患者的症狀包括：癲癇發作、反射過強與運動失調。涎酸酵素缺乏症第二型較為嚴重，與第一型不同的是在早期即出現嚴重且類似黏多糖症的臨床表現，包括：肝脾腫大、骨骼異常、臉部外觀粗糙與智慧型障礙。其它類似第一型臨床症狀可見於較大的孩童。涎酸酵素缺乏症第二型可再分為先天型與嬰兒型，先天型可明顯於出生時呈現出嚴重的異常，時常與胎兒水腫及新生兒腹水的死產或早年死亡有關。嬰兒型在出生後出現症狀且進展迅速。診斷
實驗室診斷初步篩檢可使用薄層層析法偵測尿液中寡糖的異常型式。透過白血球與皮膚切片培養的纖維母細胞作涎酸酵素活性檢測，若酵素缺乏，即可確認診斷。產前診斷可藉由已培養的羊水細胞或絨毛膜組織檢測涎酸酵素活性。影像檢查涎酸酵素缺乏症第二型於疾病早期可能僅顯現出骨垢斑點。骨骼變化類似黏多糖症，但較不嚴重。典型骨骼發育不良如：椎體前端裂損、肋骨變寬、髂骨發育不良、掌骨與指骨幹展開。但對於涎酸酵素缺乏症一型並不會出現如此表現。有些病人可在腦部影像檢查發現腦部萎縮。
組織學檢查周邊淋巴細胞、骨髓細胞、結膜上皮、庫氏細胞、肝細胞、組織纖維母細胞、神經切片採樣、肌神經叢神經元與腦部切片採樣，在電子顯微鏡下可見程度不等的細胞質內空泡。
治療
本病尚無治癒方法，治療以支持療法與症狀緩解為主。肌陣孿之藥物治療效果因人而異。藥物目前以Valproate、Piracetam、Clonazepam為主。適當的營養與癲癇控制，有助於維持健康狀態。預後
第一型(成人型)：患者通常不因此病致命，但會面臨到視力減退及因肌陣孿影響行走能力。第二型(先天型)：出生即死產或在兩歲內過世。
第二型(嬰兒型)：通常於20多歲過世，但仍有報告指出有患者可存活至30歲。
