正文
染色體及其畸變 染色體是遺傳物質的載體。它的化學成分主要是脫氧核糖核酸(DNA)和核蛋白。DNA是生物高分子聚合物,DNA鏈的片段是控制遺傳性狀的基本單位，即基因。每條染色體上有成千上萬個基因。環境污染物誘發染色體畸變，基因會受到影響，受基因控制的遺傳性狀也會發生變化。觀察染色體變化是評價環境污染對人體健康影響的一個重要方面。20世紀20年代末就已發現電離輻射會使動植物染色體畸變率增高的現象。60年代初，國際上開始了輻射誘發人類梁色體畸變的研究。60年代末開始，美國、西歐一些國家和日本等國相繼成立環境誘變劑學會。1973年成立了國際環境誘變劑學會，並出版國際性雜誌《突變研究》(Mutation Research)等。中國在 60年代開始了輻射對染色體畸變影響的研究，70年代開始了環境化學物質引起染色體畸變的研究。誘變劑又稱致突變物。
染色體畸變的環境因素 已知能引起染色體畸變的環境因素,在物理學方面有各種輻射線（X射線、γ射線、中子、紫外線等）、磁場、聲波、溫度變化等；在生物學方面有病毒、黴菌毒素等；在化學方面有一些有機、無機化合物和元素。對誘發染色體畸變的機理，目前有各種假說，據認為最基本的原因是各種環境污染物直接或間接地影響了基因的化學成分，如射線的電離輻射能直接損傷DNA的螺鏇結構;病毒的DNA或RNA（核糖核酸）基因組可以整合到人體DNA鏈中;不同的化學物質可以抑制或破壞原有的DNA螺鏇結構。
在正常情況下，每種生物都有固定的染色體數目和結構,只有在不利的環境因素作用下,才會發生畸變。環境因素多種多樣，受作用的細胞又可能處於不同的細胞周期，所以產生的染色體畸變也多種多樣。染色體畸變主要有染色體數目異常和染色體結構異常兩種，前者如非整倍體、多倍體等；後者如斷裂、缺失、重複、倒位、易位等。據觀察，放射線引起的染色體畸變類型，多為雙著絲點染色體和環狀染色體；化學因素引起的染色體畸變類型，多為單體斷裂、單體互換。（見彩圖） 染色體無論是數目異常或結構畸變，都可引起某些基因的變化，如基因組重複、基因組丟失、基因重組等。基因組在數量和位置上的變化，打亂了原有基因的平衡性，改變了細胞遺傳特性。正常機體的代謝、生長、發育是在一系列基因密切配合下進行的一個自動調節過程。由於某種原因，一些組織細胞的生長可能失去控制，引起腫瘤。據流行病學調查,苯接觸者的染色體畸變率,明顯高於對照組；白血病發病率也比對照組高20倍。又如氯乙烯工人的染色體畸變率高於對照組，還可見到特殊的肝血管腫瘤，畸胎、死胎率也都明顯高於對照組。許多農藥接觸者的染色體畸變率也高於對照組，並發現在噴灑季節染色體畸變率比非噴灑季節高 5倍。誘發性細胞染色體畸變率增高，將增加人類基因庫中突變的負荷，會給人類未來帶來嚴重的後果。因而近年來人們特別重視環境化學物質致畸、致突變、致癌的研究，把染色體畸變分析法作為測試系統中的重要組成部分。
染色體畸變分析法 利用染色體畸變分析法，可對大量環境污染因素進行篩選，預測環境中引起染色體畸變的誘變劑。目前的技術已能對人和動物的體細胞、生殖細胞、胚胎細胞的染色體畸變率進行分析。常用的方法有動物骨髓和睪丸染色體分析法，人體外周血淋巴細胞染色體分析法等。特別是近年出現的姊妹染色單體互換分析法,為研究細胞周期動力學、染色體DNA複製過程以及細胞和分子遺傳學等提供了重要的手段，也為研究腫瘤的病因、遺傳和藥理等提供了新的途徑。這種方法是把細胞培養在含有 5－溴脫氧尿嘧啶核苷（5-Bromo-deoxyuridine)的培養基中，讓其生長兩個細胞周期,然後將其染色體標本用某些螢光染料或姬姆薩染液進行染色。這樣，在姊妹染色單體之間便會出現強度不同的螢光或深淺不同的顏色，可以用來檢查姊妹染色單體的互換。這對篩選化學物質中的誘變劑是一種非常敏感、客觀和有效的新方法。
