疾病病因
紅細胞發病機制：
導致本病的珠蛋白基因突變大致分為4種：
①α或β鏈C端突變，降低了血紅蛋白脫氧結構的穩定性
②α1與β2連結觸處突變，阻礙了血紅蛋白自氧合狀態轉變為脫氧狀態。
③β鏈與23-二磷酸甘油酸結合處突變，削弱了兩者之間的結合，導致對氧的親和力增高。
④突變引起與血紅素結合有關胺基酸改變，導致血紅素腔空間結構改變，有利於氧合結構。上述各種突變引起的珠蛋白鏈胺基酸組成改變，使血紅蛋白的氧親和力增高，向組織釋放氧減少，組織缺氧刺激紅細胞生成素增加，造成紅細胞增多
臨床表現：
眼結合膜、口唇、顏面及四肢末端充血，可有頭脹、頭暈、頭痛失眠、易激動、四肢麻木等症狀，但多數患者的症狀不明顯。脾一般不腫大。妊娠時可能發生流產或死胎。
疾病診斷
疹斷過程鑑別診斷：
1、家族性良性紅細胞增多症
家族性良性紅細胞增多症（Benignfamilialpolycythemia）為常染色體遺傳性疾病，有不同的外顯性。比較罕見。症狀較輕，常有頭痛、嗜睡、眩暈和易疲倦；或完全沒有自覺症狀。病兒面色深紅，眼結膜充血，但多無脾臟腫大。
血象檢查僅有紅細胞系增生過盛，血紅蛋白常在200g／L（20g/dl）以上，血容量增多。白細胞與血小板正常。家族中有同樣病人。此症多呈良性經過，可活到正常年若因血液粘稠而產生症狀，則可採用放血療法。
2、真性紅細胞增多症
真性紅細胞增多症（polycythemiavera）是一種由於異常的多能幹細胞克隆增殖所造成的骨髓增生性疾病。發病率約為1／10萬，多發生在60歲左右的老年人，兒童時期極罕見，發生在25歲以下的只占所有病例的1％。
起病大多緩慢。由於紅細胞增多，導致血液粘稠度增加，血流緩慢，微循環障礙，全身血管擴張充血。常見的症狀有頭痛眩暈、視力障礙、面色發紅、眼結膜充血、血壓增高、肝脾腫大和血管栓塞等症狀。亦常見鼻衄和皮膚瘀斑。夜間多汗和體重下降亦為常見現象。眼底檢查可見視網膜靜脈擴張、充血、粗細不等，顏色深紫等。約1／3病人有舒張血壓增高現象。
繼發性紅細胞增多症（Secondarypolycythemia）由許多不同的原因引起。各種可引起紅細胞增多症的疾病見下：繼發性紅細胞增多症的分類：A、組織缺氧或氧釋放障礙B骨髓生成紅細胞的功能增強
疾病檢查
外周血1.外周血血紅蛋白濃度可正常或不同程度升高，甚至可達238g/L，血細胞比容0.42～0.70。白細胞和血小板計數正常
2.血紅蛋白電泳可顯示出部分氧親和力增高異常血紅蛋白的泳動速度與HbA不同，而出現一異常區帶。另有部分異常血紅蛋白需用pH6.2緩衝液或等電聚焦電泳方能與HbA區分。還有一些異常血紅蛋白不能用電泳方法鑑別，而需測定氧親和力(P50值)方能肯定，此類異常血紅蛋白的氧親和力較正常高4～6倍。
其它輔助檢查：
根據臨床表現、症狀、體徵選擇心電圖、B超、X線、生化等檢查
相關檢查：
1、pH（尿）
檢查名稱：pH（尿）
別名：尿酸度；pH
正常值：5.0～7.0(H＋濃度10～0.1μmol/L)
臨床意義：
(1)pH＜5.0(酸性尿)：酸中毒、痛風、腎結核、腎小管性酸中毒糖尿病、腎炎、高熱性少尿、服用氯化胺、醋唑磺胺等、食物性(肉類、蛋類)等。
(2)pH＞7.0(鹼性尿)：原發性醛固酮增多症、腎小管性酸中毒、膀胱炎、代謝性鹼中毒、藥物(碳酸氫鈉)、食物(水果、蔬菜)等
2、血小板
檢查名稱：血小板
別名：血小板數；PC；PLT
