相關詞條
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18-三體綜合徵
本病又稱愛得華斯（Edwards）綜合徵，發生率為活產新生兒的1/4000～1/8000。患兒壽命很短，多於生後不久死亡，存活者有嚴重智力障礙。
病因 臨床表現 診斷 治療 預防 -
13-三體綜合徵
13-三體綜合徵又稱Patau綜合徵，為第二常見的常染色體病。在新生兒中發病率為1/（4000～10000），女性明顯多於男性，發病率隨孕母年齡增高而增...
病因 臨床表現 檢查 診斷 治療 -
X三體綜合徵
X三體綜合徵是由於母親在減數分裂形成配子過程中發生異常引起染色體數目異常，而這個過程受母親年齡因素影響較大，且尤其發生在第一次分裂。此病在人群中發病率為...
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18-三體綜合徵實驗診斷
18-三體綜合徵實驗診斷是指通過母體血清標誌物篩查、染色體核型分析及分子細胞遺傳學檢查等實驗室檢查方法為18-三體綜合徵的臨床診斷提供依據。
檢查項目 臨床意義 -
實用兒科綜合徵
《實用兒科綜合徵》是1994年北京醫科大學/中國協和醫科大學聯合出版社出版的圖書。本書主要收錄了關於各類兒科方面的綜合徵，適用於醫學類學生學習。
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13-三體綜合徵實驗篩查及診斷
13-三體綜合徵是較唐氏綜合徵或18-三體綜合徵更為嚴重的一種出生缺陷，多由於孕婦高齡或夫妻一方為羅氏易位攜帶者等原因致。13-三體綜合徵的實驗篩查是指...
檢查項目 臨床意義 -
Budd-Chiari綜合徵
Budd-Chiari綜合徵，此病是一種由於肝臟靜脈血流受阻引起的綜合徵，通常是因肝臟大靜脈內血栓形成所致，臨床上並不多見。
疾病概述 症狀體徵 疾病病因 診斷檢查 治療方案 -
X三體女性綜合徵
X三體綜合徵(47，XXX)由三條X染色體所致異常，臨床為女性表型。
疾病 解釋 -
三體綜合症
（一）標準型患兒體細胞染色體為47條，有一條額外的21號染色體，核型為47。
21－三體綜合徵 【臨床表現】 【細胞遺傳學】 【遺傳諮詢】 -
21-三綜合徵
21—叄綜合徵（21 trisomy syndrome）又稱先天愚型或Down綜合徵，是人類最早發現且最常見的常染色體病。
疾病別名 疾病分類 疾病概述 疾病描述 症狀體徵
