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非酮性高甘胺酸血症
非酮性高甘胺酸血症是指身體甘胺酸 (glycine) 濃度過高所引發的疾病。其致病機轉是甘胺酸分裂系統缺損,導致甘胺酸退化,無法被身體正常代謝掉。非酮性...
疾病簡介 發病幾率 臨床症狀 非酮性高甘胺酸血症診斷與治療 -
瓜胺酸血症
瓜胺酸血症是尿素循環代謝異常的一種,人體中的氮大部分來自於蛋白質和胺基酸的代謝,而尿素循環則是移除氮的最終途徑,此循環主要在肝臟中進行,能夠把有毒的物質...
簡介 分類 第一型瓜胺酸血症 第二型瓜胺酸血症 精胺丁二酸酶缺乏症 -
遺傳性高酪胺酸血症
遺傳性高酪胺酸血症(hypertyrosinaemia;tyrosinaemia)為血漿中的酪胺酸升高,其造成的原因可能來自於原發性的代謝紊亂,或由其他...
簡介 生化原理 臨床特徵 臨床診斷 治療 -
甲基丙二酸血症發病機制
甲基丙二酸尿症,又稱甲基丙二酸血症,英文名字:methylmalonic academia,MMA屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現為早嬰期起病,嚴重的間...
認識 病因分析 發病機制 臨床表現 病理分析 -
新生兒晚期代謝性酸中毒
健康新生兒於生後2~3周出現代謝性酸中毒,稱之為新生兒晚期代謝性酸中毒(latemetabolicacidosisofnewborn)新生兒晚期代謝性酸...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 併發症 -
肌病腎病性代謝綜合徵
隨著血管外科的發展,急性動脈栓塞的治療取得了可喜的進展,但病死率和患肢截肢率仍相當高,導致這種結果的主要原因是缺血性橫紋肌溶解及由此產生的肌紅蛋白離子紊...
病因 發病機制 臨床表現 診斷 檢查 -
低血鎂症
鎂在體內的總量在1000mmol左右(22.66g),是體內除鈉、鉀、鈣外體內居第4位的最豐富的陽離子。病因主要有:腸吸收障礙、醛固酮分泌增多、糖尿病酸...
基本概述 鎂的存在形式 病因 臨床表現 發病機理 -
家族性高乳糜微粒血症
家族性高乳糜微粒血症(FCS),又稱脂蛋白脂肪酶缺乏症,是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,亦稱原發性高脂蛋白血症Ⅰ型,需長期限制飲食中脂肪的含量。發病早,...
概述 病因 遺傳模式 症狀 治療 -
痛風和高尿酸血症
痛風(gout)是由於遺傳性或獲得性病因,引起嘌呤代謝紊亂所致的疾病。其臨床特徵是;高尿酸血症及由此引起的痛風性急性關節炎反覆發作,痛風石沉積,痛風石性...
疾病概述 流行病學 病因 發病機制 臨床表現 -
白胺酸代謝異常
白胺酸代謝異常系先天性遺傳性疾病,屬於有機酸血症之一種患者由於體內無法合成酵素來分解白胺酸(Leucine),以致體內堆積有害人體的有機酸,並導致血氨值...
疾病簡介 發病症狀 篩檢方式 服用藥物 飲食內容