畸形特徵
先天性橈骨發育不全或缺如可分為三型：
Ⅰ型：橈骨完全缺如，此型最常見，占50%以上，橈骨完全未發育，腕部由於缺乏橈骨的支持而導致嚴重的橈偏畸形，手可成直角或接近前臂橈側表面。同時手舟骨、大多角骨、第1掌骨、拇指指骨均缺如而導致嚴重手畸形及拇指缺如，如果拇指存在，多發育不全而呈懸浮狀。
Ⅱ型：橈骨部分缺如，常是橈骨的遠側部未發育而缺如，近側部發育不全，並與尺骨融合，成為橈尺骨骨性連線。尺骨縮短、增粗、彎曲，其凹側指向橈側。橈側的腕骨、第1掌骨、拇指指骨也常缺如，嚴重手畸形及拇指缺如。
Ⅲ型：橈骨發育不全，輕者僅橈骨輕度縮短，腕關節向橈側輕度偏斜，手舟骨發育不良，拇指有時發育不良或缺如。重者橈骨中度縮短，尺骨變粗彎曲，凹面向橈側，腕關節向橈側偏斜明顯。拇指發育不全，呈懸浮狀或缺如。
超聲特徵
橈骨部分或完全缺如產前超聲診斷並不困難，但如果沒有系統地連續順序追蹤掃查每一肢體直至肢體最末端，或者產前超聲沒有掃查觀察到胎兒前臂及手，漏診就不可避免。另外輕度橈骨發育不全不伴其他畸形時產前超聲診斷相對困難。當發現前臂骨回聲（包括尺骨和橈骨）或手異常時，應對胎兒全身骨骼及胎兒其他器官進行詳細觀察，確定有無合併其他結構畸形，這對鑑別診斷也很重要。
1、前臂骨缺如時，前臂縱切和橫切圖上均只能顯示一根骨回聲，而不能顯示雙骨回聲。顯示出的骨回聲是尺骨還是橈骨，要進行鑑別與辨認，與小魚際在同一側者為尺骨，且手明顯向橈側偏斜，不能顯示拇指也能幫助判斷前臂內的骨為尺骨而非橈骨。
2、橈骨發育不全或部分缺如時，可顯示橈骨明顯縮短，以遠端縮短明顯，超聲圖像上正常尺橈骨遠端基本齊平的兩骨聲像特徵消失，而顯示橈骨在遠端明顯短於尺骨，兩者在遠端不再齊平。
3、可顯示不同程度的手畸形，多隻顯示四指，拇指缺如而不能顯示。手因缺少橈骨的支持而明顯向橈側偏斜、與前臂成角，呈鉤狀，可合併部分腕骨缺如，第一掌骨缺如等。如能顯示拇指，拇指多不正常，發育不良，細小且形態結構不正常。
4、可有尺骨縮短、凹面向橈側彎曲。
5、可有脛骨、肱骨縮短，可有足內翻畸形。
6、表面三維聲像對診斷此種畸形有一定價值，能更直觀地顯示手與前臂的位置關係及手畸形。
7、Holt-Oram綜合徵除橈骨缺失或發育不全外，還同時有先天性心臟畸形，常為室間隔缺損或房間隔缺損，也可有其他心臟畸形，但少見。可有其他骨骼異常改變。
預後
橈骨缺如或發育不全可引起嚴重的手畸形及手的功能障礙，出生後需進行多次手術。嚴重程度不同，預後不一。隨著伴發畸形的嚴重程度不同，預後也不一。
