發病機理
病因可能由於先天異常或病理情況，翼外肌和提上瞼肌的神經支配發生中樞性或神經核下性神經纖維連結異常所致。有人認為該病為三叉神經中腦核與動眼神經核發生了聯合運動，而聯合運動的機制，可能是因翼內外肌的本體感覺到三叉神經中腦核，以及眼外肌的本體感覺也到達三叉神經中腦核，兩者在該核進行神經聯繫。也有人認為該病的發生與交感神經功能障礙有關。該病部分病例呈常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳，大部分為散發性。未發現其明確的致病基因位點。
臨床表現
Marcus-Gunn綜合徵是一種三叉神經和動眼神經的聯帶運動，是臨床上罕見的遺傳病。一般以男性多見，典型改變為張口或使下頜移向對側、咀嚼等動作時，出現單眼上瞼上提，瞬目、眼球瞬動、瞼裂擴大為特徵，可有先天性上瞼下垂，左眼受累多於右眼；此外，可有牙釉質發育不良、缺指、隱睪和癲癎等。病人向上凝視時可以自主上舉眼瞼，這種運動在有下頜運動時被誇張。也可以單側受累，表現為一側眼瞼部分下垂，咀嚼運動時患側出現瞬目動作，當下頜向健側活動時，患側眼瞼強直提起，以致患側瞼裂明顯開大；或者當下垂眼瞼上提時下頜向健側移動而健側的眼瞼下垂。部分Marcus-Gunn綜合徵患者可合併Adie瞳孔，並有汗腺分泌障礙。
輔助檢查
影像學檢查：腦幹誘發電位可發現異常，提示腦幹病變；提上瞼肌的肌電圖顯示神經源性損害提示了眼球運動神經受累。
鑑別診斷
特殊的面容和面部病理性聯帶運動易於診斷。臨床應注意與重症肌無力鑑別。
治療措施
該病無特殊治療，主要是對症和支持治療。手術治療是有效的治療方法，2～5歲手術治療，效果較好。
