已確認的免疫缺陷綜合徵
1．Wiskott-Aldrich綜合徵屬X-連鎖隱性遺傳。於嬰幼兒時期起病。臨床特徵為濕疹、血小板減少和容易感染。有陽性家族史的新生男嬰出現血小板減少性紫癜就應考慮本病。在疾病早期血清免疫球蛋白水平可能正常，而對多糖抗原已缺乏抗體應答，臨床上可表現為反覆而難治的有莢膜的細菌感染，發生中耳炎、肺炎、腦膜炎和敗血症。以後血清IgM下降，隨年齡增長，不但IgG含量日益下降，細胞免疫功能也逐漸減退，對抗-CD3的增殖應答大為減弱甚至消失，一般都缺乏皮膚遲髮型超敏反應。病人血清中測不到抗血小板的抗體，血小板減少與其內在缺陷有關。病人還可能出現嚴重的血管炎、腎小球腎炎等自身免疫病，以及淋巴網狀組織癌腫，往往在10歲以前死亡。本症的病損基因位於X染色體的短臂（Xp11．22）；所編碼的蛋白質稱作WASP，功能尚不清楚。
治療上主要是控制出血和感染；可給病人輸血小板。有的病人作脾切除術後，血小板顯著上升，加上長期給抗生素治療和預防感染，可獲良好的臨床療效。近來有個別報導，在全身亞致死量照射等處理後，進行HLA型別相配的同胞骨髓移植，完全糾正了血小板和免疫兩方面的異常。
2．伴共濟失調和毛細血管擴張的免疫缺陷症（immunodeficiencywithataxia-telangiectasia）這是一種伴有神經、免疫、內分泌、肝和皮膚異常的複雜綜合徵，最明顯的臨床表現是進行性的小腦共濟失調，眼結膜和皮膚毛細血管擴張，慢性呼吸道和肺部疾患，惡性腫瘤發生率高，以及不定型的體液和細胞免疫缺陷。典型病例在小兒會走路後不久即出現共濟失調，成為診斷本病的線索。且進行性惡化，通常在10～12歲以前病人就因嚴重的共濟失調而不能行走，只能坐輪椅移動。一般在3～6歲以前發生毛細血管擴張。約80％的病人發生反覆的鼻竇炎和肺部細菌性感染，絕大部分病人的甲胎蛋白含量增高，有的還伴有性腺發育不良、肝功異常、非酮症性的高血糖、抗胰島素性糖尿病等。
血清Ig減少，包括IgA、IgE、IgG4和IgG2。產生特異性抗體的功能正常或下降。缺乏皮膚遲髮型超敏反應。同種異型移植物在病人體內的存活時間延長，但仍能被排斥。體外實驗顯示細胞免疫功能下降或正常。病人及雜合子攜帶者的細胞都對輻射離子的敏感性增加，DNA修復功能受損，常引起載有T細胞受體（TCR）基因和Ig基因複合物的染色體碎裂、倒置和移位。本症屬常染色體隱性遺傳型，雖已發現缺損位點的許多標記，但其病損基因尚未分離成功。
迄今尚無滿意的糾正免疫缺陷的療法。
3．第3、4咽囊綜合徵曾稱DiGeorge綜合徵，1994年WHO免疫缺陷科學組稱之為DiGeorgeanomaly；它是胚胎早期累及多種器官的一系列鄰近基因綜合徵之一。80％～90％本症病人都呈22q11-pter丟失（往往是microdeletions）。因心臟異常（C），異常面容（A），胸腺發育不良（T），齶裂（C）和低鈣血症（H）都有22q11-pter丟失，因而稱為"CATCH22"。另外一些本症病例可能來源於11p丟失，胎兒酒精綜合徵或母親糖尿病等。第3、4咽囊發育障礙的病理表現為胸腺和甲狀旁腺發育不良或不發育，也可伴有大血管異常和（或）小頜的異常面容。出現新生兒不易糾正的低鈣抽搐和（或）心力衰竭是最常見的臨床表現，由此應懷疑本症。
在DiGeorge綜合徵病例中，胸腺完全不發育較不同程度的胸腺發育不全少得多。故有的病人還存有一些細胞免疫的功能，感染也不太多，且有T細胞功能自然轉為正常的可能。胸腺嚴重發育不全的病人可能出現類似嚴重聯合免疫缺陷病的表現。
