先天性主動脈瓣竇動脈瘤破裂主動脈瓣竇動脈瘤破裂是一種少見的先天性心臟病。在胚胎發育過程中，由於主動脈瓣竇的基部發育不全，竇壁中層彈性纖維和肌肉組織薄弱或缺失，使主動脈壁中層與主動脈瓣纖維環之間缺乏連續性，造成主動脈瓣竇的基底部薄弱點，出生後主動脈血流壓力將主動脈瓣竇的薄弱區逐漸外推膨出形成主動脈瘤樣突出。最後在伴有或不伴有體力勞動或外傷的情況下發生破裂，即形成主動脈瓣竇動脈瘤破裂。主動脈瓣竇動脈瘤常呈風兜狀，頂端有破口，竇瘤破裂多發生在右冠動脈瓣竇，次之為無冠動脈瓣竇，左冠動脈瓣竇則很少見。由於解剖學上的關係右冠動脈瓣竇動脈瘤多破入右心室腔（約占70/100），少數破入右心房腔，而無冠動脈瓣竇動脈瘤多數破入右心房腔（約占70/100），少數破入右心室腔。
病因
在胚胎髮育過程中，由於主動脈瓣竇的基部發育不全，竇壁中層彈性纖維和肌肉組織薄弱或缺失，使主動脈壁中層與主動脈瓣纖維環之間缺乏連續性，造成主動脈瓣竇的基底部薄弱點，出生後主動脈血流壓力將主動脈瓣竇的薄弱區逐漸外推膨出形成主動脈瘤樣突出。最後在伴有或不伴有體力勞動或外傷的情況下發生破裂，即形成主動脈瓣竇動脈瘤破裂。
症狀
對於主動脈瓣竇動脈瘤的診斷，依據病史、體格檢查和心臟連續性雜音，再結合X線片及超聲心動圖檢查，一般不難明確。對某些診斷懷疑者，需要作出鑑別診斷時，才需作右心右導管檢查或逆行主動脈造影術。
右心室主動脈瓣竇動脈瘤常可合併其他心臟畸形，其中最常見的為並發室間隔缺損（約占40～50％），這樣更加重左右心室的負荷。亦常伴有主動脈瓣關閉不全、肺動脈口狹窄、主動脈縮窄和動脈導管未閉等。
本病病程進展隨著破口大小而異。破口越大，左向右分流量越多，則症狀出現早，病情進展快。
未破裂的主動脈瓣竇動脈瘤不呈現臨床症狀，破裂後才呈現症狀。發病年齡多數在20～40歲之間，約有1/3的病人起病急驟，在劇烈勞動時突然感覺心前區或上腹部劇烈疼痛、胸悶和呼吸困難，病情類似心絞痛。病情迅速惡化者，發病後數日即可死於右心衰竭。多數病例破口較小，起病後可有數周、數月或數年的緩解期，然後呈現右心衰竭症狀。少數病人由於破口甚少，僅有小量左向右分流，很長時間內病人可無自覺症狀，這些病人常因心臟雜音而偶然發現，通過超聲心動圖、右心導管檢查及主動脈造影而診斷。
體格檢查：舒張壓明顯下降，脈壓差增大，出現水沖脈、毛細管搏動和股動脈槍擊聲。心臟檢查時在胸骨左緣第3、4肋間可觸到震顫，該處可聽到典型來回性或連續性粗糙雜音，雜音性質類似動脈導管未閉，但雜音位置較低，主動脈瓣竇動脈瘤破入右心房的病例則常呈現頸靜脈怒張。心電圖檢查：顯示左心室肥大或雙心室肥大、心肌損害和右束枝傳導阻滯。X線胸片：見心臟明顯擴大，肺動脈段突出，肺野充血肺紋理增多。超聲心動圖檢查：顯示主動脈竇壁波形中段，舒張期主動脈竇壁脫入右心室流出道。右心導管檢查：可證實在右房、右室或肺動脈部位血氧飽和度升高，提示該部存在左向右分流。逆行主動脈造影：可明確主動脈竇瘤破口部位及破入的心臟腔室。
檢查
心電圖檢查X線胸片：見心臟明顯擴大，肺動脈段突出，肺野充血肺紋理增多。
