發病原因
本病徵病因未明，有人認為是常染色體顯性與性聯隱性遺傳所致的疾病。
發病機制
Goeckerman認為胚胎在第3～4個月突然受損是其原因之一，一般認為與遺傳因素有關，曾有女性外胚層發育異常和9號染色體臂間倒位有關的報告，呂冰清報告的4例染色體均正常，關於遺傳方式頗有爭論，男性發病明顯占優勢，女性僅占10%，但在女性也有不完全型，患兒表皮萎縮變薄，真皮也減薄，汗管和汗腺大都缺如，毛囊和皮脂腺也減少，但膠原纖維和血管等無異常，常染色體顯性遺傳，純合子型可致死，有人將其分為4型：
1.伴性隱性遺傳男子型 症狀典型，最常見。
2.伴性隱性遺傳女子型 為基因攜帶者，只有部分症狀。
3.常染色體隱性遺傳 掌跖角化過度，牙發育不良，汗少，常合併智力低下，父母為近親婚配。
4.常染色體顯性遺傳 類似有汗型，兩性皆有患病，智力遲緩，常有多指趾，並指趾畸形。
臨床表現
1.指趾甲發育不良 本病徵表現為指趾甲發育不良，粗糙，混濁，甲板中央凹陷，乾燥鬆脆或脫落，可有慢性再生性甲周炎。
2.汗腺與皮脂腺少 汗腺與皮脂腺較常人為少，皮膚菲薄，乾燥，掌跖角化過度。
3.缺牙或牙發育不良。
4.毛髮稀少 毳毛稀少細弱或缺如，眉毛稀少或2/3處無毛，睫毛亦少。
5.淚腺發育不全者 易致結膜，角膜乾燥。
6.其他 此外，有些病例還伴有中胚層或內胚層發育缺陷，如並指，缺指或多指畸形，黏膜萎縮變性，味覺減退，發音嘶啞，萎縮性鼻炎，嗅覺減退等。
臨床上分有汗型和閉汗型兩類，以閉汗型症狀較重，因無法調節體溫，夏季體溫升高，表現似暑熱症或容易中暑，嬰幼兒可出現熱性驚厥，文獻報告20%～30%合併智力低下。
臨床上往往有不同的表現度和不完全的外顯率，並非每個病例都具有全部特徵，此外，還有合併Friedreich共濟失調，眼震，腦幹發育缺陷等少見病例的報告。
有汗腺，毛髮，甲板異常，錐形牙齒對本症診斷甚有幫助，加上汗腺功能檢查，必要時皮膚活檢可明確診斷。
檢查
一般常規檢查無異常，皮膚活檢表皮，真皮萎縮變薄，汗管和汗腺缺如，毛囊和皮脂腺減少，膠原纖維和血管等正常。
1.X線檢查 見缺牙或有並指，缺指及多指等畸形。
2.出汗試驗 證實汗腺功能異常。
併發症
有甲周炎，可有並指，缺指或多指畸形，發音嘶啞，嗅覺減退，容易中暑，嬰幼兒可出現熱性驚厥，合併智力低下，Friedreich共濟失調，眼震，腦幹發育缺陷等，若有呼吸道及胃腸道黏液腺發育不良，可增加對感染的易感性，引起吞咽困難，可見口炎及腹瀉。
治療
本綜合徵系外胚層發育不良所致，故無根治療法亦無特殊治療，一般對症處理。
