簡述
碘缺乏病是指由於自然環境碘缺乏而造成胚胎髮育到成人期由於攝入碘不足所引起的一組有關聯疾病的總稱。它包括地方性甲狀腺腫、克汀病、地方性亞臨床克汀病、單純性聾啞、流產、早產、死胎、先天性畸形等。
發病原因
1.環境因素其流行的原因是世界大部分地區的土壤中缺碘，尤其是冰川沖刷地帶和洪水泛濫的平原。人類活動對土壤的破壞，濫砍濫伐，水土流失，也造成了環境缺碘。山區缺碘的文獻報導眾多。我國地方性甲狀腺腫也多分布在山區，主要因為山區坡度大，雨水沖刷，碘從土壤中丟失所致。我國東北地區黑龍江的三江平原缺碘可能因為歷史上頻繁的泛濫，以及地下水的運動活躍造成。
飲水因素，部分地區水中碘的含量較低，與碘缺乏病的發病率有關。在我國的西安、寶雞、石泉及藍田等地區，飲水中的碘含量較低，甲狀腺腫的發病率也較高。
妊娠期間孕婦如碘的攝入不足，血漿中無機碘離子濃度降低，甲狀腺產生的T3、T4較少，血液中T3、T4減少，以致通過胎盤的T3、T4減少，不能滿足胎兒的需要，胎兒的生長發育即出現了一系列的障礙，中樞神經系統首先出現症狀。
3.膳食因素膳食因素也可加重碘的缺乏。
(1)膳食中缺碘：人體碘的供給約60%來源於植物性食品，如土壤中的碘缺乏可導致植物性食品中碘含量不足。
(2)低蛋白影響碘的吸收和利用：低蛋白、低能量可使血清中T3、T4、血漿蛋白結合碘(PBI)降低，血清促甲狀腺素(TSH)升高。低蛋白、高碳水化合物可影響甲狀腺對碘的吸收和利用。
(3)葡糖硫苷棉豆苷抑制碘的有機化過程：關於碘缺乏的膳食因素，目前研究較多的是葡糖硫苷棉豆苷，它是木薯中的一種成分，蔬菜中如甘藍、捲心菜、大頭菜、薺菜中也含有葡糖硫苷棉豆苷的水解產物，可抑制碘的有機化過程。
(4)抑制甲狀腺攝取碘化物：人們普遍認為玉米、小米、甜薯、高粱及各種豆類中在腸道中可釋放出氰化物，進而被代謝成硫氰酸鹽，可抑制甲狀腺攝取碘化物。
(5)鈣磷含量高：鈣磷含量高的食物可妨礙碘的吸收，抑制甲狀腺素的合成，加速碘的排泄。
上述各種飲食因素至機體缺碘，不能滿足兒童合成甲狀腺素的最低要求，可出現生長發育落後。如長期缺碘，甲狀腺激素水平降低，垂體分泌TSH增加，甲狀腺體積增大，則出現瀰漫性甲狀腺腫大。
硫脲類抗甲狀腺藥物、四環素、磺胺類、咪唑類等藥物可干擾酪氨酸的碘化過程，也有一定導致甲狀腺腫作用。
發病機制
碘的生理功能，主要是作為甲狀腺激素的合成原料，因此碘的生理功能也是通過甲狀腺素的作用得以表現。
1.促進體格生長出生後的體格生長和骨骼成熟依賴於正常量的甲狀腺激素分泌。在兒童發育期，促進身高、體重、骨骼和肌肉的增長和性發育，當碘供應不足時，這些都可出現延遲。
2.參與能量代謝甲狀腺激素也主要參與機體細胞的能量代謝，最熟悉的指標就是基礎代謝率。甲狀腺激素可以增強機體基礎代謝率，促進物質的分解代謝，增加氧耗量，產生能量，維持基本生命活動，保持體溫。
3.神經系統發育甲狀腺激素可影響腦神經細胞的生長、遷移和樹突的發育。它還可促進外周組織的生長和成熟。在腦組織發育的臨界期(從妊娠開始至出生後2歲)，神經系統的發育依賴於甲狀腺素的存在。神經元的增殖、分化和髓鞘化，特別是樹突、樹突棘、突觸及神經聯繫的建立都需要甲狀腺素的參與，它的缺乏會導致腦發育障礙，導致永久性的、不可逆轉的腦功能不全。
妊娠期間碘的攝入不足，孕婦血漿中碘濃度降低，儘管孕婦甲狀腺處於代償性吸碘率增高的狀態，但甲狀腺產生的T3、T4仍較少。血液中的T3、 T4大部分與甲狀腺結合球蛋白等結合存在，而結合的T3、T4不能通過胎盤屏障，以致通過胎盤的T3、T4不能滿足胎兒的需要，胎兒的生長發育即出現了一系列的障礙，中樞神經系統首先出現症狀。
