黏多糖症黏多糖不斷地堆積在細胞內，將使病人的智慧型或生理機能愈來愈差。這類疾病也有程度上的差異，有些人較嚴重(酵素缺損較厲害者)，有些人則較輕，不幸的事實是這類疾病多半隨著年齡增加而逐漸惡化。隨著醫學研究的進步已有更多新的進展，有些新的療法可以減輕病情，也有些亞型可以在產前診斷出來。這類疾病是因隱性基因出了毛病所致。除了第二型的MPS 之外，其他型都是患者的父母親各帶一個會造成相同疾的隱性不正常基因，但父母健康不受影響(即所謂的隱性帶因者–carrier)，當孩子遺傳到兩個有病的隱性基因時就會患病(每一胎有四分之一的機會)。第二型的MPS 則是屬於性聯隱性遺傳方式，也就是說有病的基因位在X 染色體上，是由母親帶來的，這個婦女所生的兒子有一半的機率會得病，此2型MPS 的家族史較特別，除了好發在男孩子外，母系的男性亦常被追溯到患有此病。由於MPS是遺傳性疾病，因此生了一個有病的孩子，下一胎仍然有相當大的機會會發生同樣的情形，因此這類病人的親人應接受遺傳諮詢，以便面對未來籌組 家庭或生兒育女的問題。
三、黏多糖症的分類
黏多糖症依其缺乏的酵素及影響的器官不同而有不同的症狀及嚴重程度。不過頭大、特殊的臉(面容粗糙、濃眉)及骨骼的病變是共通的特徵。病名乃依首先報告的醫師之姓氏而命名。
第一型MPS (MPS I)
IS 型通常比IH 型較輕，智慧型及骨骼發育較為正常，MPS IH/S 型則介於兩者之間。MPS IH,MPS IS 及MPS IH/S 被認為是等位基因的突變 (allelic mutation), 由於遺傳學上的歧異而造成臨床上些許的差異，但在基因上的關係則為互補性。基因產物為α-L-iduronidase，其位置在第4 對染色體上的4p16.3。
由於這些患者的鼻子較扁平，鼻後氣孔較窄小，所以容易鼻塞，而且即使沒有感冒，也常常流鼻涕。他們的扁桃腺通常腫大，使呼吸更不通暢。氣管壁也由於黏多糖堆積變厚、變硬，加上脖子短，更造成呼吸道不通暢，他們的胸部構造也不正常。肋骨像划船槳，既寬且厚，肋骨交界處變硬，因此胸腔較無彈性。加上肝脾腫大，使橫膈膜往上頂，更使胸腔的容積變小。由於黏多糖的堆積也使得肺泡壁變厚，就像厚皮的氣球一樣，須要更用力才能使肺張開。這些因素都使患者上呼吸道或氣管內的分泌物(痰)不容易咳出來。一旦這些痰堆積在肺里，就容易引起感染，造成氣管炎或肺炎。
有很多孩子即使沒有感冒，呼吸聲音還是很大，特別在晚上，他們常打鼾或睡不安穩；有時後睡覺時會發生呼吸暫停數秒以上再喘氣的現象，若有這種暫停呼吸的情形發生，應告訴醫生。若情形沒改善，可能須要住院做睡眠呼吸檢查。檢查的方法是利用氧氣和二氧化碳濃度監測，並連到電腦分析儀，來分析這種情形之發生及嚴重程度。某些情況下，可能須要切除扁桃腺或鼻後腔的腺樣體，以便使呼吸道通暢。此外做拍痰等物理治療方法，也有助於使呼吸道的分泌物排乾淨。也有的孩子會常流鼻血，必須接受耳鼻喉科及血液方面的檢查與必要的治療。
第二型MPS (MPS II)
