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常染色體隱性遺傳病
病名。系指常染色體等位基因中兩個基因都是致病基因(純合子)時方發病，而當等位基因中一個為致病基因，另一為正常基因時(雜合子)則不發病之常染色體遺傳病。雜合子者雖不發病，但染色體上攜帶者致病基因，故稱致病基因攜帶者。常染色體隱性遺傳病的特徵為：①並非代代發病，正常的雙親可有一個或數個患病的子代。②遺傳無性別差異，男女發病機會均等。③雙親均為攜帶者，則子代中有25%的發病機會，50%為攜帶者，25%正常。④若患者與雜合子婚配或患者相互婚配，則子代患病的機會分別為50%和100%，類似顯性遺傳。⑤近親婚配者比隨機婚配者子代的發病幾率明顯增加。常見的常染色體隱性遺傳病有下列幾種：①纖維囊泡症，該病為全身性、持久的外分泌腺功能紊亂而產生各種病證，如新生兒腸梗阻、嬰兒及兒童期即有消化吸收不良，此與胰腺功能不足有關。進行性肺部感染具有特異性，常於兒童晚期或成年早期致死。汗高鈉高氯是診斷性試驗的基礎。男性因輸精管受累而不孕。女性具有生育力，但胎兒死亡率高，且妊娠橫膈升高而加重肺部病變，故應加強圍產期監護。治療以補充胰腺分泌物、飲食調整為主，肺部感染用抗生素治療。②Meckel綜合徵，本徵少見，但為致死性畸形，故具重要性。其特徵為多發畸形，如露腦腦膨出、多囊腎和多指(趾)。於圍產期死亡，大多數為死胎。產前診斷中超聲檢出巨大腎和腦膨出，羊水中甲胎蛋白升高，均可協助診斷。然後做妊娠引產。③白化症，該病以全身毛髮、皮膚色素缺乏為特徵。由於全身黑色素細胞缺乏酪氨酸酶，使酪氨酸無法變成黑色素，以致皮膚呈白色或淡紅色，毛髮呈淡黃色或銀白色，虹膜和脈絡膜不會色素，而虹膜和瞳孔呈淡紅色，並且畏光。偶有智力低下，體格生長發育不良。④半乳糖血症，本病為肝內α-1-磷酸半乳糖尿苷轉移酶缺陷，半乳糖代謝受阻，不能轉化為葡萄糖所致。體內半乳糖積聚並由尿排出。吸入乳汁後數周發病，嘔吐、體重不增、肝腫大、黃疸，繼而肝硬化，低血糖、驚厥等。並常有白內障、智力發育障礙。檢測尿中半乳糖(黏液酸試驗)和還原物質(班氏及斐林試驗)有助診斷。半乳糖耐量試驗可套用於檢測雜合子。檢測酶的活性可檢出攜帶者和純合子做產前診斷。治療以停止餵養含半乳糖的食物常可奏效。年齡較大時，對半乳糖的耐量漸增加，可給予一般飲食。⑤苯丙酮尿症，本病由於肝內缺乏苯丙氨酸羥化酶，以致苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸而成為苯丙酮酸所致。體內積聚的苯丙酮酸和苯丙氨酸造成神經系統損害。出生前正常，出生後不予治療，則發展成為嚴重的智力障礙，可伴有抽搐發作。因酪氨酸酶受影響而毛髮和皮膚色素較淡，常有濕疹。尿中檢出苯丙酮酸(三氯化鐵試驗陽性，為藍綠色)或血清苯丙氨酸明顯高於正常，均具診斷價值。早期診斷後，用含低量苯丙氨酸的飲食餵養尚可奏效，智力發育正常，可見關鍵在於早期診斷。本病患者具有生育力，妊娠後無論母體治療與否均對胎兒不利，可有智力遲鈍及其他異常。若母體未作治療，則流產率增加，生長遲緩，智力障礙，小頭和其他先天異常的幾率均增加。整個孕期做飲食治療，將有助於胎兒，因此應加強孕期監護，對嚴重的女性患者應避孕或絕育。⑥黑■性痴呆，系神經節苷脂沉積病。主要表現為進行性智力障礙和視力障礙。出生時正常，於6個月左右出現症狀，遲鈍或淡漠，於次年出現進行性意識運動衰退，視力減退、失明、驚厥和去大腦狀態，肌肉強直，腱反射亢進和出現病理反射，眼底黃斑部有櫻桃紅色點和視神經乳頭蒼白。確診有賴於血清氨基己糖苷酶A降低。
