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拉福拉病
拉福拉病別名Lafora病，屬常染色體隱性遺傳性疾病。好發於兒童晚期和青春期。最早屬於家族性肌陣攣性癲癇。根據屍檢資料發現患者大腦皮質丘腦、黑質、蒼白球...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
進行性肌陣攣癲癇
，皮膚、腦組織病例顯示異常包涵體。涎酸沉積病臨床表現為肌陣攣、視網膜病變...、Lafom病等多 種遺傳代謝病或變性病。病因部分患者有遺傳性，亦有散發病例。臨床表現進行性肌陣攣癲癇 兒童期或青春期起病。病情呈現發展性，預後不良。有...
簡介 病因 臨床表現 腦電圖 治療 -
蒼白球黑質紅核色
徐動症，最終肢體無力或痙攣導致屈曲畸形，常誤診帕金森病。Lafora體病...變性，鐵沉積是正常人的2～3倍，因此，鐵含量增高並非本病特異性表現，不能作為診斷本病的依據。有報導認為由脂質代謝的異常，氧化應激反應使黑質、蒼白球...
原因 症狀 檢查 容易與哪些疾病混淆 治療 -
全面性發作癲癇
的遺傳性神經變性病如Lafora小體病，線粒體腦肌病如肌陣攣性癲癇伴肌肉蓬...年齡段起病，有特徵性臨床及腦電圖表現，診斷標準較明確。並非臨床上查不到病因...中毒窒息、N2O麻醉麻醉意外和呼吸衰竭等可引起缺氧性腦病，導致肌陣攣性發作...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
肌陣攣
肌陣攣性癲癇（Lafora病） 多數起病於9～13歲，20歲以後發病者極...癲癇 見於1～2歲健康嬰幼兒，特徵為短暫暴發的全身性肌陣攣，常有癲病...，意識無障礙。本病可有遺傳，男女無差別。常有全身強直性陣攣發作。發作常發生在...
術語解釋 臨床表現 類型 發作的特點 鑑別 -
肌陣攣性癲癇
發作癲癇4.家族性進行性肌陣攣：包括Lafora病、青少年型大腦視網膜變性、唾液酸病、線粒體腦肌病、臘樣脂褐質沉積症、神經氨酸沉積症、齒狀核-紅核-蒼白球-路易體萎縮、GM2神經節苷脂累積病。5.良性家族性多發性肌陣攣...
病因及常見疾病 鑑別診斷 檢查 治療原則 -
肌陣攣性小腦協調障礙
，藉助腦組織活檢排除Lafora病和神經元蠟樣質脂褐質沉積症等。如果癲癇發作...多在兒童及成人早期起病。2.早期即出現動作性肌陣攣，為短暫、突發的粗大肌肉...檢查腦電圖多為雙側對稱的多發棘波、棘慢綜合波，光、聲刺激可以誘發。體感...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷
