基本概述
家族性結腸瘤伴多發腫瘤綜合徵是由Turcot1959年提出，故也稱Turcot綜合徵。本病的特徵為患有家族性結腸息肉病並伴有身體其它部位的腫瘤。通常合併中樞神經系腫瘤，如神經管胚台組織瘤、神經膠質母細胞瘤，也稱膠質瘤息肉病綜合徵。臨床上很少見，屬常染色體隱性遺傳性疾病。
診斷方法
本病的診斷依賴於有家族性結腸腺瘤病史，和上述結腸及頭顱病變的臨床特點。雙重結腸造影和纖維結腸鏡檢查有助於判斷結腸病變的大小範圍，有無惡變。CT、MRI、檢查有助於腦部腫瘤的診斷。
治療措施
由於結腸腺瘤易惡性變，確診後應積極手術治療，可切除全部結腸直腸，或保留直腸切除全部結腸。對所伴發的腫瘤治療原則上同未有腺瘤者。由於本病系多發性腫瘤，手術效果較差。有惡變者可試用放射治療或化學治療，但療效不肯定。
病因學理
本病的結腸腺瘤病變與家族性息肉病相似，但多為多發性大乳頭狀腺瘤，在腸內分布較稀疏，部分患者僅在腸管一部分有幾個腺瘤聚集，而非均勻緻密，同時合併有中樞神經系統腫瘤，如膠質細胞瘤、髓母細胞瘤等，另外還可有其它部位並發的腫瘤，如甲狀腺瘤，十二指腸、小腸腺瘤、錯構瘤、類癌等。本病發生惡變的可能性很大。
臨床表現
在惡變前本病的臨床表現與家族性息肉病相類似，可表現有間斷性腹痛、腹部不適、腹瀉、大便帶血、便血、消瘦、營養不良、貧血，可因增生而發生腸梗阻。伴發中樞神經腫瘤的症狀神經腫瘤的症狀常較突出，如頭痛、頭暈、噁心嘔吐、視物及肢體活動障礙，常常在惡變前死於腦腫瘤。
