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血液酸性磷酸酶常升高，血漿腦苷脂水平也可升高。 此酶缺乏時，膽固醇脂和甘油三酯在身體許多組織中沉積。 較為良性，有時到成年才被診斷。

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實驗室檢查表現貧血、白細胞及血小板減少；骨髓、肝脾穿刺活檢，可找到含腦苷脂的網織細胞（戈謝氏細胞）。血液酸性磷酸酶常升高，血漿腦苷脂水平也可升高。用維生素、肝浸膏治療有一定作用。對巨脾及脾功能亢進者，需手術切脾。靜脈輸入葡萄糖腦苷脂酶的治療方法正在試用中。嬰兒患者多夭折，成人患者可存活多年。

介紹

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對曾患戈謝氏病孕婦的胎兒或雙親是純合子或雜合子戈謝氏病的胎兒，培養從羊膜腔穿刺獲得的胎兒細胞，測定提取液中的葡萄糖腦苷脂酶，可鑑定胎兒是否有戈謝氏病。酸性脂酶缺乏常染色體隱性遺傳。酸性脂酶主要功能是水解低密度脂蛋白中的膽固醇脂，使它們從血漿中被周圍組織清除。此酶缺乏時，膽固醇脂和甘油三酯在身體許多組織中沉積。臨床表現主要有兩種：①沃爾曼氏病。1956年由M.沃爾曼首先描寫。是一種脫髓鞘疾病。主要為嬰兒患病，出生後即表現虛弱、肝脾大、腹瀉、腹脹及其他胃腸道症狀，腎上腺鈣化，智力發育落後,患兒很少能生存到1歲。②膽固醇脂貯積病。較為良性，有時到成年才被診斷。體內脂質廣泛沉積，肝腫大，常有高β－脂蛋白血症、早期動脈粥樣硬化，很少有腎鈣化。根據臨床表現及皮膚成纖維細胞、淋巴細胞培養(證明酸性脂酶缺乏)可作診斷。無特效治療方法。