名稱由來
普羅蒂斯（Proteus）是希臘神話中海神的名字，因這位海神的性格帶有“多變”的含義，故取此名字來形容這一怪病的變幻無常。
臨床表現
患者的面部、胳膊、腿和膝蓋會出現畸形發育，不同患者可能會有不同身體部位受到影響。發病率低於一百萬分之一。
病因
圖為患病英國女子 人們對“普羅特斯綜合徵”了解的非常少，但是他們認為這不是一種遺傳疾病。
“普羅特斯綜合徵”不具有家族史和遺傳性，均為散發病例，男女發病率相同，臨床表現各式各樣，多達150種，各病例之間有很大差別。其病理改變屬於一種罕見的錯構增生綜合徵，以皮膚、骨骼及軟組織的不對稱過度生長為主要特點。皮下瘤樣病變包括：脂肪瘤、血管瘤、神經纖維瘤、間葉瘤和其他結締組織腫瘤，通常不合併惡性腫瘤。
該病的發病原因尚不明確，一般認為與遺傳基因變異有關。在胚胎髮育期，由於基因突變或其他原因，導致機體部分體細胞中的遺傳物質發生了改變，形成嵌合性DNA分子及嵌合性染色體。這樣，在細胞分裂過程中就會造成子代體細胞的嵌合性，並形成機體的嵌合體相關疾病及嵌合性病變。
診斷
1983年，德國兒科醫生Wiedemann首先提出了“普羅蒂斯綜合徵”的7條診斷標準：1.巨手、巨足；2.疣狀痣（表皮痣，皮脂腺痣）；3.偏側肥大；4.皮下腫瘤；5.顱骨畸形；6.生長發育過快；7.內臟異常。他認為，具備上述特徵中的四項，即可診斷為“普羅特斯綜合徵”。
1989年和1994年，美國華盛頓陸軍醫學中心、美國史丹福大學醫學院先後對“普羅蒂斯綜合徵”的診斷標準進行了修訂，根據該病的臨床表現，提出了6條診斷標準，並分別以分值量化：1.偏側肥大和/或巨指（趾）症5.0分；2.足跖和/或手掌腦回狀增生4.0分；3.脂肪瘤和其他皮下腫瘤4.0分；4.疣狀痣（表皮痣/皮脂腺痣）3.0分；5.巨顱和/或顱骨多發外生骨疣2.5分；6.其他細小異常1.0分。上述6項分值合計≥13分，可確診為“普羅特斯綜合徵”。
治療
迄今為止，醫生們一直沒有找到比較好的治療方法，只能減少對自身的影響。
病例
國外
歷史上最著名的“普羅特斯綜合徵”病例是約瑟夫·麥里克，即眾所周知的“象人”，麥里克在1890年去世，他的故事經過改編，被拍成一部非常有名的電影。麥里克患的這種疾病對他的頭、面部特徵、胳膊和腿產生了影響。
2013年11月，英國24歲男子羅伯特·史密斯因患一種罕見疾病，骨骼畸形生長，無法坐進普通輪椅，自3年前難以出門，只能困在家中。
史密斯家住劍橋郡威茲比奇附近，所患怪病名為“普羅特斯綜合徵”，又稱“變形綜合徵”。這是一種非常罕見的疾病，發病率低於百萬分之一，全世界大約有120名患者。這種疾病以希臘神話中能改變自己形狀的神的名字命名，因為患者成長過程中，面部、胳膊、腿等部位畸形發育，變成令人吃驚的體形。
不同患者的“變形”部位有所不同，就史密斯而言，他的手部比正常人多出21塊骨頭，令他痛苦不堪。他的母親麗塔告訴英國《每日郵報》記者：“他的膝蓋和肘部也非常大，皮膚特別薄，輕輕拍一下就會裂開。”
史密斯身高2.13米，體重120.66公斤，腿長101.6厘米，腳長34.5厘米，身體骨骼還在不斷生長中。此外，他還有聽力障礙、腦積水和癲癇。
中國
襄陽小伙張華一出生雙腳就比一般嬰兒看上去大一些。或許是因為腳大，張華比同齡孩子先學會走路，8個月大就可以獨自行走。2015年9月，張華因為右腳走路有些不適，來到武漢協和醫院手足顯微外科就診。醫生經過檢查，發現張華右腳第二根腳趾向下彎曲，右小腿比左小腿明顯粗了一圈，左腳竟長了6根腳趾，屬於畸形。
協和醫院手足顯微外科主任陳振兵教授說，張華得的是普羅提斯綜合徵，也叫“變形綜合徵”。這種病臨床上主要表現為兩種，一種為面部改變，也就是“象人”；另一種是四肢改變，比如像張華這樣的巨足症。
對於巨足症，可以採取手術取掉一根骨頭讓雙腳縮短，但張華因為習慣了大腳走路，不同意縮短。最後，醫生決定為他“削足適履”。
如果僅僅單純切除肥大的腳趾，雖然可以“瘦足”，但是張華的行走功能將會大受影響。陳振兵教授採取了一個巧妙的辦法：切除張華右腳巨大礙事的腳趾後，通過截骨和接骨“移花接木”，重建了一個新的大腳趾。不僅最大限度保留了腳的外形，還改善了行走功能。
目前，張華的右腳長度沒有改變，但寬度削除了五分之一。醫生表示，等他右腳恢復後，再進行左腳的手術，將把左腳多餘的一根腳趾去除。