MPS II 與上述MPS I 的臨床症狀相類似，但較不會出現角膜混濁，其缺損酵素iduronate-2-sulphatase 的基因是位於X 染色體上(Xq28)，故為惟一的性連隱性遺傳的MPS，只在男孩子出現症狀。MPS II 患兒在嬰幼兒時期跟正常的孩子沒有兩樣，但是早者二、三歲，晚者五、六歲甚至十歲之後，便會開始漸漸出現特殊的粗糙面容，頭顱大於正常人，舌頭大而嘴唇厚實，毛髮濃密粗黑，腹部因肝脾腫大及組織松垮而突出，常有臍疝氣及腹股溝疝氣，關節僵硬變形使行動受到限制，手指粗短彎曲，脊柱變形而常有駝背情形，下肢較短且有膝外翻及空凹足，身材矮小，智慧型逐漸退化等。罹患MPS II 的孩子，出生體重通常都超過正常的平均值，但是，到了幼兒期成長速度就會逐漸緩慢下來。他們的最終身高多半在120 公分到140 公分之間，如果是最輕微型，則有可能可以達到150 公分以上。輕微型的MPS II 的病人有正常或接近正常的智力，在國外已有不少MPS II 病人有相當不錯的學習表現，有的甚至能進入大學就讀，接受更高的教育。不過嚴重型的孩子智力會受損，他們在開始退化前，可以有相當程度的學習，因此家長應該在孩子的智慧型尚未退化到極嚴重程度之前，儘可能的教導他，激發他的能力，多學習各項事物，使孩子在疾病進行一段時間，逐漸失去他先前所學會的技能時，仍能保留部分的學習經驗。孩子智力受損的程度因人而異，有的完全喪失說話的功能，有的只會說幾個字，有的孩子則保有說話的能力，甚至會讀簡單的句子、數數目、認得顏色。
第三型MPS (MPS III)
MPS III 的病人都會出現智慧型不足、異常過動、但身體上的繼發性畸形較為輕微。所有四種亞型均為隱性遺傳。截至目前為止已經發現MPS III 是因為缺乏四種酵素所引起的，所以此病症可細分為A、B、C、D 四個亞型。在英國，罹患A 型的病童最多，B 型和C 型的病童也為數不少。D 型則非常罕見。這四型病症間的差異極小，曾經有一些輕微B 型的患者一直到成年，都還不太受此病的影響。
每位病童得病情皆不相同，病情發展速度也有快有慢。一般而言，病情的變化是漸進的，因此病童大都能適應這樣的變化。MPS III 的病情發展可分為三個階段：第一階段對許多學齡前病童的父母而言，是十分令人沮喪的。父母開始擔心自已的小孩發展得比別人的小孩慢，而且認為小孩的好動和一些行為上的問題是父母的過錯。此症的診斷比其他類型困難，因為有些病童看起來與正常小孩並沒有兩樣，而且他們的症狀是在所有小孩身上都可以看到的。醫生必須十分敏銳才能察覺病童的確有嚴重的問題，接著為病童驗尿和抽血，以便進一步確認。因此，病童的父母在接連生了幾個MPS III 的小孩之後才發現小孩有問題的情形，並不罕見。病童到了第二階段會變得十分好動，並且有行為上的問題。有些病童夜晚睡眠時間很短。許多病童對一切事物均感到無比的興趣。有些小朋友喜歡咬手、衣服，或任何他們垂手可得的東西，即使菸灰缸裡面的垃圾也不放過。很不幸的，病童的語言和理解能力會逐漸喪失，對很多父母而言，不能和自己的小孩談話是很難接受的一件事。有些父母會以自己的方式與病童溝通。有些小孩沒有控制大小便的能力，即使有，終究還是會喪失這個能力。病童到了第三階段會逐漸安靜下來。腳步越來越不穩，常會跌跤，最後將喪失走路的能力。生活也許會變得平靜些，但父母緊接著必須學習如何照顧一個完全不能動的小孩或青少年，這是一個十分耗費體力的工作。MPS III 病童大都能長到正常的高度，外觀的改變並不像其他類型的黏多糖症病患那么明顯。