垂體的正常生理功能有賴於甲狀腺激素的支持和保證。如甲狀腺激素的合成、釋放不足，對垂體負反饋抑制減弱，垂體分泌促甲狀腺激素(TSH)過多而導致甲狀腺組織增生、腺體腫大。
出生以後(尤其斷乳後)，小兒才可直接從飲食中攝取碘，所以碘缺乏有所好轉，但如飲食中繼續缺碘，不能滿足兒童合成甲狀腺素的最低要求，則出現生長發育落後。如長期缺碘，甲狀腺組織發生了由代償到病理損傷的過程。碘不足，甲狀腺激素水平降低，垂體分泌TSH增加，刺激甲狀腺濾泡上皮增生。甲狀腺組織中可見增生的濾泡，濾泡上皮增多，濾泡腔小，膠質儲存減少，甲狀腺體積增大，機能增強，如長時間持續或反覆發生，則出現瀰漫性甲狀腺腫大。
小兒典缺乏病臨床表現及診斷
碘缺乏病的臨床表現取決於缺碘的程度，缺碘時機體所處發育時期，以及機體對缺碘的反應性或對缺碘的代償適應能力。如碘缺乏發生在胚胎腦組織發育的關鍵時期(從妊娠開始至出生後2歲)，則主要影響智力發育，並有身體發育及性發育障礙，即為克汀病。如碘缺乏是在兒童期，即可發生甲狀腺腫。
1.地方性甲狀腺功能減退症可分為3型：神經型、黏液性水腫型、混合型。大多數患兒表現為混合型。
(1)神經型：智力呈中度及重度減退，甲狀腺輕度腫大，身高可正常，表情淡漠，聾啞，多有精神缺陷，眼多斜視，痙攣或癱瘓，膝關節屈曲，膝反射亢進，可出現病理反射，甲狀腺功能正常或輕度低下。
(2)黏液性水腫型：輕度智力低下，有的能說話，侏儒狀態明顯，生長發育和性發育落後，有甲狀腺腫大和嚴重的甲狀腺功能低下表現，有典型的面容，便秘及黏液性水腫較突出，某些病人呈家族性發病。
(3)混合型：其臨床表現兩者均有。兩種類型地方性甲狀腺功能減退症的臨床表現的比較
根據甲狀腺腫中是否有結節，分為以下3型：
(1)瀰漫型：甲狀腺均勻增大，摸不到結節。
(2)結節型：在甲狀腺上摸到一個或幾個結節。
(3)混合型：在瀰漫腫大的甲狀腺上，摸到一個或幾個結節。
甲狀腺如腫大明顯，可壓迫氣管引起咳嗽和呼吸困難，壓迫食管引起咽下困難，壓迫喉返神經引起聲音嘶啞，胸骨後甲狀腺腫可使頭部、頸部、上肢靜脈回流受阻，表現為面部青紫、水腫。
(1)類甲狀腺功能減退症：除了明顯的甲狀腺功能減退症和地方性甲狀腺腫外，還存在著許多亞臨床患者。De Quarrain與Wegelin首先用類甲狀腺功能減退症來描述亞臨床患者。並做如下規定：如有可疑甲狀腺功能低下、可疑智力低下或兩者均有，只要有其中一項，則考慮為類甲狀腺功能減退症。
(2)亞臨床體格發育落后綜合征：主要是身高和體重低於正常兒童，某些生理檢查指標如握力、肺活量和血壓等也偏低，少數人還有輕度骨骺發育落後，性發育落後一般不明顯。
1.地方性甲狀腺功能減退症的診斷標準
(1)環境因素：出生、居住於低碘地方性甲狀腺腫病地區。
(2)神經、精神症狀：有精神、神經發育不全，主要表現為不同程度的智力障礙、語言障礙和運動神經障礙。
(3)典型面容和發育障礙：不同程度的體格和性發育障礙，特殊的典型面容。
2.地方性甲狀腺腫的診斷標準 居住在地方性低碘甲狀腺腫病的流行區，有甲狀腺腫大的臨床表現及相關的壓迫症狀，排除甲狀腺腫大的其他甲狀腺疾病，實驗室檢查表現為尿碘偏低，血漿中 TSH可有不同程度增高，血漿中T4、T3濃度多屬於正常，但嚴重患者T4低於正常，T3稍高，甲狀腺掃描也可見瀰漫型或結節性甲狀腺腫大。
小兒典缺乏病檢查項目
1.碘營養狀況評價習慣上根據尿碘的排出量來評價機體碘的營養狀況，兒童尿碘低於l00μg/24h，提示碘營養不良。
2.激素水平包括T3、FT3、T4、FT4、TSH的水平。其中T4、FT4下降，TSH升高是碘缺乏的表現。
1.甲狀腺掃描 解剖上可接近正常，或呈代償性腫大，或小於同齡者，常表現為麻點狀不均勻。兒童甲狀腺腫大率大於5%，則提示碘營養不良，但甲狀腺腫可能是過去碘缺乏所造成，碘缺乏予以糾正以後，甲狀腺腫可能需數月甚至數年才能消退，而尿碘則在正常水平。
