少汗型外胚層發育不良症是一類相對常見的遺傳性綜合性疾病，此類患者汗腺缺少、皮膚乾燥少汗、體溫調節障礙、不能耐受高溫、機體易發熱。少汗型外胚層發育不良症發病率為1∶100000，男性高發，原因在於該病多以X 染色體連鎖隱性方式遺傳，雖然也存在常染色體顯性或隱性遺傳，但較為罕見。
疾病簡介
少汗型外胚層發育不良症是一類相對常見的遺傳性綜合性疾病，此類患者汗腺缺少、皮膚乾燥少汗、體溫調節障礙、不能耐受高溫、機體易發熱。少汗型外胚層發育不良症亦稱Christ- Siemens- Touraine 綜合徵，發病率為1∶100000，男性高發，原因在於該病多以X 染色體連鎖隱性方式遺傳，雖然也存在常染色體顯性或隱性遺傳，但較為罕見。
少汗型外胚層發育不良症 - 特點
皮膚及附屬檔案
少汗型外胚層發育不良症患者皮膚乾燥皺紋多，頭髮乾枯稀少，眉毛睫毛稀疏，指/趾甲發育不良（鈣化不良、不完整或缺失），掌跖過度角化。
面型特徵
少汗型外胚層發育不良症患者前額突出，鼻樑塌陷（俗稱“鞍鼻”），嘴唇外翻，眼周口周色素沉積，面下1/3 短，面型蒼老。
口腔情況
少汗型外胚層發育不良症患者乳牙或恆牙先天性缺失，可分為單個牙缺失、多個牙缺失和全部牙缺失；缺牙區牙槽嵴常常發育不良，表現為低平、尖銳；餘留牙多為錐形牙、牙間隙大；唾液腺可同樣由於發育不良致唾液減少、黏膜乾燥。先天性牙缺失根據是否伴隨全身症狀分為綜合徵型和非綜合徵型。少汗型外胚層發育不良症、Reiger 綜合徵、Hallermann Streiff 綜合徵等所致的牙缺失稱為綜合徵型先天牙缺失，其中以少汗型外胚層發育不良症最為常見。先天牙缺失是少汗型外胚層發育不良症的特徵性表現之一，但並非所有的先天牙缺失都是少汗型外胚層發育不良症，要結合其他全身症狀，通過X 線片證實牙胚缺失並確認既往無拔牙史，才可以確診為少汗型外胚層發育不良症型先天牙缺失。
少汗型外胚層發育不良症患者可伴隨其他症狀，例如淚腺發育障礙、視光敏感、視力下降、聽力障礙、慢性鼻炎、鼻咽橫紋肌肉瘤、唇齶裂、吞咽困難、發音困難、免疫功能下降、呼吸道感染、身材矮小、乳房發育不良等。
少汗型外胚層發育不良症 - 案例
喬治和西蒙兄弟
2010年11月9日訊息，英國男孩——喬治和西蒙兄弟因為患有少汗型外胚層發育不良症，臉色異常灰白，不能暴露在陽光下並且長有尖利的牙齒，這使得他們看起來酷似“吸血鬼”。他們也不能進行任何運動，因為呼吸急促會導致他們昏迷。兄弟倆曾經因為健康狀況受到嘲笑，但是由於《暮光之城》系列電影的走紅，他們的外形現在很受同學的歡迎。 [2]
