肌陣攣性癲癇

肌陣攣性癲癇（myoclonus epilepsy，ME）即以肌陣攣發作為主要表現的癲癇，包括一大組與遺傳代謝異常相關的疾病。由於ME表現為全身或部分肌群的短暫收縮，並無意識障礙，因此不易引起患者及家人的重視。肌陣攣性癲癇多與其他類型的癲癇發作形式合併出現，尤其是在合併全身強直一陣攣發作時，易造成誤診及漏診。肌陣攣是指單個或不同部位(體軸、近端或遠端)多個肌肉突然的、不自主的、短暫性收縮，可以遍及全身或局限於面部及軀幹一個或數個肢體，甚至個別肌肉或肌群，可反覆出現，多無意識障礙。腦電圖可見多棘、尖-慢綜合波。

病因及常見疾病

1.少年肌陣攣

2.肌陣攣-傾跌發作性癲癇

3.肌陣攣失神發作癲癇

4.家族性進行性肌陣攣：包括Lafora病、青少年型大腦視網膜變性、唾液酸病、線粒體腦肌病、臘樣脂褐質沉積症、神經氨酸沉積症、齒狀核-紅核-蒼白球-路易體萎縮、GM2神經節苷脂累積病。

5.良性家族性多發性肌陣攣

鑑別診斷

應與嬰兒痙攣症、失神小發作、精神運動性癲癇等鑑別。

檢查

體格檢查，包括肌肉強直、肌肉萎縮及腱反射檢查。腦電圖檢查可評估肌陣攣和相關的腦部活動。

治療原則

儘快明確肌陣攣癲癇的診斷，縮短病程，正確選用抗癲癇藥物。若發現肌陣攣，應檢查是否有癲癇發作，觀察患者生命體徵，排除心律失常或呼吸道阻塞。近旁要有復甦設備。如果患者有癲癇發作，幫助患者緩慢躺下，在其頭部墊一枕頭或捲起的毛巾，以避免腦部震盪。鬆開所有緊身的衣物，尤其是頸部周圍，同時使患者頭部偏向一側（若可能，需輕緩），避免呼吸道阻塞或分泌物誤吸。治療上首選丙戊酸鈉，儘量避免用卡馬西平及苯妥英鈉。若效果欠佳可選用氯硝西泮、拉莫三嗪等藥物。