先天性聽骨鏈畸形

先天性聽骨鏈畸形是聽小骨先天性發育障礙、形成的聽骨鏈畸形疾病。

【概述】
該病指聽小骨先天性發育障礙、形成的聽骨鏈畸形。聽小骨發育障礙的原因分遺傳性和非遺傳性兩種。妊娠早期病毒感染或服用某些致畸藥物可以導致先天性非遺傳聽骨鏈畸形。主要表現為自幼一側耳朵聽力減退、伴或不伴外耳畸形。 妊娠早期注意防止病毒感染和避免服用致畸藥物是預防本病關鍵。治療主要靠聽骨鏈重建手術。雙耳患病者爭取在2歲左右手術，以利於患兒學習語言。
【症狀體症】
1.自幼聽力減退，無其他耳症狀、多為單側患病。 2.鼓膜多正常。聽力檢查為傳導性聾。 3.可伴外耳畸形或身體其他部位先天性畸形。
【診斷依據】
1.發育異常引起的多為單側，鐙骨畸形。 2.自幼聽力減退，無其他耳症狀，偶於體檢時發現。 3.鼓膜多正常。聽力檢查為傳導性 耳聾 。聽力曲線為平坦型，各頻率損失在50分貝￣60分貝間。骨導正常。鼓室曲線圖：聽骨鏈中斷者為超限型，鐙骨固定者為As型。 4.顳骨X線斷層照相和高分辨CT掃描、可見畸形的聽骨。
【治療原則】
確診後行聽骨鏈重建術。雙耳聽骨鏈畸形者，最好在2歲左右手術，以利於患兒學習語言。單側聽骨鏈畸形手術的必要性不大，若有聽力障礙、可以配戴助聽器。
【療效評價】
1.治癒：聽力增進，傷口癒合。 2.未愈：聽力未改善，傷口不愈。
【專家提示】
該病原因分遺傳性及非遺傳性兩種，避免近親結婚、妊娠早期注意防止病毒感染和避免服用致畸藥物是預防本病關鍵。雙耳聽骨鏈畸形者，最好在2歲左右手術，以利於學習語言。單側聽骨鏈畸形可配戴助聽器。