概述
患者常表現為雙側腎臟腫大，皮質、髓質有多個液性囊腫形成並不斷增大，繼發腎功能損害。可累及多個系統，如消化系統、心腦血管系統、中樞神經系統、生殖系統、形成肝囊腫、脾囊腫、顱內動脈瘤、心臟瓣膜異常等。此病常在30-50歲發病，因此又稱“成人型多囊腎病”，但根據最新研究表明，包括胎兒在內的任何時期均可發病。
病因
90%ADPKD患者的異常基因位於16號染色體的短臂，稱為ADPKD1基因，基因產物尚不清楚。該區域的許多編碼基因已被闡明並被克隆，可望在不久的將來，ADPKD1可被確認。另有10%不到患者的異常基因位於4號染色體的短臂，稱為ADPKD2基因，其編碼產物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。
影像學表現
常染色體顯性遺傳型多囊腎即成人型多囊腎，其超聲聲像表現為：腎體積增大，腎內無數個大小不等的囊腫以及腎實質回聲增強。腎內囊腫大小不等且相互擠壓，故中等以下囊腫往往不能顯示整齊的輪廓，而代之以零亂的邊界不齊的液性暗區。囊腫累及整個腎臟時聲像圖上找不到正常的腎實質回聲，表現為回聲增強或滿布囊腫。囊腫內出血時囊內血液纖維素析出，機化或壞死物形成，聲像圖變化較多，可分為：1、單純囊腫型：表現與單純性囊腫無區別；2、類實質型：囊腫低回聲區後方回聲增強不明顯，很難與實質性腫塊區別；3、不均質型，囊內回聲不均勻，形態多變。腎囊腫合併感染時，聲像與出血性囊腫有類似之處，變化多。囊腫鈣化則表現為：前方囊腫回聲增強增寬，後方囊壁及其回聲不增強，甚或減弱，囊內仍為無回聲區。彩色都卜勒顯示：在各囊壁間有花色血流，分布雜亂。腎動脈血流下降與腎實質血彩顯示欠富。都卜勒血流頻譜檢測出阻力指數增高。如伴多囊肝、多囊胰腺、脾囊腫時，這些臟器也呈囊腫改變。
CT檢查：兩側腎臟增大，整個腎實質充滿大小不等之囊腫，CT值為8-20Hu之間。多囊腎邊緣清楚，囊腫間隔薄厚不一，互不相通。腎盂受壓變形。同時可見伴發的肝、脾、胰等部位的囊腫，增強後囊腫間隔強化明顯。如囊腫內容不均一，囊壁不規則增厚則提示囊腫伴發感染。
治療
西醫治療：1、囊腫去頂減壓術：此手術減輕了囊腫對腎實質的壓迫，保護了大多數剩餘腎單位免遭擠壓和進一步損害，使腎缺血狀況有所改善，部分腎功能單位得到恢復，延緩了疾病的發展。手術成功的關鍵是儘可能早施行手術，囊腫減壓必須徹底，不放棄小囊腫和深層囊腫的減壓。雙側均應手術，一般雙側手術的間隔時間為半年以上。晚期病例如已有腎功能損害處於氮質血症、尿毒症期，不論是否合併有高血壓，減壓治療已無意義，手術打擊反可加重病情。但此法治療多囊腎，容易損傷腎臟，並且容易復發。2、如果多囊腎進入晚期，造成腎臟器質性病變，導致腎功能不全、衰竭尿毒症等，則需進行透析或者是移植腎臟手術。
中醫治療：目前中醫在治療多囊腎方面採取保守治療（服用中藥），效果甚好。中醫採用整體觀念和辨證論治，認為多囊腎是外因和內因二因共同作用的結果，通過梯級導流的方法，逐步讓囊腫液體排出，達到使囊腫逐步縮小的目的。雖然目前中醫也不能攻克基因問題，但是保守治療的效果是西醫無法比擬的，並且基本無毒副作用，不易復發。
