概述

XY單純性腺發育不全綜合徵，1955年Swyer首次報導本症，又稱Swyer綜合徵。XY純性腺發育不全多見，約占2/3。
病因與發病機制
患者染色體核型以46，XY為主，嵌合體45，X/46，XY等極少見。本症呈家族性或散發性，為X連鎖隱性或常染色體顯性遺傳。近來有學者認為本病系睪丸決定基因——SRY基因突變或其他與性分化有關的基因突變而消除SRY基因的功能所致。患者雖有Y染色體但因基因缺陷，於胚胎早期（43天以前），睪丸已停止發育，故不能分泌Muller管抑制物（MIS）及睪酮，而呈女性表型。
診斷要點
①出生及幼時為正常女性，不易發現異常。青春期後多因原發閉經，第二性徵不發育而就診。
②染色體核型為46，XY與社會性別（女性表型）不符。
③性腺為條索狀結締組織，青春期後易發生性腺腫瘤，有家族傾向。
臨床表現
患者內生殖器呈發育不良的女性型，分為完全型與不完全型兩類型。完全型為雙側條索狀性腺，有副中腎管衍生結構，而無中腎管衍生結構，有幼稚子宮，發育欠佳的輸卵管及陰道。不完全型為一側條索狀性腺，對側為發育不全的睪丸，外生殖器為兩性畸形。患者血清LH及FSH水平增高，性激素水平低。青春期後原發閉經，條索狀性腺易發生生殖細胞腫瘤，發生率約為25%~30%，以性母細胞瘤及無性細胞瘤多見。 鑑別診斷 本症應與完全型睪丸女性化綜合徵鑑別，惟本症乳房不發育，經人工周期治療有撤退性出血等可鑑別診斷。
治療概述
1．本症條索狀性腺易轉化為生殖細胞瘤，潛在惡變機率較早，故確診後應早期切除性腺。
2．青春期以雌、孕激素替代療法，促使第二性徵發育，患者可以結婚，但無生育能力。
