簡介
乳腺/卵巢腫瘤易感基因兩個相關基因:BRCA1及BRCA2,均屬於抑癌基因,主要參與DNA損傷修復和維護DNA的完整。BRCA1和BRCA2基因突變是大多數常染色體顯性家族遺傳性乳腺癌、卵巢癌發病的原因,尤其是BRCA2基因突變和男性乳腺癌關係更為密切。BRCA基因突變攜帶者的乳腺終生患癌危險度顯著升高,且易早年發病。
乳腺癌是婦女最常見的惡性腫瘤,2007年全球有130萬乳腺癌新發患者,超過46萬的患者死於乳腺癌。中國近年乳腺癌發病率高居女性惡性腫瘤的首位,並以3%以上的速度逐年遞增,估計全國每年有4萬多婦女死於此病。
其發病機制主要歸納為遺傳易感性、內分泌失調、通過哺乳傳染病毒顆粒等。約5%的乳腺癌是由基因突變引起,其中腫瘤抑制基因BRCA1和BRCA2與乳腺癌發病的關係較為密切,BRCA1突變者40歲前發生乳腺癌機率高達19%。
乳腺癌是一種具有遺傳傾向的惡性腫瘤,對於有乳腺癌家族史的女性,其乳腺癌發病風險為一般人群的2~3倍。而攜帶有乳腺癌易感基因的女性,其一生乳腺癌發生風險可高達60%~70%,正因如此,美國著名影星安吉麗娜•朱莉接受了預防性雙側乳腺切除手術,以期最大程度地降低乳癌發生風險 。
市場價格
由於目前乳腺癌基因檢測單項費用相比前幾年要低得多(1000-2000元),女性特殊腫瘤基因檢測套餐(乳腺癌、卵巢癌、宮頸癌、子宮內膜癌等等),目前的價格相當於幾年前單項的價格。故目前如果有乳腺癌家庭遺傳史的人,關注健康、有條件的話,都建議進行乳腺癌易感基因檢測。
適合人群
乳腺癌遺傳高危人群,最好儘快儘早進行檢測,早發現,早預防,提高生命質量。乳腺癌遺傳高危人群是指:
(1)有血緣關係的親屬中有BRCA1和BRCA2基因攜帶者;
(2)家族中有發病年齡不足50歲的乳腺癌患者;
(3)近親中有人同時或先後患有乳腺癌和卵巢癌;
(4)家族中有男性乳腺癌患者;
(5)同一名婦女先後或同時發生乳腺癌和卵巢癌;
(6)德系猶太人後裔。
工具/材料
檢測流程
檢測服務選擇
線上支付購買
樣本採集與寄送
實驗室基因測序
報告解讀與傳送
健康管理諮詢
刮取口腔黏膜細胞注意事項
1、保持口腔清潔在採集前30分鐘內,請勿進食、吸姻、嚼口香糖或飲水。
2、保持手部清潔,採集前請您清洗雙手
3、保持良好心情,避免因緊張而導致採樣棉棒散落。
4、等待採樣間隙填寫單頁信息,並將記住自己樣本的條形碼。
採血注意事項
• 1、採血時,將採血針頭靠近採血管側壁,讓血液沿著管壁流下,避免紅細胞直接撞擊管底造成紅細胞破裂;顛倒動作需輕柔,避免樣品劇烈震盪;若發生溶血或者採血管爆裂,須重新採集樣本。
• 2、採樣後,48小時內樣本必須寄送到實驗室,確保樣本的質量。