簡介
染色體片段位置的改變稱為易位（translocation，用t表示）。它伴有基因位置的改變。易位發生在一條染色體內時稱為移位（shift）或染色體內易位（intrachromosomal translocation）；易位發生在兩條同源或非同源染色體之間時稱為染色體間易位（intrachromosomal translocation）。
類型
染色體間的易位可分為轉位（transposition）和相互易位（reciprcal translocation,用rcp表示 ）。前者指一條染色體的某一片段轉移到了另一條染色體上，而後者則指兩條染色體間相互交換了片段。
相互易位
染色體相互易位羅氏易位
羅氏易位（Robertsonian translocation）為相互易位的一種特殊形式。兩條近端著絲粒染色體（D／D，D／G，G／G）在著絲粒處或其附近斷裂後形成兩條衍生染色體。一條由兩者的長臂構成，幾乎具有全部遺傳物質；而另一條由兩者的短臂構成，由兩個短臂構成的小染色體。由於缺乏著絲粒或因幾乎全由異染色質組成，故常丟失。它的存在與否不引起表型異常。
羅氏易位通常又稱為著絲粒融合（centric fusion）。在減數分裂時，由於由兩條短臂構成的小染色體丟失，故在聯會時只有三條染色體參與，形成三價體（trivalent）。三價體的分離方式有三種，即交替式（同源著比粒各走向一極，結果產生一種正常的和一種平衡易位的配子）、鄰式－1和鄰式－2。同源著絲粒均走向一級，亦即易位染色體與某一條正常染色體同走向一極，結果均形成二體（重複）或缺體的配子。這種配子在受精後形成三體性或單體性的合子。由於缺體的配子通常是致死的，因而實際上可能參與受精的配子只有三種：正常的、帶有平衡易位的和導致三體性的配子。羅氏易位的攜帶者儘管只有45條染色體，但除偶有男性不育外，沒有表型異常。這是因為易位染色體幾乎包括了兩條長臂的全部，沒有基因的大量丟失，而丟失了兩條短臂幾乎全是結構異染色質。
相互易位是兩條非同源染色體之間互換一個區段，就是兩條染色體同時發生斷裂，斷下的區段相互交換重接。如果在斷裂重接過程中，沒有丟失染色體片段，這稱為平衡易位。平衡易位一般不產生表型效應，但會產生染色體不平衡的子代。羅伯遜易位是在兩個端著絲粒染色體之間發生的。當兩個端著絲粒染色體在著絲粒區發生斷裂後，往往會丟失異染色質的短臂，而長臂則在著絲粒區相互重接。染色體易位的結果也改變了原來基因間的連鎖關係，使本來在不同染色體上的基因由於染色體易位而處在相互鄰接的位置上，特別是染色體斷端和重接位置上的基因，這會產生明顯的表型效應。最明顯的例子是人的Burkitt淋巴瘤細胞里的染色體組型出現8號染色體長臂(8q24)處斷裂後生成的斷片，與2號染色體短臂斷裂點(2p13)或22號染色體長臂斷裂點(22q11)或14號染色體長臂斷裂點(14q32)產生的斷片相互易位。其中最為常見的是8號染色體同14號染色體之間的相互易位。8q24處有一個原癌基因c—myc，染色體斷裂後，c—myc位於斷片上易位到14號，2號或22號染色體的斷裂點上，而這三條染色體的斷端附近都有免疫球蛋白基因，它們分別是IgH基因，Igκ基因和Igλ基因。原癌基因c—myc在易位後都同免疫球蛋白基因相鄰接，這是否涉及c-myc被轉錄活性很高的免疫蛋白基因的調控元件所激活，從而導致腫瘤發生，還是由於其他的機制所致，都是腫瘤分子生物學有待研究解決的問題。
