病因
從胚胎學基礎而言，單心室的形成是由於房室管未能與發育中的心室正確對線，從而使兩個房室瓣都對向一個心室。常見並發的肺動脈瓣下阻塞，則可能由於漏斗部間隔偏離所致。
臨床表現
大多數單心室病人早年即有明顯的先天性心臟病表現，如紫紺、心動過速或體重增加緩慢等，在新生兒或嬰兒早期即引起人們注意。對肺血較多的病人，早期常無所發現。不經治療，單心室病人的自然壽命較短。據多倫多兒童醫院統計，182例中死亡的117例（64%），50%死於出生後1個月內，74%死於頭6個月。Moodie等分析83例未經手術治療且多數已度過嬰兒期的病人，自診斷之日起，50%的A型病人平均死於14年內。C型病人預後更差，50%死於4年內。有無肺動脈瓣狹窄，不影響壽命的長短。死因主要是充血性心力衰竭和心律失常，或原因不明的猝死等。
體格檢查：肺血流量減少者可見紫紺及杵狀指（趾）。肺血流異常增多呈慢性充血性心力衰竭者生長發育差、消瘦。充血性心衰時或右側房室瓣狹窄而無房間隔缺損時，頸靜脈飽滿或怒張。如右側房室瓣關閉不全嚴重，則頸靜脈和肝臟會有收縮期搏動。
視診和捫診時，示心臟搏動彌散，由於許多病人其主動脈相對偏前，捫診時在胸骨左緣可感知主動脈瓣的關閉。
聽診時第一心音可增強，第二心音也較強且單一，多數病人可聞及較響的收縮期雜音，系來自肺動脈瓣狹窄或主動脈瓣下狹窄。肺血流增多的病人在心尖區可聽到左側房室瓣相對性狹窄產生的舒張期雜音。
檢查
1.心電圖檢查
視單心室各亞型而不盡相同，但多數患者有心室肥大表現。
2.胸部X線檢查
大多數患者有心影擴大，肺血增多或減少則視有無肺動脈瓣狹窄而定。左房增大見於肺血增多或有房室瓣關閉不全者。其他方面則視各亞型的病理解剖情況而異。
3.心導管檢查和心血管造影
在二維超聲心電圖和彩色都卜勒診斷技術問世之前，需依靠心導管檢查和心血管造影以確診單心室和其類型以及合併畸形。檢查的目標和目的應包括：①單心室的類型；②出口處腔室的有無和位置；③主動脈的肺動脈的空間位置和房-室相互關係；④肺動脈或主動脈血流阻塞的有無及其部位；⑤房室瓣的數目、位置、功能狀態以及其偏離和騎跨情況；⑥肺動脈壓力和阻力；⑦心室功能情況（身血分數和舒張末期壓力）；⑧肺動脈粗細、分布或先前環束術所致扭曲情況；⑨伴隨畸形情況。雖然體循環和肺循環的靜脈血在單一心室內混合，但由於心腔內血流情況不同，不能就此認為肺動脈與主動脈血氧飽和情況就完全一致，因此為準確計算肺循環和體循環阻力，必須分別測定該兩動脈的血氧飽和度和壓力。
4.超聲心動圖檢查
二維超聲顯像已基本上可取代侵入性心導管檢查，對單心室患者作諸多方面的觀察和分析。如心內基本解剖、大動脈的關係、伴隨心臟畸形、肺動脈瓣狹窄與否以及心室出口部情況等，二維超聲心動圖均可得到觀察與了解。新的都卜勒技術可對肺動脈狹窄、心室輸出部阻塞及房室瓣關閉不全等的程度作出定量測定。超聲心動檢查技術對了解房室瓣的形態學、偏離與騎跨等情況明顯優於心血管造影。
治療
根據單心室各亞型的具體病理解剖和病理生理情況，分別選用下列手術。
（一）姑息性手術以增加（體-肺動脈分流術）或減少（肺動脈環束術）肺血流量改善其症狀。但姑息性手術亦有其缺點，如體-肺動脈分流術後肺動脈常扭曲變形，使日後糾治術時發生困難；肺血流增加太多會因增加心室容量負荷而促成心衰；上腔靜脈-肺動脈吻合術（Glenn手術）不增加心室容量負荷，但有時晚期會發生同側肺動脈脈瘺；肺動脈束帶向遠側移位會造成肺動脈扭曲等。Moodie等分析姑息手術用以治療單心室的效果，發現不管是為增加或減少肺血流量而手術，30%A型和75%C型單心室死於確診後10年內，因此姑息性手術既有用處又有不足或不盡滿意之處。
