簡介
在原核遷移至卵子中央後數小時，雌雄原核核膜破裂，來自兩個配子的遺傳物質融合在一起，是為精子和卵子的配合過程，這一方面標誌著受精過程的結束，同時又代表著合子的形成。合子的核物質沒有完整的核膜包被，因此稱為核融合，此時染色質聚合成染色體，合子進入第一次分裂階段。正常的兩原核合子並不一定就是雙倍體。這種現象最常見的原因是非整倍體，多由卵子或精子成熟過程中染色體不分離所致，另外中心粒不在第二次減數分裂期分裂，而在第一次減數分裂期分裂也會導致非整倍體的發生。在減數分裂過程中染色體的斷裂也是造成非整倍體的一個重要原因。在人類IVF超排卵周期中約有20％一30％的卵子為非整倍體，有些患者甚至可以達到50％。非整倍體的發生似乎與超排卵藥物的刺激無關。配子染色體異常的發生率隨年齡的增加而增加，但目前尚沒有證據表明精子質量與染色體異常有明顯相關性。合子突變則是合子的基因發生性質變化．
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ZMPSTE2A的純合子和複合雜合子突變引起核纖層病變性限制性皮病
摘要:限制性皮病（RD）是一種致死性的人類基因性疾病，其特徵表現為皮膚繃緊、菲薄、易於潰破，步態不穩和關節攣縮。近來已有報導認為該病與ZMPSTE24基因單個雜合子突變有關，並推測其為二基因性疾病[Navarroetal，LaminAandZMPSTE24（FACE．1）defectscausenucleardisorganizationandidentifyrestrictivedermopathyasalethalneonatallaminopathy．HumMolGenet．2004．13：2493—2503]。ZMPSTE24基因編碼laminA——一種核外膜中間絲組分——校正加工和成熟所必需的一種酶。本文報導4例ZMPSTE24基因純合子突變的不相關患者及第5例ZMPSTE24基因複合雜合子突變的患者。作者所發現的3個突變位點中有2個是新突變，均是單鹼基插入而導致信使RNA的移碼突變。
新疆維吾爾族家系中PAH基因R111X純合子突變研究
目的鑑定維吾爾族苯丙酮尿症(PKU)家系的苯丙氨酸羥化酶(PAH)基因突變,並討論突變基因的分布和頻率。方法採用單鏈構象多態性(SSCP)分析技術和PCR產物直接測序方法確定PAH基因突變類型。結果對患者及其父母PAH基因第3、5、6、7、11、12外顯子分別進行了SSCP實驗篩檢,在外顯子3中,發現患者SSCP電泳行為既與正常對照不同,又與父母雙親相異。測序結果顯示,患者的PAHcDNA第331位發生了C→T突變,是R111X突變型純合子,其父母也分別在同一位點發生了相同突變,但為R111X突變型雜合子。結論國內在少數民族中報導R111X純合子突變尚屬首次。根據新疆維吾爾族PKU患者與漢族患者的比例,以及形成純合子的幾率,估計R111X突變基因在維吾爾族群體中會有較高的發生頻率。綜合分析國內外R111X突變基因的分布及頻次位置,本文認為R111X突變基因頻率的高處在我國北方地區。並推測,以我國天津為中心的北方地區是R111X突變基因的建立者(founder)。