病童的頭髮會變得濃密粗硬，身上的毛髮也較正常人多。兩道眉毛又濃又粗，並且會在眉頭相連。在所有黏多糖症的類型中，第三型所引起身體上的異常狀況最輕微。由於病童的行為問題會讓檢查不易進行，因此即使是簡單或可治癒的病症，譬如中耳感染，也不能輕忽。父母必須找到一個兼具耐心與興趣來治療一個有慢性病孩子的醫師，一旦懷疑孩子有病痛，就應該馬上與醫師聯絡。黏多糖症第三型病童的手指頭有些時後會向內卷，他們的臂膀也不能完全伸展。到了末期，大關節的活動也會變得不靈活。一般而言，病童的心臟並不會受疾病的影響，角膜也不會像其他類型的病童一樣變模糊。肝脾可能會輕微的腫大，但並不會引起任何問題。病童有時會有疝氣的情形。許多MPS III 的病童亦會有感冒、鼻塞，肺部感染及痙攣的問題。
第四型MPS (MPS IV)
MPS IV 並不會有gargoylism 型臉(MPS I 及II 為典型，似古典建築上的怪物雕像)、智慧型亦正常，但骨骼上的變化較嚴重；脊椎體扁平、椎骨腳長而向前勾起、脊椎呈後突側彎(kyphoscoliosis)，形成所謂腰與背的駝背(gibbus)，而且會有脊椎骨齒狀突起的發育不完整。會出現對脊柱的壓迫現象，如發生於頸椎則或可致命。此症病童的生長情形在嬰幼兒早期是正常的，但到一歲半時便開始變慢，真正開始嚴重停止生長則在八歲左右，其最後的身高約在九十公分到一百二十公分之間；在青春期時如繼續生長，則可長至一百五十公分左右。
此症病童臉部會有一定程度的改變，如嘴巴較寬、下巴較方、鼻樑較扁平、脖子非常短，但其毛髮不似其他型態會變粗硬。此病智力不受影響。一個正常的胸廓結構，胸骨與脊椎骨是由肋骨連線在一起的，此症病童之脊椎生長會受影響而變形、變平(整體來說，變得較短)，而胸骨比脊椎較不受影響，可以較正常地生長。
但因為正常的胸骨與不正常生長的脊椎有肋骨連線在一起，將會加壓於胸骨上，逐漸使它彎曲變形，且向前凸起呈雞胸狀。肋骨也會被牽動，而使其由原來的略呈傾斜變成與地面平行，使胸廓變成鐘形；導致呼吸受到阻礙。
MPS IV 的其他臨床症狀尚有重聽、失聰、雞胸、牙齦脊牙縫變寬、心臟瓣膜尤其是主動脈瓣關閉不全、肝脾腫大等。此病可分A、B 兩亞型，A 型之缺損酵素為N-acetylgalactosamine 6-sulphate sulphatase，臨床症狀較重，B 型之缺損酵素為酸性β-galactosidase，臨床症狀與A 型類似；兩者均為隱性遺傳。據估計其發生率介於1：40,000 至1：200,000 之間。
第六型MPS (MPS VI)
MPS VI (Maroteaux 及LAMY 兩氏黏多糖症)，其主要症狀為骨骼、角膜及軟骨之病變加上肝脾腫大，外表雖像MPS IH，但智慧型還算正常，有輕重兩型，乃因N-acetylgalactosamine 4-sulphate sulphatase 缺損所致，屬等位基因突變，均為隱性遺傳。一般而言，黏多糖症第六型病患的成長是相當有限的。他們的最終身高大約在一百零七至一百三十八公分之間。病患的智商並不會受疾病影響。許多病童的學習能力還在中等以上。輕度患者的外表並無異於常人，但很不可思議的是，許多第六型患者的外表會變得十分相像。他們的頭很大，脖子很短，雙頰豐滿，鼻子很寬，鼻樑很扁，鼻孔很大，肩膀窄而渾圓，腹部突出，頭髮比一般人粗，眉毛很濃，身上毛髮也比平常人多，皮膚增厚而較無彈性。