（二）心室排外手術（Fontan手術）使肺循環與心室直接從心房進入肺動脈（縫閉該側房室瓣孔和肺動脈根部），而遺下的單心室專供體循環使用。Mayo臨床醫院截至1983年，為128例單心室病人做了Fontan術，手術死亡率25%（32例），後50例死亡率降至14%（7例）。心室與主動脈之間血流通道有狹窄者，Fontan手術的危險性特別高。
（三）心室分隔術以大塊人造纖維織物，將心室腔一隔為二，各接受一側房室瓣的血液，並分別供應肺動脈和主動脈。手術複雜而困難雖經不斷改進操作技術，但早期和晚期死亡率仍不能令人滿意。Mayo臨床醫院Feldt曾報導45例，其早期和晚期死亡率分別達47%（21例）及18%（8例），存活的16例中12例情況較好，4例療效不佳。11例為左向前位主動脈瓣下流出道腔室、術前無充血性心衰、先前未行姑息手術、且術前無明顯紫紺者，其手術存活率達82%，綜合其他報導的資料亦說明，分隔術應限用於具有左向前位的主動脈瓣下輸出腔室（A-Ⅲ型）、正常房室瓣、心室輸出部無阻塞病變、先前未施行過姑息性手術以及術前無充血性心衰及明顯紫紺者。
病例
患兒男性，2歲，咳喘3天入院。咳嗽時痰多，喘息明顯，嘔吐兩次無腹瀉。查體：T36.2℃，P150次/min，R60次/min，Wt9.5kg。煩躁不安，全身青紫，點頭呼吸，吸氣三凹症陽性。雙肺呼吸音粗，聞及濕性囉音及喘鳴音。心率150次/min，心律規整，心前區聞及粗糙全收縮期雜音伴震顫。腹軟，肝肋下3cm。入院後查心臟采超示：①單心室；②共同房室瓣；③原發孔＋繼發孔房間隔缺損。胸片示：雙肺野見點片狀炎變影，心胸比例增大，心臟呈球形擴大。診斷：①喘憋性肺炎；②單心室並房間隔缺損；③心力衰竭。入院後給予強心、利尿、抗炎等治療，病情好轉。第6天由於經濟原因家長要求出院。
討論單心室作為紫紺型先天性心血管畸型約占先心的1％～3％，它往往合併其它畸形如大動脈轉位、肺動脈狹窄、房間隔缺損、單心房等。它只具有一個有功能的大室腔，同時接受左右心房的血液，心室收縮時混合的血流流經兩條大動脈，故主、肺動脈的血樣飽和度相差不大。肺循環血流兩的多少對臨床症狀發生明顯的影響，本患兒主肺動脈無狹窄屬肺血增型，肺動脈壓力增高，可出現心力衰竭的症狀。故患兒平時輕微活動即出現氣促、呼吸困難、疲乏、多汗，生長發育遲緩。目前患兒的內科治療只能暫時緩解症狀，短期糾正心功能不全。由於單心室解剖畸形的複雜性，外科治療也難以以一種手術方式解決全部患者的問題，況且手術效果也不令人滿意。所以單心室患兒很難長期存活，此患兒能活到兩歲亦屬罕見。
預防
大多數單心室病人早年即有明顯的先天性心臟病表現，如紫紺、心動過速或體重增加緩慢等，在新生兒或嬰兒早期即引起人們注意。對肺血較多的病人，早期常無所發現。不經治療，單心室病人的自然壽命較短。據多倫多兒童醫院統計，182例中死亡的117例(64%)，50%死於出生後1個月內，74%死於頭6個月。Moodie等分析83例未經手術治療且多數已度過嬰兒期的病人，自診斷之日起，50%的A型病人平均死於14年內。C型病人預後更差，50%死於4年內。有無肺動脈瓣狹窄，不影響壽命的長短。死因主要是充血性心力衰竭和心律失常，或原因不明的猝死等。
