病因
屬常染色體顯性遺傳性疾病。患兒出生時即表現，往往有家族史，患者（雜合體）子女發病風險50%，純合體患兒不能存活。家庭成員中非患者的子女一般不會患病。基因中只要有一個等位基因異常就能導致常染色體顯性遺傳病。
臨床表現
1.心血管畸形最常見的心血管缺陷是房間隔缺損，其次是室間隔缺損，約占70%，在同一家族中患兒的心臟畸形改變有差異。其他尚可見動脈導管未閉、大血管錯位、法洛四聯症、主動脈瓣狹窄、肺動脈狹窄、各種冠狀動脈畸形等。臨床上可出現先心病的多種症狀和體徵，如心悸、心律失常、傳導阻滯、竇性心動過緩、氣短及乏力等，嚴重者可出現充血性心力衰竭及並發感染性心內膜炎。主要體徵為胸骨左緣2～3或3～4肋間聞及收縮期雜音，伴震顫，肺動脈瓣第二音亢進及分裂，肺動脈瓣區收縮期雜音或三尖瓣區舒張期雜音。肺部呈充血狀態，心胸比率為0.56。 2.骨骼、肌肉畸形上肢畸形常為雙側，以左側較重。常見指缺失，發育不全或三節指骨，其次為掌、腕骨和橈骨發育不良，也可有鎖骨發育不全，骨骼異常不累及下肢。前臂、腕及橈側骨骼的變異或缺如最為常見，橈側腕骨可因骨化延遲使第一掌骨基底部接近中線，與其他掌骨並列，魚際可消失，由於拇指與其他四肢處於同一水平，故失去對掌功能，拇指變異是本病徵特徵性改變，常為半脫位、並指、拇指三節、末節彎向尺側、分叉狀，短小或缺如或拇指僅存軟組織而無骨骼。 3.診斷要點①嚴重心血管畸形。②上指畸形常為雙側，不一定對稱，常見指缺失。③腕骨和橈骨發育不良；髂骨異常，不累及下肢。
檢查
多數血、尿、便常規檢查無異常發現，並發感染時外周血象白細胞可顯著增高。超聲心動圖檢查，胸部X線檢查，心血管造影檢查，X線骨片檢查可發現各種心血管畸形和骨骼畸形。少數可有泌尿生殖系，胃腸道的畸形。
診斷
根據病因、臨床表現及實驗室檢查確診。家系調查也可幫助診斷。1.家系調查對有房間隔缺損等先天性心臟病和以上肢，尤其拇指發育不全和缺陷的病例進行家系調查。有一個家族中四代9人發病。2.心臟和肺部聽診胸骨左緣2～3或3～4肋間聞及收縮期雜音伴震顫，肺動脈瓣第二音亢進及分裂，肺動脈瓣區收縮期雜音或三尖瓣區舒張期雜音。
治療
無有效根治方法，可行外科矯治手術。 1.手部畸形需根據畸形程度、類型制定手術矯形方案。 2.心血管畸形尤其是心房、室間隔缺損，宜做修補術。 3.併發症治療對併發症如亞急性細菌性心內膜炎或充血性心力衰竭，按常規予以徹底治療。感染性心內膜炎應及時套用足量、有效、長療程抗生素，以防止瓣膜損毀，防止心功能減退。儘量減輕心臟負荷，包括休息、低鹽飲食，適當套用鎮靜藥、限制活動等。
預防
預防措施包括攜帶者基因檢測、產前診斷和選擇性人工流產等。做好產前的檢查，患者生子女必須進行產前診斷，防止患兒出生。