2.X光檢查
(1)骨齡落後：表現為骨齡落後，成骨中心及骨骺不能按時出現。
(2)顱骨：腦回壓跡增多，顱底短小，蝶鞍偶見增大。
頻率偏低，節奏不整，大多有陣發性雙側同步Q波，可無a波。
4.腦CT有腦萎縮。
小兒典缺乏病鑑別診斷
1.腦損傷排除分娩損傷、腦炎、腦膜炎及藥物中毒等。生活在自然環境缺碘區，表現出各種碘攝入不足時，機體會出現一系列的障礙，再加上實驗室檢查指標，無分娩損傷、腦炎、腦膜炎及藥物中毒等病史，即可診斷為地方性甲狀腺功能減退症。
2.甲狀腺功能減退症的其他病因排除甲狀腺功能減退症的其他病因，如：
(1)甲狀腺激素生成障礙：屬於常染色體遺傳病，病人常常有家族史，甲狀腺腫大為瀰漫性、軟、很少發展為結節性。碘有機化障礙可用高氯酸鉀排泌試驗診斷，正常值2h排泌<5%，病人往往>10%。
(2)激素抵抗：甲狀腺激素抵抗綜合徵(syndrome of resistance to thyroid hormone，SRTH)也稱甲狀腺激素不應症或甲狀腺激素不敏感綜合徵(thyroid hormone insensitivity syndrome，THIS)，本病以家族性發病為多見，也有少數為散發病例，約占1/3。發病年齡大都在兒童和青少年，年齡最小的為新生兒，男女性別均可患病。臨床表現T4和T3持續升高，同時TSH正常，病人沒有藥物、非甲狀腺疾病和甲狀腺激素轉運異常影響。最特異的表現是給以病人超生理劑量甲狀腺激素後，不能抑制升高的TSH到正常，同時也沒有外周組織對過量甲狀腺激素的反應。
慢甲炎和Graves病屬自身免疫性甲狀腺疾病，是由於淋巴細胞分泌促甲狀腺激素受體的抗體(TSH receptor antibody，TRAb)，TRAb刺激甲狀腺濾泡增生和功能亢進，臨床表現毒性瀰漫性甲狀腺腫大，浸潤性眼病和脛前黏液性水腫。甲狀腺自身抗體 TGAb和TPOAb升高支持慢性甲狀腺炎的診斷。
4.聾啞症一般聾啞症無智力障礙，尿碘不減少，T131I不高，無其他缺碘表現。
小兒典缺乏病預防
1.調整飲食(1)補充含碘高的食物：海產品中碘的含量較高，如海帶、紫菜、干貝等。
(2)食鹽中加碘：加碘鹽是防治碘缺乏的重要措施，進入用戶的食鹽中按比例1∶5萬(含量不得低於20mg/kg)加碘，可有效地預防地方性甲狀腺腫;1∶2萬(含量為50mg/kg)可預防地方性甲狀腺功能減退症。現在我國大部分地區，食鹽中已經加碘，明顯減少了碘缺乏病的發生率。
藥物因素導致的甲狀腺腫，應停藥或換另一種藥物代替。
小兒典缺乏病治療
(一)治療1.去除病因 首先去除病因，由於膳食因素引起，應先調整飲食，如為藥物引起，要停藥或換另一種藥物代替。
2.飲食療法 每天碘的推薦攝入量3歲以內為50µg，7～10歲的兒童為90µg，11～17歲為120～150µg，成人150µg;孕婦和乳母為200µg。適當補充含碘高的食物，如海帶、紫菜、干貝等。食鹽中加碘。
3.藥物治療 可通過碘化油的口服或注射來滿足機體對碘的需要。碘化油是一種長效、經濟、方便、副作用小的防治藥物，目前常用的是巴黎Guerter實驗室的產品，名為 Lipodol UF的產品用於肌注，Oridol的產品用於口服。但在劑量方面，仍存在分歧。需根據缺碘的程度和具體條件以補充，一般來說，推薦劑量是1ml，每6個月需重複一次口服劑量。如補碘後，甲狀腺腫大仍不能控制，可採用甲狀腺製劑治療，以補充內源性甲狀腺激素不足，可使甲狀腺減小。
4.手術治療 一般不採取手術治療，但甲狀腺腫大嚴重，引起壓迫症狀，且內科治療無效者，可行手術治療。
妊娠期補碘可以使先天性甲狀腺機能低下症絕跡。
