發病原因
病因不清楚，大多為散發情況，提示該疾病與環境因素有關，而與遺傳無關。典型分叉拇指為孤立畸形，不伴其他畸形綜合徵，偶爾有報導伴內臟畸形的， 特別是手心或Holt-Oram綜合徵。
診斷要點
（一）臨床表現
出生後可見單側或雙側拇指，從拇指尖增寬到整個拇指完全重複。
（二）輔助檢查
本疾病根據臨床表現均能做出診斷，一般不需要依據X線檢查確診，但對於手術前的影像學評估進行X光片不可缺少。X線檢查常規包括：檢查重複拇指的骨性結構，是否與正常拇指指骨有骨性連線或關節連線。
（三）鑑別診斷
需要常規檢查是否合併有其他先天性手部畸形：
1.並指：拇指與示指等其他指骨指蹼過長，或有骨性連線情況，必要時需要進行X光片檢查。
2.三節拇指：患側拇指可有兩個關節，並向橈、尺側偏斜。行X光片檢查發現其有3節指骨。
3.分裂手：患手可有明顯發育異常及畸形。同時伴有指骨發育異常情況。行X光片檢查可以明確診斷。
疾病治療
（一）評估：
心理評估：對患兒及家屬進行心理評估，是否存在心理障礙，受歧視等問題，手術矯形欲望強烈與否。
（二）手術治療
先天性重複拇指畸形幾乎都適於手術矯正， 不僅可以明顯的改善外形，還可改善功能。一般在18 個月時手術重建，但儘可能不晚於5 歲。偶爾，拇指稍增寬，X 線顯示拇指重複， 這時手術不一定能改善情況。
先天性重複拇指畸形畸形種類不同，進行的手術方式有所不同：
| 手術名稱 | 適應症 |
| 多指單純切除 | 適用於無骨性連線的情況 |
| 多指切除+側副韌帶重建 | 適用於多指發育較好，有關節連線的情況 |
| 多指切除+韌帶重建+關節囊松解+ 指間關節脫位復位 | 適用於多指情況複雜，保留拇指指間關節脫位的情況 |
| 植皮 | 只用於重複拇指合併有並指畸形的情況 |
| 克氏針內固定 | 適用於關節囊或韌帶重建後張力較大的情況，保持周圍組織無張力生長。 |
（二）晚期矯正
以後可能需二次手術，8-1 0歲時對晚期成角畸形和不穩定可能需要做關節融合。單純切除發育不良嚴重的指結果大多不滿意， 因為可出現進行性的成角畸形和不穩定。
入院診斷
1. 門診診斷：先天性重複拇指畸形。
2. 年齡超過1歲，最好18月。
3. 重複拇指術後殘留畸形，需要主治醫師以上查看後決定需要再次手術。
手術常見併發症及處理
先天性重複拇指畸形常見的併發症包括：
1. 傷口感染：一般較少出現，一旦出現傷口感染情況，需要給予定期換藥等處理。避免傷口感染加重。
2. 關節瘢痕攣縮：常見於複雜的多指畸形情況，給予手術切除時儘可能採用Z字皮瓣縫合技術，減少瘢痕攣縮，影響關節活動。一旦出現瘢痕攣縮的情況需要給予功能鍛鍊，嚴重時重新評估並重建關節周圍皮瓣。
3. 手術為矯形手術，晚期仍會出現拇指彎曲畸形等情況及其他矯形效果不滿意等問題，需要定期複查，待年齡足夠時進行截骨等手術治療
4. 晚期成角畸形和不穩定是最常見的併發症， 需要韌帶重建、楔形截骨甚至關節融合。其他併發症有感染、畸形、癲痕孿縮、關節僵硬、肌膛滑動受限、原重指處殘留突出和虎口狹窄， 如果手術操作仔細， 很少出現感覺喪失或壞死。對於矯形效果不滿意的情況需要進行對症手術治療，根據畸形情況選擇不同的手術方式：
1.骨性成角畸形需要進行截骨手術；
2.關節不穩定的情況需要進行韌帶及關節囊的重加術；
3.瘢痕攣縮的情況需要進行瘢痕松解術；
4.殘留突出的情況需要行突出處探查+截骨術；
5.虎口狹窄的情況需要進行虎口皮瓣松解術 。
隨訪指導
1. 定期隨訪，術後3-5天門診換藥，14天專科門診複查，指導治療。如有克氏針固定，術後3周拔除；必要時14天拆線。植皮10-14天第一次換藥。
2. 出現以下緊急情況需及時返院或到當地醫院治療：
指端血運不良，傷口感染，癒合不良，克氏針斷裂。
