先天性腓骨缺如在長骨先天性缺如中腓骨缺如最為常見但一般要到5歲以後才能確定腓骨是否完全缺失本病右側較多見。
病因
在胚胎早期肢體原基於8周前形成缺失，造成畸形。
發病機制
有人認為，腓骨缺如繼發於肢體肌肉的病變，腓骨肌和小腿三頭肌的短縮將增強脛骨與足的應力常引起小腿弓形和足下垂外翻畸形。
臨床表現
跛行，小腿短縮。可見脛骨弓形畸形，足外翻外髁消失並伴發其他肢體短縮畸形
Coventry和Johnson把本病分為三型：
Ⅰ型：單側部分缺失，小腿可中度短縮，一般無殘疾。
Ⅱ型：腓骨幾乎完全缺失肢體極短脛骨在中1/3和下1/3處全弓畸形。皮膚有微凹，但與弓端無粘連；足下垂和外翻；同側股骨也短縮。即使治療功能也較差。
Ⅲ型：可能為單側，也可能為雙側並伴有其他嚴重異常如上肢或股骨畸形，以及脊柱裂等。這種病例較多，預後也差。
併發症： 可並發足下垂、足外翻及脊柱裂。
診斷
依據臨床表現和X線片，診斷即可確立。
檢查
X線檢查可顯示腓骨缺如情況。
治療
根據患者就診時的年齡畸形程度、軟組織緊張情況以及分型而定對Ⅰ型患兒，如其肢體短縮小於1.5cm，可加高鞋底來代償Ⅱ型和Ⅲ型患兒往往出現踝關節不穩定患足發生外翻畸形治療方法有：
1.採用支架保持足與脛骨的正常位置。
2.在脛骨下端進行截骨術保持距骨與脛骨間關節的正常水平位。
3.將距骨與脛骨融合。
4.對腓骨部分缺如者，行腓骨延長術以恢復腓骨的全長。