本病患兒屍體解剖中在上前縱隔位看不到胸腺時需考慮異位胸腺，作自上縱隔和全頸部的連續切片，有時可發現含有哈氏小體（Hassall′scorpusles）和正常密度的胸腺細胞的少量胸腺組織。但淋巴結的副皮質區和脾臟的胸腺依賴區內僅有稀少淋巴細胞，而淋巴濾泡大多正常。治療上可試用胸腺素（1～2mg/kg每日肌肉注射，2～3周后可逐漸減到維持量），胎兒胸腺移植可有療效，輕症病人中也有自發好轉者。
（二）伴發免疫缺陷的其它先天性和遺傳性疾病
1．Bloom綜合徵是常染色體隱性遺傳的染色體不穩定綜合徵。病損基因位於11q23。生長落後，面部毛細血管擴張伴紅斑，常有耳、呼吸道感染，易患癌腫。T細胞免疫功能降低，血清IgM（或同時伴IgG和IgA）減少。SmIg＋B細胞數量正常，看來病損在於分泌IgM細胞成熟障礙。
2．Fanconi貧血是以多器官病損為特徵的常染色體隱性遺傳病。病人骨髓衰竭、貧血、中性粒細胞低下，可伴骨骼和面容異常，多感染。T淋巴細胞和NK細胞功能和血清IgA濃度都降低。
3．Down綜合徵呼吸道感染、肝炎和白血病發生率增高，血清IgM進行性減少。曾報導皮膚遲髮型過敏反應，抗體形成及細胞因子生產都較低。21號染色體載有干擾素受體的編碼基因，故這種21三體的病人對干擾素敏感性高於正常人。
4．Turner綜合徵約半數病人有免疫缺陷，血清IgG和IgM減少。T和B細胞數量及免疫應答能力通常在正常範圍。病人常有反覆感染，自身免疫病，癌腫機率增高。
5．短肢侏儒和軟骨毛髮發育不良有些短肢侏儒患者伴毛髮細少和細胞免疫缺陷，以T細胞為主的淋巴細胞減少，B細胞功能正常。多數病人容易感染。本病患者常有多器官損害，包括巨細胞性貧血，嗜中性粒細胞低下，巨結腸等。其缺損的基因尚未明確。
6．部分白化病屬常染色體隱性遺傳。黑色素細胞中色素集結和外移障礙導致白化為其特徵。病人容易感染黴菌，病毒和細菌。免疫球蛋白和皮膚遲髮型過敏反應均可能降低，T細胞的細胞毒活性及NK細胞活性也可能減弱。骨髓移植可糾正上述免疫缺陷。
7．腸原性肢端皮炎曾報導這個以濕疹、腹瀉和吸收不良為特徵的常染色體隱性遺傳病可合併反覆的鼻竇炎和肺部感染，血清Ig減少，T細胞數量和功能間歇性地降低，以及細胞介導免疫異常。鋅劑治療可獲顯效。
8.轉鈷胺2缺陷轉鑽胺2是維生素B12運輸蛋白。本症為常染色體隱性遺傳的缺乏症。可引起維生素B12嚴重不足，損害胃腸道上皮再生及造血系統和淋巴細胞正常增殖。臨床表現有腹瀉、生長停滯、巨細胞性貧血、粒細胞功能受損和免疫缺陷，特別是B淋巴細胞功能和血清Ig明顯降低。在給予藥理劑量的維生素B12和葉酸後，症狀和體徵迅速改善。
9．生物素依賴性羧基酶（biotin-dependentcar-boxylase）缺陷患有這種常染色體隱性遺傳病狀的嬰兒可出現抽搐，共濟失調，脫髮，念珠菌皮炎，以及尿中β-羥丙酸排泄增多。曾報導這類病人出現選擇性IGA缺陷和外周血中T和（或）B淋巴細胞減少。用生物素治療，每天10mg，可改善病狀。
10．家族性高分解代謝症病人易感染，糖代謝也異常，白蛋白和Ig的水平都低下。
11．高1gE綜合徵在Job或高IGE綜合徵可見到嚴重的化膿性感染，往往是葡萄球菌性冷膿腫，IgE和嗜伊紅細胞都非常高，病人B淋巴細胞在體外可自發產生大量IgE。本症的免疫病損尚未充分明了。
12．慢性黏膜皮膚白念珠菌病患者有嚴重而持續的皮膚黏膜白念珠菌感染。他們對白念珠菌抗原的細胞介導免疫顯著受損，但由此導致感染的機理尚待探索。本病往往與家族性多種內分泌病相關。局部抗念珠菌治療可改善症狀。
