病因
Gitelman綜合徵的病因是編碼位於腎遠曲小管的噻嗪類利尿劑敏感的鈉氯共同轉運體（NCCT）蛋白的基因SLCl2A3發生功能缺失突變，導致NCCT的結構和/或功能異常，引起腎臟遠曲小管對鈉氯重吸收障礙, 導致低血容量、腎素-血管緊張素-醛固酮系統（RAAS）激活、低血鉀和代謝性鹼中毒等一系列病變。
臨床表現
典型的臨床表現為“五低一高”和代謝性鹼中毒，即低鉀血症、低鎂血症、低氯血症、低尿鈣、偏低血壓和RAAS活性增高。多數患者於青少年或成年發病，約1/3的患者可有明確的家族史。常見的臨床症狀多為非特異性，與電解質紊亂及RAAS激活等有關。
1．全身症狀
肢體乏力、疲勞、運動耐量下降、口渴等。
2．心血管系統
血壓正常或偏低、心悸、QT間期延長、室性心律失常。
3．消化系統
發作性腹痛、便秘、嘔吐。
4．泌尿系統
多尿、夜尿、遺尿、蛋白尿、低鉀性腎病。
5．神經-肌肉系統
頭暈、眩暈、共濟失調、假性腦瘤、肢體麻木、感覺異常、肌肉痙攣、抽搐、橫紋肌溶解。
6．骨關節系統
關節痛、軟骨鈣質沉著症。
7．生長發育
發育停滯、生長遲緩、青春期延遲。需要指出，多數患者尿蛋白定量正常或輕度升高，一般為中小分子蛋白，可能與長期低鉀所致的腎小管損傷有關，大多數患者腎功能正常，因此無需腎穿刺活檢。但患者如果出現大量蛋白尿、原因不明的腎功能受損等，需行腎穿刺活檢明確是否合併腎小球病變或其他腎臟疾病。
檢查
1．生化檢查
由於患者症狀缺乏特異性，臨床診斷更多依賴於實驗室檢查，特別是低血鎂和低尿鈣對診斷有重要價值。支持Gitleman綜合徵診斷的實驗室結果主要包括：①低鉀血症及腎性失鉀；②代謝性鹼中毒；③低鎂血症及腎臟排泄鎂增多；④低尿鈣；⑤RAAS系統激活；⑥氯離子排泄分數（FECI）>0.5%。
2. 影像學檢查
腎臟超聲檢查正常，一般無鈣質沉著或發育異常。
3．基因檢測
所有患者均應行家系調查，並推薦在有條件的機構行基因檢測以獲得確診。我國患者以T60M和D486N位點突變較多見，可供基因篩查時參考。
診斷
典型Gitleman綜合徵患者可通過臨床表現和實驗室檢查獲得臨床診斷，但最終確診有賴於基因檢測。
治療
1．鉀和鎂的補充
口服或靜脈補鉀和/或補鎂是最主要的治療，需要個體化及終身補充，如患者存在低血鎂，應首先補鎂以助維持正常血鉀水平，同時避免抽搐等併發症。建議將血鉀和血鎂水平分別至少維持在3.0mmol/L及0.6mmol/L以上。
鼓勵患者進食富含鉀離子的食物，藥物補鉀可選用氯化鉀，避免空腹口服以減少對胃腸道刺激，可逐漸增加劑量直至達到合適的維持量。藥物補鎂首選口服，需注意不同製劑的生物利用度。當患者存在嚴重併發症或不能耐受口服補鎂時，需靜脈補鎂治療。
2．其他藥物
當患者持續存在低鉀血症伴有相關症狀，補鉀治療效果不好或不能耐受副作用時，可考慮使用保鉀利尿劑。
3．軟骨鈣質沉著症的治療
此症較少見，平時需注意補鎂預防。
