症狀
一、先天性無陰道患者主要表現是外陰正常，患者的處女膜內只有淺窩，而沒有陰道;患者可能是有原發性的閉經，患者有周期性的下腹疼痛，在結婚後不能正常性交。
二、處女膜閉鎖的患者，表現出原發性的假性閉經症狀，患者有周期性的下腹疼痛，結婚後夫妻不能進行性生活。
三、處女膜無孔，陰道局部飽滿膨出，處女膜最薄的地方，穿刺可抽出咖啡色血性液。
四、陰道橫隔不孕患者可能會有經血排放不暢、不淨的症狀，經血瀦留可能導致感染陰道，性生活不和諧。
五、陰道縱隔與雙陰道外陰性一般對性生活和正常的妊娠影響不大。
診斷
對於外陰陰道性不孕的診斷，首先要搞清楚兩性畸形的概念。外生殖器表現為男、女兩種性別的畸形，即陰蒂肥大或者有陰莖，兩側陰唇有不同程度的融合；尿道下裂、大陰唇部似陰囊內有睪丸，第二性徵可為女性或男性。兩性畸形（Hermaphroditism）是由於遺傳或不明原因引起性分化錯亂或先天性內分泌失調所致。在同一人體內，具有卵巢和睪丸兩種組織者，稱為真兩性畸形（TrueHermsphroditism）；在體內只有一種生殖腺，而外生殖器與生殖腺不一致者，稱為假兩性畸形，包括女性假兩性畸形與男性假兩性畸形。兩性畸形比較罕見。
（一）真兩性畸形
真兩性畸形者體內具有發育程式不等的卵巢和睪丸組織。可能一側為卵巢，另一側為睪丸；亦可能一側或兩側為卵巢。外生殖器多數與相鄰的生殖腺相符合，卵睪半數以上有輸卵管。一般都有子宮，但其發育程度不同。體內的生殖腺都可能有分泌功能，第二性徵以優勢性激素而決定。外生殖器男女不清伴有畸形，女性外陰與陰道發育不良。青春期後有月經周期性變化；乳房發育如女性。染色體組型可分為46，XX；46，XY；或46，XX/XY等嵌合體。在46，XX核型的該患者體內可攜帶來顯微Y連鎖遺傳的睪丸決定因子。
（二）假兩性畸形
1、女性假兩性畸形即女性男性化。此類患者除外生殖器部分男性化外，其染色體組型如內生殖系統均為正常女性。其外生殖器表現為陰蒂增大及兩側大陰唇不同程度的融合。
（1）腎上腺性徵綜合徵（adrenogenitalsyndrome），實為先天性腎上腺皮質增生，是一種隱性基因缺陷遺傳病，由於缺少合成腎上腺皮質激素的某些酶，使腎上腺生成氫化可的松缺乏，垂體分泌ACTH增多，致腎上腺皮質增殖分泌過多的雄性激素，使女性胎兒外生殖器發育男性化，患者尿中排17-酮量增高。
（2）母親在孕期使用過多雄性激素作用的藥物，如人工合成的孕激素在體內可轉化為雄性激素樣作用，可致使女性胎兒外生殖器發育男性化，這類患者很少見，其尿中17-酮排出量正常。其陰道與尿道可能共同開口於陰蒂下方。
3、詳細的調查病史與體格檢查、有關的婦科檢查。
4、染色體核型分析：套用PCR技術檢測染色體DNA基因等。
5、測定性調解激素水平：如FSH、LH、PRL、E2、P、T、ACTH，尿17-酮，有關酶的測定。
檢查
外陰是女性生殖器官，也是極易受感染的部位，某些外陰、陰道器質性或功能性疾病影響了精液或精子進入並儲存在陰道內，或由於其環境變化影響了正常精子的功能而致不孕。外陰性不孕是導致女性不孕的重要原因之一。
外陰性不孕要做如下幾方面的檢查：
1、詳細的調查病史與體格檢查、有關的婦科檢查。
2、測定性調解激素水平，如FSH、LH、PRL、E2、P、T、ACTH，尿17-酮，有關酶的測定。
3、染色體核型分析，套用PCR技術檢測染色體DNA基因等。
4、影像學檢查：套用X線泌尿系統造影、超聲影像、CT及核磁共振掃描圖像，提供診斷盆腔內生殖器有否畸形。
5、對於兩性畸形，可行腹腔鏡或剖腹探查術，取活組織病理檢查，作出確切診斷。
預防
1、注意避孕、治療月經不調：人流後細菌容易滋生，如果月經月經過多、過長，陰道內的血液是細菌生長的最好溫床，所以最好接受調經治療。
2、養成健康的生活習慣：充足的睡眠，規律的飲食，多吃水果和蔬菜，適當的鍛鍊，緩解壓力和緊張。
3、良好的衛生習慣：使用公用設施時多加注意，平時穿寬鬆棉質內褲，儘量不使用衛生棉和護墊。
