流行病學
其發病率為：出生者為1/5萬，人群中的患病率為1/100萬。
病因
本病是家族遺傳性疾病屬常染色體顯性遺傳伴完全的外顯率其基因與ABO血型基因密切相關位於第9對染色體的長臂上。
臨床表現
治療1.指甲萎縮、角化不全 部分患者指甲完全缺如縱裂表面凹凸不平最常見於拇指和食指，小指和趾甲較少見。指骨一般無畸形。
2.骨發育不良 髕骨發育不良過小或缺如膝、肘關節發生脫位或出現膝、肘外翻及小腿外鏇畸形橈骨小頭髮育不良、缺如或脫位，髂骨兩側形成圓錐狀，稱為髂骨角(iliac horns)畸形在髂骨角的頂端可出現第二骨化中心，使骨盆形態類似象耳
3.腎臟損害 30%～40%的患者合併腎臟損害其中25%可發展為腎功能衰竭，早期表現為蛋白尿、鏡下血尿其病理改變為腎小球基膜增厚免疫螢光檢查可見腎小球基膜與小動脈壁有IgM和C3的沉積。
4.眼部異常 可能有虹膜睫狀體異常晶狀體玻璃體渾濁或視力受累個別患者有眼瞼下垂眼距增寬、斜視等
5.其他畸形 如馬蹄內翻足先天性髖關節脫位脊柱裂、先天性小指攣縮等也可同時並存。
併發症： 可並發膝、肘關節脫位、橈骨小頭脫位、腎功能衰竭、眼瞼下垂、斜視等。
診斷
根據臨床表現、X線片顯示的骨骼畸形結合家族遺傳史可以作出診斷通常無類似病變可與之鑑別。但有時可能僅注意橈骨頭脫位髕骨缺如或過小髂骨角以及腎炎等，而忽略了相互間的關係，特別是容易忽視指甲的改變
檢查
X線檢查：髕骨小或缺如，橈骨小頭、肱骨小頭髮育不良脫位或半脫位髂骨角從髂骨中心向後外側突出。
治療
對於本病的腎臟損害治療上同一般慢性腎炎基本相同。對髕骨脫位可做股四頭肌成形術。對膝肘關節畸形，重者可手術矯正。對合併的其他畸形應給予相應的治療或手術矯正
預後
髕骨和橈骨頭脫位會影響正常的活動功能。至中年期，大約有1/3的患者可並發腎炎出現蛋白尿最終會發生腎功能衰竭而危及生命。
