疾病別名
先天愚型 Down綜合徵 唐氏綜合徵
疾病分類
兒科
疾病概述
21-叄體綜合徵也稱先天愚型或Down綜合徵（唐氏綜合徵），屬常染色體畸變遺傳病，病因與母親妊娠年齡、遺傳因素、妊娠時使用化學藥物墮胎、放射線照射、自身免疫性疾病及病毒感染有關。21叄體綜合徵隨母親年齡增大而發病率增加。
臨床特點：1、頭面部 患兒有特殊面容，頭型短小，面圓而扁平。眼角斜向外上，兩眼距離較遠，眼裂內角內眥贅皮，眼球震顫。鼻樑低平，鼻孔上翹。嘴小，口半開，齶弓高，唇厚，舌厚常伸出口外，常傻笑，看起來很愚鈍。耳小而圓，耳位低。2、胸腹部 頸背部短而寬，可伴有先天性心臟病。腹膨隆，常伴有腹直肌分離、臍疝、消化道畸形。3、四肢 肌張力低下，四肢關節柔軟，手寬、厚，手指短小，小指末端常向內彎，腳拇指與其餘四指分離較遠。4、骨骼 有明顯的骨異常，常見骨盆小，小指中節及末節指骨發育不良。5、智慧型障礙。6、皮膚紋理 掌紋只有一條。7、其它 患兒身高、體重低於正常。易患呼吸道感染、消化道障礙和瞼緣炎。易患白血病。目前該病尚無有效治療方法，患兒宜注意預防感染。
疾病描述
21—叄綜合徵（21 trisomy syndrome）又稱先天愚型或Down綜合徵，是人類最早發現且最常見的常染色體病。在活產嬰兒中的發病率約為1/（600—800），即1.6‰—1.2‰，發病無率隨孕母年齡增高而增加。
症狀體徵
本病主要特徵為智慧型落後，特殊面容和生長發育遲緩，並可伴有多種畸形。
1、智慧型落後
絕大部分患兒都有不同程度的智慧型發育障礙，隨年齡的增長日益明顯。嵌合體型患兒若正常細胞比例較大則智慧型障礙較輕。
2、生長發育遲緩
患兒出生的身長和體重均較正常兒低，生後體格發育、動作發育均遲緩，身材矮小，骨齡落後於實際年齡，出牙遲且順序異常，四肢短韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，肌張力低下，腹膨隆，可伴臍疝，手指粗短、小指尤短，中間指骨短寬，且向內彎曲。
3、特殊面容
出生時即有明顯的特殊面容，苗清呆滯，眼裂小、眼距寬，雙眼外眥上斜，可有內眥贅皮，鼻樑低平、外耳小，硬齶窄小，常張口伸舌，流涎多，頭小而圓，前囟大且關閉延遲，頸短而寬。
4、皮紋特點
可有通貫手，手掌叄叉點t移向掌心，atd角增大，第5指有的只有一條指則褶紋。
5、伴發畸形
約50%患兒伴有先天性心臟病，其次是消化道畸形，先天甲狀腺功能減低症和急性淋巴細胞性白血病的發生率明顯高於正常人群，免疫功能地下，易患感染性疾病。外生殖器發育一般正常，但男孩可有隱睪、小陰莖、無生殖能力，女孩性發育延遲，少數可有生育。
疾病病因
1、母親妊娠年齡過大
孕母年齡愈大，子代發生染色體病的可能性愈大，可能與母體卵細胞老化有關。
2、放射線
能誘發染色體畸變、畸變率隨射線劑量的增高而增高，孕母接觸放射線後，其子代發生染色體畸變的危險性增高。
3、病毒感染
EB病毒、流行性腮腺炎病毒、風疹病毒、肝炎病毒等都可造成胎兒染色體畸變。
4、化學因素
許多化學藥物（如抗代謝藥物、抗癲癇藥物等）和農藥、毒物（如苯、甲苯、砷等）可致染色體畸變增加。
5、遺傳因素
染色體異常的父母可將畸變的染色體遺傳給下一代。
病理生理
細胞遺傳學特徵是21號染色體呈叄體徵，其發生主要是由於生殖細胞在減數分裂形成配子對，或受精卵在有絲分裂時21號染色體發生不分離，使胚胎體細胞記憶體在一條額外的21號染色體。
診斷檢查
（一）細胞遺傳學檢查
根據核型分析可分為叄型：
1、標準型
約占患兒總數95%左右，是由於親代（多數為母親）的生殖細胞在減數分裂時21號染色體不分離所致，使患兒體細胞多一條額外的21號染色體，其核型為47，XY（或XX），+21。父母核型大都正常，僅極少數為家族遺傳（母親是21—叄體患者）
2、易位型
約占2.5%—5%，染色體總數為46條，其中一條是額外的21號染色體的長臂與一條近端有著絲粒染色體長臂形成的易位染色體即發生於近著絲粒染色體的相互易位，稱羅伯遜易位，亦稱著絲粒融合。有D/G易位和G/G易位兩類：
（1）D/G易位：最常見，D組中以14號染色體為主，其核型為46，XY（或XX），－14，+t（14q21q）少數為15號或13號染色體。這種易位型約半數為遺傳性，即期待中有14/21平衡易位染色體攜帶者，核型為45，XX（或XY），－14、－21、+t（14q21q）。
（2）G/G易位：此型易位中絕大多數為兩條21號染色體發生著絲粒融合，形成等臂染色體，核型為46，XY或（XX），－21，+t（21q22q）
（3）嵌合體 此型約占2%—4%，由於受精卵在早期分裂過程中形成了21號染色體不分離患兒體記憶體在兩種細胞系，一為正常細胞，一為21—叄體細胞，形成嵌合體，其核型為46，XY（或XX）/47，XY（或XX），+21。此型患兒異常細胞所占比例臨床症狀輕重不同。
（二）分子細胞遺傳學檢查
用螢光素標記的21號染色體的相應片斷序列的探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行原位雜交（即FISH技術），在本病患者的細胞中呈現叄個21號染色體的螢光信號。
典型病例根據特殊面容、智慧型與生長發育落後、皮紋特點等不難作出臨床診斷，但應作染色體核型分析以確診，並確定型別。嵌合型、新生兒或症狀不典型者，更需核型分析確診。
本病應與先天性甲狀腺功能減低症兼併，後者有顏面粘液性水腫、頭髮乾燥、皮膚粗糙、餵養困難、便秘腹脹等症狀，可測血清TSH、T4和核型分析進行鑑別。
治療方案
目前尚無有效的治療方法，應注重對患兒的訓練與教育，輔用γ—氨酪酸、骨氨酸、葉酸、維生素B6，以促進智慧型發育和體能改善。
