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帕陶綜合症
先天性染色體異常疾病帕陶綜合症（Patau綜合症），這種病常常會讓患者忘記呼吸。患者常有中樞神經系統發育缺陷、前額小呈斜坡樣、頭皮後頂部常有缺損、嚴重智...
疾病案例 傑斯媽媽自述 -
染色體異常
包括Patau綜合症、18三體綜合症、貓叫(Criduchat)綜合症...’ssyndrome)的染色體表型為XXY，僅見於男性。Turner綜合症的染色體為XO...畸變，如Down(21三體)綜合徵Patau(13三體)綜合徵和...
概述 病因及分類 臨床表現 常見綜合徵 檢查 -
人類染色體
形態特徵根據著絲粒的位置不同，把人類染色體分為三種類型：①中央著絲粒染色體（metacentric hrmosome），著絲粒位...
形態特徵 常見疾病 染色質 常見病例 畸變原因 -
13三體綜合徵
13三體綜合徵 1960年Patau首先描述本病，故又稱為Patau綜合徵。新生兒中的發病率約為1：25 000，女性明顯多於男性。（1...：由於對13三體綜合症發生的因素所知甚少，母親高齡可能是原因之一，患兒母親...
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超倍體
愛德華氏（Edward）綜合症是18#染色體的三體，症狀是智力發育障礙，短胸腔骨，頭部側面扁平、瘦小體弱。 帕韜氏（Patau）綜合症(2n+1...。 人類的唐氏（Down）綜合症，先天愚型，就是21#染色體的三體。症狀是智力...
概述 舉例 -
先天性心臟病
異常。13－三體綜合徵（Patau綜合徵）心血管受累的頻率約為80%，常見...，被稱為艾森曼格氏綜合症。臨床表現為紫紺，紅細胞增多症，杵狀指(趾)，右心...
簡介 分類 症狀 發病機制 診斷
