帕陶綜合症

先天性染色體異常疾病帕陶綜合症（Patau綜合症），這種病常常會讓患者忘記呼吸。患者常有中樞神經系統發育缺陷、前額小呈斜坡樣、頭皮後頂部常有缺損、嚴重智力低下、多指等表型特徵。

疾病案例

真實故事： 標題：勇敢的傑斯

英國一位名叫傑斯·克爾的幼兒患有先天性染色體異常疾病帕陶綜合症（Patau綜合症），這種病常常會讓她忘記呼吸，因此每天要被“救活”五次。在全英國，患這種疾病的幼兒不到200名。

傑斯從出生起就一直在和該疾病作鬥爭，需要24小時有人進行不間斷的監護。

醫生曾告訴傑斯的父母，傑斯不會活過四周。但傑斯16號剛剛慶祝了他的一周歲生日。

傑斯媽媽自述

傑斯的媽媽梅萊尼是萊斯特人，已經有6個孩子了。她說：“剛開始醫生告訴我們孩子的情況時，我幾乎被擊垮了，對我來說，這是毀滅性的打擊。現在也是要一直不停地為她擔心，我每時每刻都要陪在她身邊，半步都不能離開。但她是個小戰士，我無法用語言形容自己有多么自豪。她真的做到了！實在太棒了！我們接受擁有她的每一天，她的生日對我們來說有特別的意義。”