第七型MPS (MPS VII)
MPS VII (Sly 氏黏多糖症)是由於β-glucuronidase 缺損，臨床症狀像MPS IH 或MPS IH/S，惟尿液中排出之黏多糖量較少，亦為隱性遺傳，本病較罕見。
四、黏多糖症的診斷
MPS 及其亞型的診斷除了臨床的特徵(尤其MPS I/II, IV)，遺傳方式(尤其MPS II)外，可檢測尿中黏多糖代謝物的排出增加，如利用CTAB 及toluidine blue 試驗篩檢之，另外亦可以TLC(thin layer chromatography)而細分之。
五、黏多糖症的治療
一般原則：
由於骨骼可能會變形，而造成呼吸不順暢，造成呼吸困難及呼吸道感染，一般仍以症狀治療為主，包括預防及治療感染(如肺炎、中耳炎，蛀牙等)，復健計畫(物理治療為主)。目前醫療進步，除非並發嚴重感染，否則均可成長至成人。我們沒有理由說此病病人不能生育，雖然他們是帶有一對異常基因，但是除非他們與另一個帶因者結婚，若為女性病人則不鼓勵懷孕，因懷孕對母親的健康及生命安全會有威脅。醫學研究並沒有發現那些食物對這些患者特別好。但是這些患者常有肥胖的問題，所以宜減少食用全脂牛奶(改為脫脂或低脂)及高糖份、油膩的食物。患者的嘴唇、牙齦、舌頭均較肥厚，牙齒排列及發育也較不好。由於他們不易做好口腔清潔工作，家長應幫忙他們刷牙，用牙線、漱口水清潔，以防止口臭及蛀牙。也可請牙科醫生在牙齒上塗氟或填牙凹洞，減少蛀牙的機會。如果患者合併有心臟瓣膜問題，治療牙齒前後應給予抗生素，以預防細菌性心內膜炎的發生。隨著疾病的進行，到後期患者可能因咀嚼吞咽動作困難，進食時容易嗆到，或必須吃半固體、流質食物。吃東西嗆到氣管是很危險的，所以太小的(花生米、瓜子)，太黏的食物(年糕、湯圓)應避免食用。
特殊情況：
1、心臟瓣膜狹窄或閉鎖不全(此 時心臟有特殊雜音)：乃因黏多 糖積存所致，需定期心臟超音波 檢查，甚至要用藥物控制或需瓣膜置換手術。
2、臍疝氣或腹股溝疝氣：尤其後 者需手術矯治。
3、大關節或脊椎攣縮，嚴重時可手 術矯正。
4、眼睛：角膜混濁影響視力可做角 膜移植。
5、腕隧道症候群：腕部韌帶肥厚 壓迫手部神經，必要時可手術治療。
復健治療：
當病童還小且能自己活動的時後，並不需要定期做復健，當然此時胸部復健可幫助肺部感染的復元。
隨著年齡的增長，病童腳關節和腳踝會變的僵硬麻痹。所有會引起疼痛的運動都應該避免，主動和被動的運動以及水療法對關節的活動均有幫助。當病童無法自行活動時，應保持病童姿勢的正確以避免對某些部位的關節產生壓力是很重要的。如果腳踝關節產生畸形使得病童行走困難，可在病童可以適應的情況下，讓病童穿配有膝下支撐的靴子，如此可幫助病童走得遠一點。
器官(組織)移植的治療：
1、骨髓移植：療效尚無定論，但 成功後至少使症狀不再進行。
2、臍帶血治療：療效尚無定論，但 成功後至少使症狀不再進行。
六、展望
1、遺傳諮詢及產前檢查：尤其是 有家族史者。
2、酵素替代補充治療 (Enzyme replacement)。
3、基因治療：下個世紀的希望。