超聲心動圖檢查：顯示主動脈竇壁波形中段，舒張期主動脈竇壁脫入右心室流出道。
右心導管檢查：可證實在右房、右室或肺動脈部位血氧飽和度升高，提示該部存在左向右分流。
逆行主動脈造影：可明確主動脈竇瘤破口部位及破入的心臟腔室。
治療
主動脈瓣竇動脈瘤形成後逐漸發展擴大，最終必然導致動脈瘤破裂。因此凡確診為主動脈瓣竇動脈瘤者，無論破裂與否，都應施行主動脈瓣竇動脈瘤切除術。對急性破裂者，經內科治療心力衰竭改善後即應儘早施行手術治療，如心力衰竭未能控制更需早期施行手術。手術在體外循環結合低溫和心肌保護下施行直視修補術，病人取仰臥位，胸骨正中切口，縱向鋸開胸骨，切開心包後在破入心臟表面可觸及明顯震顫感。必要時作心內探查。
心臟切口途徑按主動脈瓣竇動脈瘤破入腔室部位或伴發心臟畸形來決定採取右房、右室或主動脈切口（圖1）。切開心臟顯露病變，瘤體呈風兜樣壁薄而光滑，頂部有一個或幾個破口，破裂的動脈瘤有內外兩口，內口位於主動脈瓣竇處，縱向剪開瘤壁，距內口約0.3～0.4cm處再環形剪除整個囊壁，保留內口周圍較堅韌的囊壁組織以便縫合，縫合時先作“8”字連續縫合，然後囊壁兩側再加墊褥式縫合以加固縫線（圖1）。經主動脈切口途徑，可直接自冠狀動脈開口灌注停搏液，且可精確檢視瓣葉，囊狀竇瘤可自右房或右室牽回主動脈內，切除多餘瘤壁，竇瘤的切除與縫合方法與上述一致。對合併的嵴上型室間隔缺損，可經主動脈切口或右心室切口予以修補，如伴發主動脈瓣關閉不全，可同時作主動脈瓣成形術或主動脈瓣膜置換術。
先天性主動脈瓣竇動脈瘤破裂（1）右冠狀動脈竇瘤破入右心室
先天性主動脈瓣竇動脈瘤破裂（2）主動脈根部或右室切口
先天性主動脈瓣竇動脈瘤破裂（3）切除囊袋後經主動脈縫合破口
先天性主動脈瓣竇動脈瘤破裂（4）經右室縫合破口
先天性主動脈瓣竇動脈瘤破裂（5）囊口“8”字縫合，必要時加織片褥式縫合
圖1 主動脈瓣竇動脈瘤破裂經主動脈或右室切口修補術
鑑別
下列疾病應與主動脈瓣竇動脈瘤作鑑別：
室間隔缺損（二）室間隔缺損並存主動脈瓣關閉不全本病無突發病史，收縮期和舒張期來回性雜音部位在左側第2、3肋間，超聲心動圖檢查顯示心室間隔回聲段缺失和心室腔記憶體在左向右分流，主動脈瓣可顯示瓣膜關閉不全徵象。
（三）冠狀動脈瘺指左、右冠狀動脈與心腔或冠狀靜脈存在異常交通，在心前區下方可聽到連續性雜音，以舒張期為主。超聲心動圖檢查或逆行主動脈造影見到冠狀動脈呈擴大曲張，並可見到造影劑由冠狀動脈流向心腔內。
預防
據報導發病率在東方國家高於西方國家，中國發病率占先天性心臟病的1/100～2/100。Hope於1839年首先描述本病。1958年McGoon，Kirklin等報導在體外循環下施行修補術獲得成功。本病發病年齡多數在20～40歲之間，約有1/3的病人起病急驟。國內手術死亡率大約在5～10％左右，手術遠期效果滿意。
併發症
主動脈縮窄當主動脈竇瘤未破裂時，除嚴重阻塞右心室者外，一般無症狀。男性多見。約40％有突發心前區疼痛史，常於劇烈活動時發生破裂，隨即出現心悸、氣急．可迅速惡化至心力衰竭。較多的病人發病緩慢，勞累後氣急、心悸、乏力等逐漸加重，以致喪失活動能力。