正常值：顯微鏡計數法、血細胞自動計數儀：(100～300)×109/L(10萬～30萬/mm3)
臨床意義：
(1)減少：
①生成降低：再生障礙性貧血、急性白血病、淋巴肉瘤、霍奇金病、巨幼紅細胞性貧血、癌症骨髓轉移、藥物引起的骨髓抑制等。
②破壞亢進：
A.免疫性：特發性血小板減少性紫癜(ITP)、膠原性疾病淋巴增生性疾病、藥物等。
B.血栓形成或微小循環障礙：血栓性血小板減少性紫癜(TTP)、溶血性尿毒症綜合徵、彌散性血管內凝血(DIC)等
③分布異常：脾功能亢進症(班替綜合徵高雪病、肝硬化、淋巴瘤、結節病、黑熱病等)。
(2)增多：
①腫瘤性：特發性血小板增多症慢性粒細胞性白血病、真性紅細胞增多症、骨髓纖維化、淋巴網狀細胞瘤。②反應性：出血、脾切除手術後、惡性腫瘤等。
3、血紅蛋白
檢查名稱：血紅蛋白
別名：Hb
正常值：血細胞自動分析儀、氰化高鐵血紅蛋白法：
初生兒：180～190g/L(18～19g/dl)；成人：男性120～160g/L(12～16g/dl)；女性110～150g/L(11～15g/dl)。
臨床意義：
(1)增多：
①生理性變化：新生兒高山地區居民、劇烈體力勞動或體育運動、超力型人等。
②病理性變化：
A.紅細胞增多症(繼發性或相對性)：大量脫水所致血液濃縮(劇烈嘔吐、頻繁腹瀉、多汗、多尿、嚴重灼燒、長期禁食者)、機體長期缺氧(紫紺型先天性心臟病、肺源性心臟病、慢性高山病、嚴重肺氣腫)、慢性一氧化碳中毒等
B.真性紅細胞增多症。
(2)減少：
①生理性變化：妊娠中後期的稀血症。
②病理性變化：
A.失血性貧血：內臟出血、血友病血小板減少性紫癜等。
B.溶血性貧血：先天性溶血性貧血(地中海貧血蠶豆病、先天性非球形紅細胞貧血、先天性溶血性黃疸等)，後天獲得性貧血(自身免疫性溶血性貧血、新生兒溶血病、陣發性睡眠性血紅蛋白尿、紅細胞碎片綜合徵、藥物性溶血性貧血：奎寧、奎尼丁、非那西丁等，藥物性溶血性貧血：苯、鉛砷等，感染性溶血性貧血)等。
C.造血不良性貧血：缺鐵性貧血、惡性貧血、營養不良性貧血、再生障礙性貧血等。
4、血紅蛋白電泳
檢查名稱：血紅蛋白電泳
正常值：電泳法：HbA95%HbA21.1%～3.2%、HbA32%～3%；Singer法抅：HbF＜4%
臨床意義：
(1)增高健康搜尋：重型地中海貧血(HbA2HbF增高)、輕型β-地中海貧血(HbA24%～10%)
(2)降低(HbA2)：缺鐵性貧血鐵粒幼細胞性貧血。
5、血細胞比容
檢查名稱：血細胞比容
別名：紅細胞比容；紅細胞比積；紅細胞壓積；Hct；Ht
正常值：血細胞自動分析儀：
男性：0.40～0.50(40～50vol%)；女性：0.37～0.48(37～48vol%)；新生兒：0.49～0.60(49～60vol%)；
臨床意義：
(1)增大：
①嚴重脫水(大量嘔吐、腹瀉、失水等)。②大面積燒傷③真性紅細胞增多症。④繼發性紅細胞增多症(新生兒、高原病、重症肺源性心臟病等)。
(2)減少：
①貧血或妊娠稀血症。②繼發性纖維蛋白溶解症。③流行性出血熱並發高血容量綜合徵。④妊高症。
疾病治療
患者大多不需要治療，有輕微症狀者對症處理。僅當紅細胞顯著增多(如血細胞比容＞0.60)而有可能發生血栓形成或其他併發症時方考慮靜脈放血治療。
預後及預防
預後：預後良好。患者壽命一般不受影響。
預防：目前暫無相關資料
