簡介
一種良性的L-木酮糖還原酶缺乏,以尿中排泄L-木酮糖為特徵.
常染色體隱性遺傳.這種疾病幾乎只發生於德系猶太人(發病率1/2500).尿中的L-木酮糖導致誤診為糖尿病.不需要治療.
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概述 流行病學 病理 發病機制 臨床表現 -
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概述 流行病學 病因 發病機制 臨床表現 -
丙戊酸鈉緩釋片
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警示語 成份 性狀 適應症 規格 -
環戊氯噻嗪
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高乳酸血症
高乳酸血症主要由丙酮酸羧化酶、丙酮酸脫氫酶缺陷所致。丙酮酸的氧化代謝通過丙酮酸脫氫酶、Krebs循環和呼吸鏈完成，而無氧代謝主要通過丙酮酸羧化酶進行。這...
簡介 臨床表現 防治措施 先天性高乳酸血症
