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家族性腺瘤性息肉病
家族性腺瘤性息肉病是一種常染色體顯性遺傳性疾病，表現為整個結直腸（大腸）布滿大小不一的腺瘤。多在15歲前後出現息肉，初起時息肉為數不多，隨著年齡增長而增...
病因 臨床表現 檢查 診斷 治療 -
家族性結腸腺瘤伴多發腫瘤綜合徵
家族性結腸瘤伴多發腫瘤綜合徵是由Turcot1959年提出，故也稱Turcot綜合徵。家族性結腸腺瘤伴多發腫瘤綜合徵的特徵為患有家族性結腸息肉病並伴有身...
基本概述 診斷方法 治療措施 病因學理 臨床表現 -
內分泌性肌病
內分泌性肌病(endocrine myopathy)包括甲狀腺性肌病、皮質類固醇性多發性肌病、腎上腺皮質功能不全甲狀旁腺性和垂體病性肌病等。是一種常見的...
概述 病因 臨床表現 檢查 鑑別診斷 -
結直腸家族性息肉病
家族性息肉病又稱家族性腺瘤性息肉病（FAP），是一種少見的常染色體顯性遺傳疾病。嬰幼兒時期並不發病，因此，不屬先天性疾病，好發於青年，一般15～25歲開...
病因 臨床表現 診斷 鑑別診斷 治療 -
腺瘤性息肉
腺瘤性息肉，又稱“息肉狀腺瘤”。黏膜的腺瘤，多呈息肉狀，見於胃腸黏膜，更多在結腸。單發性或多發性，有蒂或無蒂。易發生惡性變。
家族性腺瘤性息肉如何治療 -
多發性內分泌腺瘤病
MEN MEN MEN
概述 多發性內分泌腺瘤病1型 多發性內分泌腺瘤病2型 -
肝性卟啉病
肝性血卟啉病又稱Waldenstrom綜合徵、急性間歇性卟啉症（AIP）。本病是由於肝內卟啉代謝紊亂所引起的間歇發作性腹痛、嘔吐、便秘及神經精神症狀等一...
體徵 病因 生理 診斷 治療 -
家族性結腸息肉病
家族性結腸息肉病（FPC）是一種常染色單體顯性遺傳性疾病，30%～50%的病例有APC 基因（位於5號染色體長臂，5q21-22）突變，偶見於無家族史者...
病因 臨床表現 檢查 診斷 治療 -
多發性內分泌腺瘤病1型
多發性內分泌腺瘤病1型，即MEN1型是常染色體顯性遺傳疾病，又稱為Weber綜合徵，其男女發病率相等，80％的患者在50歲以前發病。在普通人群中患病率每...
病因與發病機制 臨床表現 診斷和鑑別診斷 檢驗診斷 功能試驗 -
家族性甲狀腺非髓樣癌
甲狀腺非髓樣癌(nonmedullary thyroid carcinoma，NMTC)是指起源於甲狀腺濾泡細胞的惡性腫瘤，包括乳頭狀癌、濾泡狀癌和未分...
簡介 病因 治療