多囊腎發展到腎功能不全、尿毒症並不是一蹴而就的，而是由於多囊腎囊腫逐漸增大的過程中壓迫腎實質，多囊腎患者早期對治療不當或忽視治療，造成腎小球缺血缺氧損壞甚至壞死，多囊腎治療中沒有有效地阻止腎臟纖維化的進程，導致體內毒素無法排出長期堆積而形成。
由多囊腎腎功能不全、尿毒症的發病機理，可以看出多囊腎囊腫的增大是導致尿毒症的誘因，所以，在多囊腎尿毒症的治療中，早期應把阻斷腎臟纖維化的進程放在首要的位置。
症狀表現
1、腎臟結構異常；2、腎臟腫大；3、腹部腫塊；4、疼痛；5、出血；6、蛋白尿；7、高血壓；8、貧血；9、腎功能不全；10、腎外囊腫性病變；11、腎外非囊性病變等。
常見併發症
ADPKD最常見的併發症有尿路感染、腎結石、囊腫鈣化等，此外也存在著囊腫癌變的可能。
日常調養
一、保持樂觀向上的思想情趣，樹立戰勝疾病的信心。囊腫性疾病是先天和後天各種因素相互作用的結果，科學研究發現所有這些因素都是可以改變或加以控制消除的，因此，千萬不可悲觀失望，況且樂觀向上的思想情緒可以提高人的免疫力，有利於戰勝疾病。但另一方面也要克服“輕敵”思想，積極地配合醫生進行治療。樂觀向上，認真對待才是正確的指導思想。
二、科學用藥：腎速康系列從囊腫成因入手，標本兼治，療效顯著，但是要在醫生詳細診斷後按處方用藥，切不可不論病情拿來就用，以免達不到預期療效。
三、在飲食方面，要注意過鹹類不吃（包括醃製類）、辛辣刺激類不吃（包括辣椒、酒類、蝦、蟹等）、被污染的不吃（包括腐爛變質的，剩飯剩菜等）、燒烤類不吃，而腎功能不全或發生尿毒症者還應注意豆類及其製品不吃、限制動物類高蛋白食品、油膩類食品等。
四、注意休息，避免劇烈的體力活動和腹部創傷，腎臟腫大比較明顯時宜用吊帶代替腰帶，以免引起囊腫破裂；一般半年複查一次（包括血壓、尿常規、腎功能和B超）；避免一切腎毒性藥物；親屬（父母、兄弟姐妹和子女）作B超檢查。
五、積極防治感染，主要是尿路和囊腫感染多見於女性。預防方法：1.洗澡用淋浴；2.忌憋尿；3.大便後手紙向後擦；4.經常注意外陰部衛生；5.性生活前服氟哌酸兩片，事後立即排尿並清潔外陰；6.儘量避免導尿及其他尿路器械檢查。
六、控制高血壓，以防腎功能不全的發生。
成人型多囊腎與嬰兒型多囊腎的區別
嬰兒型多囊腎大多生後一周內死亡。成人臨床症狀常有腰痛、血尿、蛋白尿、夜尿多、高血壓、心衰，可並發尿路感染、結石、阻塞及腹膜後出血，少數有惡變的可能。囊腫小大由之，從0.1厘米到巨大，曾有人報導：從囊腫內抽出3600毫升的液體，腎臟呈蜂囊狀、囊腫間相互構通，壓迫腎實質，慢々發生纖維化，由於囊腔壓力增加或囊液的感染而引起血尿。當出現腎功能不全，可發生尿毒症。
多囊腎無格外治療，治療的目的主要是防止併發症和保存腎功能。要倖免強烈運動，適當飲水。對無症狀、無併發症及囊腫在3厘米以下的患者無需格外治療。如果單個腎囊腫在3厘米以上，而且臨床上已經出現症狀時，可考慮手術和穿刺抽液，注入硬化劑治療。晚期腎臟病患者出現了腎囊腫，注療主要是對症處理，對嚴重反覆發作的血尿，可考慮腎動脈栓塞治療。多囊腎是一種良性疾病，除非少數病人合併腎衰，這些病人的囊腫進展很慢，症狀稍微，只要半年到一年查B超，觀測囊腫大小變化、尿陳規、必要查血檢測腎功的改變及倖免強體力勞動即可。這類病人的健康與壽命多不受囊腫的影響。
