概述
無甲狀腺性克汀病(Kocher-Debré-Sémélaignesyndrome)又稱Kocher-Debré-Sémélaigne綜合徵簡稱KDS綜合徵、克汀病-肌肉肥大症、Debré-Sémélaigne綜合徵等本病徵指先天性甲狀腺發育缺如引起的克汀病，常合併肌肉假性肥大。1892年瑞士醫師Kocher首先指出無甲狀腺腫克汀病患兒伴以肌肉肥大這一少見情況1935年Debré及Sémélaigne對本病徵作了詳細的描述。故又稱為KDS綜合徵。
病因
(一)發病原因
本病徵屬先天性嬰兒甲狀腺功能減退的一種Nell等曾將先天性嬰兒甲狀腺功能減退分為3型;Ⅰ型缺乏甲狀腺組織;Ⅱ型有甲狀腺組織但不能釋放足量的甲狀腺激素;Ⅲ型機體組織細胞對甲狀腺素不起反應本病徵即屬Ⅰ型
(二)發病機制
本病徵可能為常染色體隱性遺傳性疾患有的患者可發現陽性家族史Cross等報告一近親結婚夫婦其二子女同時患本病徵
甲狀腺原泡上皮細胞的生產功能是合成並且分泌甲狀腺激素甲狀腺激素的作用主要是調節新陳代謝生長發育等基本生理過程增強組織內糖和脂肪的氧化分解活動促進蛋白質的合成是維持正常生長和發育所不可缺少的當無甲狀腺時至甲狀腺功能低下則影響嬰兒生長發育腦發育障礙等
甲狀腺激素對人體的一些其他器官的影響同樣是很重要的如對中樞神經系統由於甲狀腺功能低下會出現感覺遲鈍說話緩慢疲倦思睡等甲狀腺激素對心血管系統及生殖系統也有比較明顯的影響但其作用機理至今仍未完全闡明
當甲狀腺激素缺乏時全身代謝活動下降以致引起臨床綜合徵在男性生殖系統方面可出現性功能低下性成熟推遲副性徵落後性慾減退陽痿和睪丸萎縮在女性可有月經失調經血過多或閉經一般不孕無論對男女病人的生育都會產生影響
症狀
症狀出現的時間比異位性和甲狀腺腫性先甲低出現早且重其臨床表現除具有克汀病的特點與實驗室檢查特點外還伴有肌群出現假性肥大
1.有家族史本徵發病有家族傾向可能是一種常染色體隱性遺傳性疾病
2.多見於兒童個別成年人也可罹患
3.克汀病樣表現出現甲狀腺功能低下即克汀病樣表現大多數是甲狀腺先天缺如發育遲緩智力低下皮膚黏液性水腫等
4.肌肉肥大多見於四肢舌肌肥大僵硬肌張力正常肌肉按之有結實感外觀甚似強壯有嬰兒大力士之稱故又稱黏液性水腫大力士綜合徵但動作緩慢活動不靈活腱反射遲緩寒冷時加重
以下肢與前臂肌肉尤以腓腸肌為顯著肌肉較緊硬給人以結實發達的感覺某些運動時有疼痛感檢查可見肌張力正常運動功能協調肌肉收縮緩慢步態笨拙天氣寒冷時可使運動滯緩(肌強直病)由於大舌而有構音障礙肌肉感覺尚正常從臨床觀察可以肯定肌肉肥大與甲狀腺功能減退本身有關因為在給予甲狀腺素片替代治療後肌肉肥大可逐漸消失
根據以下特點可以診斷肌張力經常低下全身肌肉肥厚由於肌肉假性肥大可有運動員樣外觀尤其是腓腸肌發病機制不明治療後肌活檢的非特異性組織化學和超微結構改變恢復正常男孩易患本綜合徵曾見於血緣婚配所生的同胞受累者患病時間長且嚴重
1.臨床特點甲狀腺減退的臨床表現及實驗室所見24h甲狀腺131Ⅰ吸碘率不超過10%
.甲狀腺不能觸及131Ⅰ甲狀腺掃描不能發現甲狀腺組織手術或屍體解剖時亦不能發現明顯的甲狀腺組織
治療
1.一般治療應樹立信心堅持終身治療不能中斷否則前功盡棄;尚應加強輔導經常教育患兒使智力有所進步;飲食中應富有熱卡蛋白質維生素及礦物質如鈣鐵等
2.藥物替代治療
(1)甲狀腺粉(片)：開始量應由小至大尤其病久基礎代謝率低下者更應小心以防心力衰竭出現甲狀腺粉(片)所含T3及T4量不穩定各地產品所含之量亦不統一故應定期檢查T4和TSH及臨床密切觀察其劑量足夠與否一般用量見表1每人需要量不同可間隔5～7天漸加量一次甲狀腺粉(片)藥量過小會影響智力與體格生長發育但藥量過大又會造成人為甲亢用藥最合適的劑量應根據血TSH濃度正常和T4正常偏高值以備一部分轉變為T3還可以根據臨床維持每天一次正常大便還應隨年齡增長不斷增加劑量以滿足機體需要過量可致腹瀉多汗煩躁不安發熱等個別可有過敏反應出現頻繁期外收縮
(2)左甲狀腺素鈉：比甲狀腺片好可同時供應T3與T4與甲狀腺粉(片)的比例為：左甲狀腺素鈉0.1mg等於甲狀腺粉(片)60mg
3.維生素類維生素ABCD應長期按臨床需要補充
(二)預後
本病徵長期服用甲狀腺片治療可使症狀完全緩解影響預後的因素：①甲狀腺激素缺乏的程度;②治療開始的時間;③用甲狀腺激素治療量;④是否有規則地服藥等
未經治療的小兒可成為智力低下性侏儒甲狀腺激素治療的結果可使身長骨成熟和性發育均正常然而智力發育不可預測甲狀腺素對小兒腦發育在嬰兒生後數月是關鍵因此必須早期診斷診斷後應立即治療一般來說越早期失去甲狀腺激素智力發育預後越壞隨新生兒篩查在第1個月內有適當的治療6歲時有正常的智商(IQ)但將來學習成績如何尚待評價甲低的臨床表現開始出現晚時智力發育的遠景較好2歲之後才開始出現甲低症狀者智力發育預後良好
預防
尚未發現預防原發性甲減的方法;可參考遺傳性疾病預防方法;應由政府大力推行碘化食鹽消滅地方性甲狀腺腫孕婦妊娠末3～4個月可加服碘化鉀(1%溶液每天10～12滴)或肌注碘油1次2ml多吃含碘食物對有甲低表現者應早診早治聾啞者應受專門訓練。
