概述
患有埃利偉氏綜合症的病人，可見他的兩手都是多指畸形及手指很短軟骨外胚層發育不全綜合徵又稱Ellis-van Creveld先天畸形綜合徵、先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合徵、軟骨外胚層發育異常綜合徵等，為常染色體隱性遺傳性疾病，表現為短肢型侏儒，常有先天性心臟病和智力障礙等。本病徵為常染色體隱性遺傳，病因尚不清楚。初生嬰兒即出現侏儒狀態，如四肢長骨短而粗、遠端指(趾)特別小，並能出現多指(趾)、頭髮、牙齒髮育較差，全身長骨骨骺端鈣化不全，此外，本病徵特點為同時有先天性心臟病，常見房間隔缺損、卵圓孔殘留、二尖瓣狹窄等。精神發育遲滯。
症狀及發病機制
這種疾病會造成包括下列在內的許多異常症狀：軸後多指症（post-axial polydactyly）；先天性心臟病（congenital heart defects），通常是心房中隔缺損（atrial septal defect）；產前牙齒萌發（pre-natal tooth eruption）；指甲營養失調與發育不良； 短肢侏儒症（short-limbed dwarfism），成人身高約106厘米到153厘米；短肋（short rib）；部份兔唇（partial hare-lip）；腕關節骨骼的畸形，原因是鉤狀骨（hamate）與頭狀骨（capitate）的融合。
發病機制
Goeckerman認為胚胎在第3～4個月突然受損是其原因之一一般認為與遺傳因素有關曾有女性外胚層發育異常和9號染色體臂間倒位有關的報告呂冰清報告的4例染色體均正常關於遺傳方式頗有爭論男性發病明顯占優勢女性僅占10%但在女性也有不完全型患兒表皮萎縮變薄真皮也減薄汗管和汗腺大都缺如毛囊和皮脂腺也減少但膠原纖維和血管等無異常常染色體顯性遺傳純合子型可致死有人將其分為4型：
1.伴性隱性遺傳男子型 症狀典型最常見
2.伴性隱性遺傳女子型 為基因攜帶者只有部分症狀
3.常染色體隱性遺傳 掌跖角化過度牙發育不良汗少常合併智力低下父母為***婚配
4.常染色體顯性遺傳 類似有汗型兩性皆有患病智力遲緩常有多指趾並指趾畸形。
遺傳機制及歷史
埃利偉氏綜合症是一種體染色體隱性遺傳，造成疾病的基因位於第4號染色體的短臂上。這種疾病是因為EVC基因（以疾病名稱命名）的突變所造成，正常EVC基因的用途則尚未明了。當兩位親代（父親與母親）皆帶有一個突變基因時，他們的子代不論男女，皆有四分之一的機率患有疾病。當其中一位親代不帶有突變基因時，他們的子代將不會患有此疾病。
這種疾病也是奠基者效應的典型例子，這種效應發生在孤立或是數量較少的生物族群。雖然患有埃利偉氏綜合症的人，在整體人類族群當中相當罕見，但是容易發生在缺乏遺傳變異的族群中。例如美國賓州的阿米什人，或是一些小島上的居民。最早描述此種疾病的人，是愛丁堡的埃利斯（Richard W. B. Ellis、1902年—1966年）與阿姆斯特丹的克列偉德（Simon van Creveld、1895年—1971年）。當時為1930年代後期，他們正搭乘火車前往參加英格蘭的一場小兒科會議。在火車上見面時，他們發現他們的病人皆帶有相同症狀。第3個病例則是出現在霍特（L. Emmett Holt, Jr.）與麥金塔（Rustin McIntosh）所寫的教科書中。後來以建立MIM聞名的麥庫希克（McKusick）為首，一群科學家進行了一項研究，他們觀察阿米什人族群長期的家族世系。並在1964年發表他們的研究結果。
預防及治療
本病徵的病因仍不清楚參照先天性疾病的預防方法預防措施應從孕前貫穿至產前：
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用作用大小取決於檢查項目和內容主要包括血清學檢查(如B肝病毒梅毒螺鏇體愛滋病病毒)生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)普通體檢(如血壓心電圖)以及詢問疾病家族史個人既往病史等做好遺傳病諮詢工作。
軟骨發育不全孕婦儘可能避免危害因素包括遠離煙霧酒精藥物輻射農藥噪音揮發性有害氣體有毒有害重金屬等在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查包括定期的超聲檢查血清學篩查等必要時還要進行染色體檢查。一旦出現異常結果需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症是否可治療預後如何等等採取切實可行的診治措施。
所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超音波顯像(妊娠4個月左右即可套用);④X線檢查(妊娠5個月後)對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)預測胎兒性別以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥套用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查
治療
本綜合徵系外胚層發育不良所致故無根治療法亦無特殊治療對閉汗型尤其是嬰幼兒夏季給予涼爽環境遇有發熱可敷以冷毛巾或以涼水沖洗幫助散熱降溫要預防高熱驚厥傳染病呼吸道感染等牙齒缺損者可裝義齒有助咀嚼和說話皮膚乾燥局部表皮缺如或附屬檔案缺損等應儘量避免不良刺激與外傷並注意預防感染 總而言之治療的目的是幫助患兒適應環境建立接近正常的生活。
命名
後軸多趾畸形的左腳
中央多指畸形的右手原本這個疾病將也稱為“六指侏儒症”（Six-fingered dwarfism），這樣的名稱讓非專業人士較能簡單的了解這種罕見疾病。但後來這樣的名稱卻冒犯了某些族群，不是因為“侏儒”二字，而是因為“六指”被貼上了“怪異”的標籤。之後這個疾病最常用的名稱變成了“埃利偉氏綜合症”（Ellis-van Creveld syndrome）與縮寫EVC。另外兩個名稱，“軟骨外胚層發育不良症”（Chondroectodermal dysplasia）與“中外胚層發育不良症”（mesoectodermal dysplasia），則較為少用。
患病例子
李提克·羅森（Hrithik Roshan），印度裔演員，右手有兩隻拇指。
豐臣秀吉，日本戰國時代大名，相傳他的右手有兩隻拇指。
歌利亞的其中一個兒子，聖經描述他所有手腳都有6指／趾。
